1/284. Displasia scheletrica osteosclerotica mortale con gli enti di inclusione intracellulari. Segnaliamo una forma apparentemente non ancora documentata di displasia scheletrica osteosclerotica mortale in un feto maschio da 30 settimane con brevità micromelic delle membra. I risultati radiografici all'autopsia hanno compreso la densità aumentata in tutte le ossa, più contrassegnate nel cranio, nella mandibola e nel pubis. Le nervature erano molto brevi, modellistico anormalmente e largamente anteriore. Le vertebre erano posteriorly ipoplastiche ed incuneate, specialmente nelle regioni cervicali e lombari. I femori e le tibie erano brevi con i metaphyses distali larghi, le diafisi undermodeled e il vara del coxa. Gli omeri, i raggi e le ulne erano inoltre brevi e undermodeled con il chiarore prossimale e distale. la morfologia Chondro-osseous ha mostrato le brevi colonne del chondrocyte, l'estensione delle cellule ipertrofiche nel metaphysis e la crescita eccessiva dell'osso perichondral. Nella cartilagine di riposo ci erano grandi chondrocytes che contengono un materiale omogeneo che macchia dentellare con von Kossa trichrome, grigio con l'azzurro della toluidina ed il nero con methenamine d'argento. L'osso corticale stava difettando di e l'osso trabecular era hypercellular, spesso e di massima. Ultrastrutturalmente, i chondrocytes di riposo di zona erano grandi e rotondi con cromatina condensata ed i cicli dilatati del reticolo endoplasmico di massima. I risultati radiografici ed istopatologici in questo caso sono unici e differiscono da quelli veduti in altre displasie scheletriche osteosclerotiche mortali segnalate. ( info) |
2/284. Osteosclerosis dominante Autosomal: rapporto di un kindred. Il osteosclerosis dominante Autosomal (DIFFICOLTÀ), un disordine craniotubular ereditato raro dell'osso, è una iperostosi generalizzata che si manifesta come ispessimento corticale aumentato del cranio, della mandibola, dei metacarpals, dei metatarsei, delle ossa lunghe, dei corpi vertebrali, delle nervature e delle clavicole. Le anomalie della mascella, che assomigliano clinicamente all'allargamento ed all'approfondimento della mandibola veduta in cherubism, cominciano nell'infanzia e sono state segnalate per stabilizzarsi dopo pubertà. I denti e l'osso alveolare sono normali. La DIFFICOLTÀ deve essere distinta da Van Buchem' malattia di s, che è caratterizzata dalla fosfatasi alcalina elevata del siero, dalle complicazioni neurologiche, dai exopthalmos, dai excrescences periosteal e da un modello recessivo autosomal dell'eredità, così come da altri disordini craniotubular dell'osso quale osteopetrosis. Presentiamo la documentazione clinica e radiografica dei membri di un kindred che rappresenta 4 generazioni influenzate con la DIFFICOLTÀ. Ad esame iniziale del proband, una diagnosi differenziale ha incluso il cherubism, la displasia fibrosa, il osteopetrosis e Paget' malattia di s. L'esame radiografico ha rivelato la vasta radioopacità del bordo inferiore e dell'osso basale della mandibola. Il proband' le clavicole e l'omero di s inoltre sono stati influenzati. Tutti i membri di famiglia esaminati erano similmente commoventi ed hanno avuti tori mandibular e palatal. Gli autori di un rapporto precedentemente pubblicato sull'amministrazione dentale e dentoalveolar dei pazienti con i disordini craniotubular dell'osso hanno suggerito gli antibiotici profilattici per minimizzare il rischio di osteomielite in tutti i tali casi. I membri dei nostri kindred hanno ricevuto il vasto trattamento dentale prima della diagnosi, compreso le estrazioni dei denti severamente cariati, dell'ambulatorio dentoalveolar preprosthetic e della terapia endodontic; non ci era incidenza dell'osteomielite o delle complicazioni postsurgical. Di conseguenza, l'uso degli antibiotici profilattici non può essere autorizzato in pazienti con DIFFICOLTÀ che hanno anamnesi al contrario normali. ( info) |
3/284. Infiltrazione del tronco cerebrale da histiocytosis misto delle cellule di langerhans e dalla malattia di Chester-Erdheim: più appena una cassa isolata? Il histiocytosis delle cellule di langerhans classicamente è considerato come completamente differente da Chester-Erdheim' malattia di s che consiste nell'infiltrazione di vari parenchimi dai histiocytes macrophagic di CD68-positive. Segnaliamo il caso di una donna di 46 anni con una lunga storia del insipidus del diabete che ha presentato le lesioni tipiche di histiocytosis delle cellule di langerhans su vulvar e delle biopsie della pelle come pure cellulare ossuto si infiltra nella caratteristica di Chester-Erdheim' malattia di s. Alcuni mesi più successivamente ha presentato i disordini cerebellari ed è morto dopo un corso di 18 mesi. All'analisi il ponte è stato ingrandetto, dovuto numerosi cellulari si infiltra in che inoltre sono stati sparsi nei pedoncles cerebellari centrali, nei nuclei dentate, nel midbrain e nell'ipotalamo. Ci erano cellule positive di S100-protein Langerhans mescolareate con i numerosi histiocytes del ovoid CD68-positive. Ci sono alcuni casi segnalati di Chester-Erdheim' malattia di s che presenta i fuochi di histiocytosis delle cellule di langerhans in altri parenchimi. In più, ci sono 10 casi segnalati con il insipidus del diabete e l'infiltrazione bilaterale del tronco cerebrale e del cervelletto, considerati come presentazione un tipo di histiocytosis o dell'altro. Il nostro caso dimostra che entrambi i histiocytoses possono coesistere nel cervello e corrispondere così in effetti alla stessa patologia in determinati casi particolari. ( info) |
4/284. malattia diErdheim-Chester: un rapporto di caso. Un uomo di 42 anni con la malattia diErdheim-Chester (EC) è presentato. Ciò è il primo caso di questa malattia segnalata in corea. Il paziente si è lamentato di dolore del ginocchio ed il radiogramma normale dei piedini bilaterali ha rivelato la densità diffuso aumentata, il modello trabecular coarsened e l'ispessimento corticale nella diafisi ed il metaphysis così come il epiphysis. La formazione immagine a risonanza magnetica ha rivelato che le lesioni hanno mostrato l'intensità bassa del segnale sulle immagini di T1-weighted ed eterogeneo l'intensità bassa ed alta del segnale sulle immagini di T2-weighted. L'esame istologico dell'esemplare di biopsia ha mostrato le aggregazioni consistenti della lesione xanthogranulomatous dei histiocytes e del Touton-tipo spumosi cellule del gigante. La macchiatura di Immunohistochemical ha mostrato la reazione positiva a anti-S-100 ed il lisozima nel citoplasma delle cellule giganti. ( info) |
5/284. Osteosclerosis, naso ipoplastico e proptosi (sindrome di Raine): ulteriore delineazione. Descriviamo una ragazza appena nata con una displasia sclerotica mortale dell'osso che conduce alle alterazioni e microcefalia scheletrica prenatale, proptosi, naso e midface ipoplastico, piccola mascella, palato fenduto, gomme ipertrofiche, le calcificazioni intracraniche e osteosclerosis generalizzato. Ci è una somiglianza notevole fra il nostro paziente e sei infanti precedentemente segnalati successivamente categorizzati come avendo un'entità distinta: sindrome di Raine. L'eredità recessiva Autosomal è postulata ha basato su consanguineità parentale in vari dei casi precedenti e nel nostro paziente. ( info) |
6/284. Dysosteosclerosis: un caso con i risultati dentali unici e la valutazione di SEM di un dente ipoplastico. Un ragazzo del ten-year-old, che ha avuto i risultati dentali tipici del dysosteosclerosis quali i denti giallastri e ipoplastici, eruzione ritardata, che sull'eruzione, decaduta velocemente, è presentata. Fin qui questo è il primo caso conosciuto segnalato con un'assenza congenita dei primi molari permanenti. Ancora, la valutazione di SEM dello smalto e della dentina è stata effettuata per la prima volta su un dente da un paziente con il dysosteosclerosis. Questi studi hanno mostrato le composizioni ultrastrutturali deboli dovuto la calcificazione irregolare. ( info) |
7/284. Chondrodysplasia di Blomstrand: una displasia scheletrica sclerotica mortale. Rapporto e rassegna di caso. Segnaliamo una femmina nata- con le caratteristiche cliniche, radiologiche e anatomopathological tipiche del chondrodysplasia di Blomstrand. I risultati principali in questo osteochondrodysplasia mortale sono osteosclerosis e maturazione scheletrica avanzata. L'eredità recessiva Autosomal è stata proposta a causa di consanguineità parentale dei fratelli germani commoventi in tutti i casi segnalati, compreso questo. Lo studio istopatologico delle ossa ha confermato le caratteristiche radiologiche di maturazione scheletrica avanzata. Inoltre esaminiamo questo osteochondrodysplasia mortale raro. ( info) |
8/284. Partecipazione dell'omero in due generazioni con displasia spondyloepiphyseal. I bambini con displasia spondyloepiphyseal presentano con una breve altezza sproporzionata, platyspondyly, la scoliosi, vara del coxa e clubfeet. Le manifestazioni di Extraskeletal quali separazione e la sordità retiniche sono state segnalate. Gli autori segnalano due pazienti, una madre e la sua figlia, invecchiate 35 e 6 anni, con i risultati delle lesioni dello pseudarthrosislike nel middiaphysis di entrambi gli omeri. La madre ha avuta sintomi minimi che hanno risolto spontaneamente ed il bambino non ha fatto relativo sintomi a queste lesioni. Le radiografie della madre mostrano il ritocco completo della lesione. La lesione dello pseudarthrosislike dell'omero può essere una delle manifestazioni del congentia spondyloepiphyseal di displasia. A tempo, l'osso ritocca completamente. Poiché questa è un'individuazione radiografica relativamente nuova, gli autori suggeriscono di effettuare una radiografia degli omeri nei pazienti con il congenita spondyloepiphyseal di displasia almeno una volta durante l'infanzia. ( info) |
9/284. malattia di Erdheim Chester: una causa rara di dolore di piedino e del ginocchio. Un caso della malattia di Erdheim Chester in un paziente turco di 51 anno è descritto. La malattia di Erdheim Chester è una forma rara di granulomatosi del lipoide. Il dolore di piedino e del ginocchio è i sintomi più comuni ed i medici che lavorano in ortopedia e il traumatology sono i primi da consultare. Il nostro paziente ha dimostrato una sclerosi bilaterale e simmetrica tipica della regione metaphyseal di ossa lunghe dell'estremità più bassa, esame istologico ha rivelato i histiocytes spumosi e lipido-caricati. Il paziente inoltre ha sofferto da ipertensione, dal insipidus del diabete e dal esoftalmo arteriosi dell'occhio di sinistra. La diagnosi è stata confermata da una biopsia dell'osso ed il paziente è stato curato con le droghe antinfiammatorie non-steroidal, i corticosteroidi ed il vincristine. ( info) |
10/284. aspergillosi dilagante che presenta come massa del seno cavernoso in immuno individui competenti; un rapporto di 3 casi. L'aspergillosi del seno cavernoso è rara, particolarmente in immuno individui competenti. Segnaliamo tre tali casi secondari all'aspergillosi del seno paranasal, con i risultati di formazione immagine. ( info) |