Casos registrados "Síndrome De Exceso Aparente De Mineralocorticoides"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/3. Estudios ines vitro de la expresión de una mutación nueva delta299 en un paciente afectado con exceso evidente del mineralocorticoide.

    Exceso del síndrome del mineralocorticoide evidente (AME) es un desorden recesivo de un autosoma que da lugar a la hipertensión baja de la renina y a otras características clínicas características. Los pacientes típicos presentan con la hipertensión severa, el hypokalemia, y la aldosterona imperceptible. La mayoría de los pacientes también tienen peso de nacimiento, falta de prosperar, y nephrocalcinosis bajos. El tipo de la deshidrogenasa 11betahydroxysteroid - 2 el defecto (11betaHSD2) es documentado demostrando una falta de convertir el cortisol a la cortisona. Aquí, divulgamos a un paciente con las características fenotípicas típicas de AME que no lleve mutaciones previamente descritas unas de los en el gene HSD11B2. Este paciente femenino de una familia paquistaní consanguínea presentó en la edad 9 años. Ella tenía un peso de nacimiento bajo comparado con sus hermanos y presentado con la hipertensión (225/120 milímetro hectogramo), actividad de renina de plasma baja, alcalosis metabólica hypokalemic, la aldosterona suprimida, y nephrocalcinosis bilateral. El ecocardiograma no reveló la hipertrofia ventricular izquierda, y la evaluación oftalmológica de la línea de fondo no demostró retinopatía hipertensa. Sin embargo, en la edad 12 años, ella se convirtió suave para moderar retinopatía hipertensa. El análisis bioquímico demostró un cortisol urinario elevado al cociente de los metabilitos de la cortisona (tetrahydrocortisol y 5alpha-tetrahydrocortisol/tetrahydrocortisone) de 28 (normal, 0.66-2.44). Ella tenía un índice de la secreción del cortisol de 0.43 mg/d (normal, 5-25 mg/d). El análisis de la secuencia del gene HSD11B2 reveló una mutación homocigótica nueva delta299 en la expresión in vitro del exón 5. en hámster chino que las células del ovario revelaron que esta mutación dio lugar a ninguna actividad. ( info)

2/3. el hypermineralocorticoidism evidente Exógeno-inducido se asoció a la ingestión del " boi" del asam;.

    Una mujer de 31 años presentó con una historia de una semana del dolor de cabeza, del letargo generalizado, de la debilidad y del apetito pobre. La examinación clínica demostró que su presión arterial era 200/120 mmHg. En una ocasión anterior, su presión arterial fue encontrada de ser normal por un internista que ella por último visitó tres meses anterior en que ella tenía una infección superior de las vías respiratorias. Las investigaciones demostraron hipocaliemia, la renina suprimida del suero y la aldosterona. La historia adicional fue tomada y reveló que ella había estado anhelando para las frutas de guayaba que ella comió con el " condimentado; boi" del asam; (conteniendo el ácido glicirrícico) por lo menos tres cucharadas dos veces al día para las últimas seis semanas. La hipertensión y la hipocaliemia resueltas después de dos semanas de parar el " boi" del asam;. Su cuadro clínico era compatible con hypermineralocortoidism exógeno-inducido. ( info)

3/3. Una hembra joven con quadriparesis.

    Divulgamos un caso de una hembra joven que presentó con el quadriparesis agudo del inicio secundario al hypokalemia severo. Ella era normotensiva y no tenía ninguna alcalosis o kaliuresis metabólica. El potasio del suero fue corregido durante los próximos días y el quadriparesis resolvió totalmente. Una historia detallada reveló que ella había estado consumiendo la medicación alternativa para la infertilidad para una duración prolongada y lo había continuado después un mes anterior. Uno de los ingredientes de esta medicina era glabra del glycyrrhiza. ( info)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)


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