1/142. malattia severa di Lhermitte-Duclos con la mutazione unica di germline di PTEN. Le mutazioni di Germline nel gene di PTEN recentemente sono state identificate in alcuni individui con la malattia di Cowden (CD), la malattia di Lhermitte-Duclos (LDD) e la sindrome di Bannayan-Zonana. Segnaliamo su un paziente con CD e LDD in quale una mutazione di senso sbagliato di germline unico del de novo è presente nel gene di PTEN. L'analisi di sequenza diretta ha rilevato un cambiamento di transizione (T--> C) a nucleotide 335, con conseguente sostituzione della prolina dell'amminoacido per leucina. La mutazione è in essone 5, che è stato proposto come " caldo-spot" per le mutazioni di germline. Confronto di questo patient' il decorso clinico di s con i casi precedentemente segnalati di CD e di LDD mostra i risultati clinici più vasti e più severi di quanto segnalati precedentemente. I risultati in questo paziente contribuiscono alla comprensione corrente delle mutazioni di germline PTEN e del risultato clinico. ( info) |
2/142. Identificazione di una mutazione del romanzo PTEN (L139X) in un paziente con la malattia di Cowden e Sjogren' sindrome di s. La malattia di Cowden è un disordine dominante autosomal connesso con un rischio aumentato di seno, tiroide e cancro di pelle in cui le mutazioni di germline in un gene di soppressore del tumore del candidato (PTEN) sono state identificate precedentemente. Sjogren' la sindrome di s è un disordine infiammatorio ed autoimmune cronico delle ghiandole exocrine per cui la base genetica è sconosciuta. Questo rapporto descrive una mutazione del romanzo PTEN (L139X) in un paziente con la malattia di Cowden e Sjogren' sindrome di s. Questa osservazione solleva la possibilità di un collegamento fra le mutazioni nel gene di PTEN e Sjogren' sindrome di s. ( info) |
3/142. malattia di Lhermitte-Duclos come componente di Cowden' sindrome di s. Rapporto di caso e rassegna della letteratura. Negli ultimi anni, 16 casi che coinvolgono l'associazione fra la malattia di Lhermitte-Duclos (LDD), che è una crescita eccessiva tumurale del tessuto cerebellare e Cowden' la sindrome di s (CS), uno stato autosomal-dominante caratterizzato dagli amartomi multipli e le neoplasia, sono stati segnalati. LDD può essere una delle manifestazioni di CS. Recentemente, le mutazioni del gene di PTEN/MMAC 1, un gene di soppressore del tumore, sono state trovate in famiglie con CS, compreso quattro pazienti in quale LDD è stato diagnosticato. Gli autori presentano un caso di LDD in una donna di 53 anni che inoltre ha fatta trovare le lesioni mucocutaneous tipiche in CS, così come il gozzo e il polyposis intestinale. In questo caso, il CS non era stato ritenuto sospetto mai fino a fare la diagnosi di LDD. La mutazione ha rilevato nel gene di PTEN/MMAC 1 come pure i risultati neuropathological sono descritti. ( info) |
4/142. Gangliocytoma Dysplastic (malattia di Lhermitte-Duclos) connesso con la malattia di Cowden: rapporto di un caso e di una rassegna della letteratura per il rapporto genetico fra le due malattie. Segnaliamo un caso del gangliocytoma dysplastic del cervelletto (malattia di Lhermitte-Duclos, LDD). Il paziente inoltre ha avuto amartomi cutanei e mucosi, gozzo adenomatoso, tumori bilaterali del seno e polyposis gastrointestinale, indicante la diagnosi della malattia di Cowden (CD), la sindrome familiare dell'amartoma. Ciò era un caso sporadico raro senza alcuna storia di famiglia di CD, comunque CD è considerata come una malattia ereditaria dominante autosomal. Sulla base di una revisione completa dei casi precedentemente segnalati, è ragionevole considerare che il CD sia ereditato di modo dominante autosomal attraverso un gene CD (PTEN) che contiene una mutazione di germline e che l'avvenimento di LDD è preveduto su un colpo somatico supplementare sull'allele CD normale restante o su un altro gene sconosciuto. ( info) |
5/142. malformazioni arterovenose e linfatiche, neo epidermico verrucous lineare e crescita eccessiva delicata: un'altra sindrome hamartoneoplastic? Segnaliamo una femmina di 22 anni che presenta con il paraparesis lentamente progressivo, che è sembrato avere molti amartomi (pricipalmente sottocutanei). I sintomi neurologici sono stati causati dalle masse intraspinal e dalle malformazioni arterovenose. In più, ha avuta crescita eccessiva delicata delle malformazioni del vaso di linfa e dell'un piedino. Questa combinazione di sintomi assomiglia alla sindrome del proteus, ma è differente in sintomatologia e nella progressione e può essere ancora un altra sindrome hamartoneoplastic. ( info) |
6/142. Amartomi chondromatous multipli del polmone: un rapporto di caso e una rassegna della letteratura con particolare riferimento alla sindrome di Carney. PRIORITÀ BASSA: Gli amartomi chondromatous multipli del polmone, che sono molto rari, sono una caratteristica della sindrome di Carney. Il rapporto fra le due entità non è chiaro. metodi: Un paziente con gli amartomi chondromatous multipli del polmone è descritto in questo articolo. La letteratura è stata esaminata con particolare riferimento al rapporto fra gli amartomi chondromatous multipli del polmone e della sindrome di Carney così come la triade del leiomyosarcoma epitelioide gastrico, del paraganglioma supplementare-adrenale di funzionamento e del chondroma polmonare. RISULTATI: Complessivamente 15 casse degli amartomi chondromatous multipli del polmone sono state pubblicate universalmente. Due casi hanno esibito altre due caratteristiche della sindrome di Carney, vale a dire, neoplasma leiomyogenic gastrici e paragangliomas supplementare-adrenali ed altri tre soltanto neoplasma leiomyomatous gastrici dimostrati casi. Questi cinque pazienti erano tutti giovani femmine. CONCLUSIONI: Alcuni pazienti con gli amartomi chondromatous multipli del polmone hanno una storia della sindrome di Carney. I pazienti con gli amartomi chondromatous multipli richiedono ulteriore esame di altri luoghi, specialmente dello stomaco e del sistema nervoso. ( info) |
| Un paziente con la malattia di Cowden e le malformazioni arterovenose multiple (AVMs) che hanno provocato l'infarto ad alto rendimento è descritto. La malattia di Cowden è una sindrome familiare caratterizzata da displasia endodermica, mesodermal ed ectodermica che causa i tumori benigni e maligni della pelle, del seno, del tratto gastrointestinale e della ghiandola tiroide. Il nostro paziente ha avuto il polyposis gastrointestinale, un tumore renale di destra, un tumore di sinistra del polmone, un gozzo adenomatoso e risultati dermatologici tipici quali le papule facciali, il keratosis acral, il papillomatosis gingival ed i hemangiomas. AVMs è stato osservato nel bacino, nella vertebra cervicale, nel fegato e nella giusta zona supraclavicular. Il embolization di Transcatheter è stato effettuato 7 volte per il AVMs pelvico, ma l'effetto in diminuzione con ripetizione ed il paziente è morto di infarto 2 anni dopo il primo embolization. I livelli elevati del siero dell'attivatore plasminogen di tessuto (t-PA), del fattore di sviluppo piastrina-derivato (PDGF), del fattore di sviluppo del hepatocyte (HGF), del fattore di sviluppo endothelial vascolare (VEGF) e del fattore di sviluppo di trasformazione beta1 erano, suggerendo che queste molecole angiogeniche potessero svolgere un ruolo nella patogenesi di AVMs nella malattia di Cowden. ( info) |
8/142. retinoblastoma con la leucemia linfoblastica acuta, il polyposis coli e gli amartomi multipli. Lungamente è stato riconosciuto che rispetto ai loro l'età e comandi sesso-abbinati, superstiti del retinoblastoma ereditario hanno un elevato rischio considerevolmente dello sviluppo delle seconde malignità (10% a 20 anni e 15% a 30 anni di follow-up), compreso osteosarcoma, il leiomyosarcoma, il melanoma, il fibrosarcoma ed altri sarcomi rari delle cellule dell'alberino. I pazienti con la varietà non genetica di retinoblastoma non sembrano specialmente avere un'incidenza aumentata di altre malignità che la popolazione in genere. Tuttavia, dovrebbe essere notato che un bambino con la malattia unilaterale trasporta una probabilità di 15% di avere mutazione di germline. Il tasso di mortalità cumulativo dalle seconde malignità era 1.5% a 40 anni dopo la diagnosi unilaterale di retinoblastoma e 26% per i casi bilaterali in una grande indagine di 1458 pazienti. Un bambino con il retinoblastoma unilaterale, i punti di lait di Au di caffè, il neo peloso e la pigmentazione raggruppata della retina nel collega occhio è descritto chi ancora ha sviluppato la leucemia acuta e il polyposis coli. ( info) |
9/142. Anomalie polmonari in Cowden' malattia di s. Cowden' la malattia di s è una sindrome neoplastico multipla inheritable rappresentata dalle lesioni benigne e maligne di pelle, del tratto digestivo, dei mucosae, del seno e della tiroide. La sindrome, in primo luogo descritta da Lloyd e da Dennis in 1963, include le lesioni benigne del polmone, descritte nella letteratura soltanto come amartomi. Lo stato insolito del nostro caso consiste delle lesioni lipomatous multiple e bilaterali del polmone e dei polyps colici adiposi, diagnosticato rispettivamente dal mini-thoracotomy aiutato video e dalle biopsie endoscopiche. ( info) |
10/142. Una sovrapposizione di Cowden' malattia di s e sindrome del Bannayan-Riley-Ruvalcaba nella stessa famiglia. Descriviamo una famiglia con l'associazione insolita di Cowden' malattia di s e sindrome del Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Il padre ha caratteristiche mucocutaneous caratteristiche che sono keratoses palmoplantar, papule facciali multiple, papillomatoses orali, lipomi e vitiligo con la partecipazione della tiroide e del tratto digestivo. Il figlio presenta con i macules pigmentati del pene, del macrocephaly e di un lipoma che sono tipici per la sindrome del Bannaya-Riley-Ruvalcaba. Gli studi recenti hanno dimostrato che queste 2 malattie sono disordini allelic al luogo di PTEN sul cromosoma 10q. ( info) |