21/180. Angiodysplasia con osteohypertrophy afectando al área oromaxillofacial: resultados clínicos. Los autores divulgan un caso del angiomatosis orofacial de la mancha del puerto-vino con las lesiones cutáneas y de la mucosa localizadas en las áreas de distribución superficiales de la primera y segunda rama del nervio de trigeminal derecho en asociación con el labio superior y más bajo derecho, la mejilla, y la hipertrofia verdadera hemimaxillary que lleva a un malocclusion dento-esquelético severo con el openbite y la asimetría facial. Los autores con una revisión de la bibliografía localizan nosologically este caso entre los síndromes angiodysplastic congénitos raros que afectan al districto maxilofacial como el Sturge-Weber y los síndromes de Klippel-Trenaunay. Discuten también sobre diagnosis etiopathogenetic, clínica, diferenciada, y aspectos terapéuticos referentes al tratamiento de los pacientes afectados por esta clase de malformación. ( info) |
22/180. Un caso del glaucoma agudo del ángulo-encierro secundario al hospitalizado posterior del scleritis con el síndrome de Sturge-Weber. FONDO: El síndrome de Sturge-Weber se ha sabido para ser asociado con frecuencia al angioma cutáneo facial y al glaucoma ipsolateral. Sin embargo, por lo que sabemos, no se ha divulgado ningunos casos acompañados por glaucoma agudo del ángulo-encierro en pacientes con el síndrome de Sturge-Weber. CASO: Un muchacho de 14 años con el glaucoma agudo unilateral del ángulo-encierro secundario al scleritis posterior se asoció al síndrome de Sturge-Weber se describe. OBSERVACIONES: La examinación del microscopio para el estudio del ojo reveló hemangioma venoso episcleral difuso en el ojo derecho. Con el ultrasonido biomicroscopy, un cambio delantero del diafragma del lente-diafragma, una hinchazón del cuerpo ciliar, y una rotación anterior de los procesos ciliares con la efusión coroides anular fueron detectados. El paciente respondió bien al tratamiento con los corticoesteroides y cycloplegics sistémicos. CONCLUSIONES: En nuestro paciente, los cambios inflamatorios del sclera, incluyendo la hinchazón del cuerpo ciliar, efusión coroides, una rotación anterior de los procesos ciliares en el estímulo escleral, e hinchazón de la lente, llevando al encierro del ángulo anterior del compartimiento, fueron sugeridos para ser los mecanismos principales de la elevación intraocular de la presión. ( info) |
23/180. enfermedad de Sturge-Weber con la repercusión en el desarrollo prenatal del hemisferio cerebral. El síndrome de Sturge-Weber fue diagnosticado en un recién nacido sobre base de una mancha característica del puerto-vino. En la ausencia de cualquier episodio neurológico agudo, SR. imágenes obtuvo cuando envejecieron al niño 3 meses demostró una displasia vascular pial típica, así como la hipotrofia prominente del hemisferio homolateral. Las áreas que sugerían la presencia de displasia de desarrollo de la chimenea cerebral fueron encontradas en asociación con la anomalía vascular pial típica. El efecto prenatal de la enfermedad de Sturge-Weber sobre el desarrollo normal del cerebro bien puede ser explorado usando una mejor evaluación con proyección de imagen cerebral poco después del nacimiento. ( info) |
24/180. El síndrome de Sturge-Weber implicó la región frontoparietal sin el nevo facial. El síndrome clásico de Sturge-Weber es caracterizado por un nevo facial y una lesión hamartomatous en el cerebro. Las lesiones Hamartomatous están situadas generalmente en la región occipital ipsolateral del nevo facial. Los otros lóbulos pueden estar implicados. Algunos casos del síndrome de Sturge-Weber sin el nevo facial se han divulgado. Admitieron a un varón mes-viejo 9 con la queja de asimientos afebriles dos veces. Observamos el tercer asimiento, que era parcial complejo, en la clínica. No había hemangioma facial. En la tomografía computada y la proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro observamos los resultados concordantes con el angioma en la región frontoparietal correcta, aunque la región occipital estuviera intacta. Este paciente aparece ser el primer con el síndrome de Sturge-Weber sin el nevo facial, y con la implicación de la región frontoparietal pero no de la región occipital. No sabemos la base embriológica de esta asociación. ( info) |
25/180. Cirugía de la epilepsia en el síndrome bilateral de Sturge-Weber. Refirieron a dos niños con la epilepsia focal refractaria de la droga severa causada por el síndrome de Sturge-Weber y el angiomatosis leptomeningeal cerebral extenso para la evaluación preoperativa del vídeo-electroencephalographic. La proyección de imagen de cerebro con tomografía computada y la proyección de imagen de resonancia magnética gadolinio-realzada demostraron enfermedad bilateral en ambos niños con un predominio de la implicación de un hemisferio. La examinación clínica y la neurofisiología con la grabación video ictal demostraron epileptogenesis a partir de un hemisferio. El tratamiento quirúrgico acertado con hemispherectomy funcional fue seguido por buen control de largo plazo del asimiento en ambos pacientes. El control dramático del asimiento fue acompañado por la calidad de vida marcado mejorada para la familia y los niños. Estos casos indican que el espectro de los niños que pueden beneficiarse de cirugía de la epilepsia no se debe ver demasiado restrictivo, y los subconjuntos de niños con la localización relacionaron la epilepsia causada por las lesiones extensas pueden ser candidatos quirúrgicos resective con un buen pronóstico del resultado del asimiento. ( info) |
26/180. Hipertensión intracraneal en el síndrome del traslapo de Sturge-Weber/Klippel-Trenaunay-Weber debido a la debilitación de la salida venosa cerebral. El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTWS) es un phakomatosis mesodérmico raro caracterizado por (1) las várices venosas cutáneas del haemangiomata (generalmente unilateral e implicando una extremidad) (2) y (3) la hipertrofia osea y suave del tejido, también del miembro afectado. El síndrome de Sturge-Weber (SWS), también un phakamatosis mesodérmico, es caracterizado por angiomatosis meningofacial con la calcificación cerebral. El traslapo entre KTWS y SWS se reconoce. Describimos el caso de una mujer joven con las características de KTWS y de SWS que presentaron con síntomas de la hipertensión intracraneal aguda, incluyendo dolor de cabeza, vomitar y la debilitación visual marcada. La angiografía cerebral reveló la falta de las venas corticales superficiales que cubrían uno de los hemisferios cerebrales y del drenaje venoso centrípeto vía los pequeños canales venosos profundos. Basado sobre este patrón de la salida venosa cerebral, postulamos un mecanismo para explicar el episodio agudo de la hipertensión intracraneal. ( info) |
27/180. Realce leptomeningeal focal transitorio en el síndrome de Sturge-Weber. Los autores describen a un hombre de 36 años con el síndrome de Sturge-Weber que presentó con asimientos focales y desarrolló posteriormente un hemianopia temporal del poste-ictal. La proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro demostró el realce leptomeningeal focal, que resolvió posteriormente. ( info) |
| Las anomalías vasculares pueden causar la epistaxis en niños. Los autores presentan dos casos de epistaxis recurrente secundarios a las causas raras y discuten sus presentaciones. Ambos casos fueron manejados conservador puesto que la intervención en estas lesiones vasculares lleva un de riesgo elevado de dañar las estructuras adyacentes. ( info) |
29/180. Nistagma monocular epiléptico. Los autores describen un caso del nistagma monocular epiléptico en un adulto cognoscitivo intacto con la visión normal. Los asimientos focales originaron en el lóbulo occipital contralateral al ojo implicado, y una lesión estructural asociada fue pensada para representar un fruste del forme del síndrome de Sturge-Weber. Se presume que la descarga del asimiento activó una región cortical del saccade y causó la inhibición supranuclear simultánea del movimiento de ojo ipsolateral o accionó comandos monoculares del movimiento de ojo. ( info) |
30/180. Hypomelanosis de Ito con Sturge-Weber síndrome-como angiomatosis leptomeningeal. El hypomelanosis del término de Ito (HI) se aplica a los individuos con el hypopigmentation de la piel después de las líneas de Blaschko (tipo 1a de patrones indicativos de mosaicism somático según lo definido por Happle). Aunque están descritos originalmente como enfermedad puramente cutánea, los informes subsecuentes del HI han incluido una asociación 30-94% con manifestaciones extracutaneous múltiples. La frecuencia de asociaciones extracutaneous ha llevado a muchos autores a considerar el HI para ser desorden neurocutáneo. Divulgamos a un niño masculino con hypomelanosis cutáneo a lo largo de las líneas de Blaschko distribuidas en la mitad izquierda del cuerpo que desarrolló epilepticus del estado. Los estudios de Neuroimaging divulgaron una ampliación angiomatosa del plexo coroides derecho y un patrón gyral de la calcificación cortical y subcortical en la región occipital correcta. Así una diagnosis se podía hacer del HI y de Sturge-Weber asociado síndrome-como angiomatosis leptomeningeal. Esta asociación previamente no denunciada presta ayuda adicional a la consideración del hypomelanosis de Ito como marcador del mosaicism somático con anormalidades neurológicas con frecuencia asociadas. Una relación entre HI y el síndrome de Sturge-Weber, dos desordenes neuroectodermal con una base genética del mosaicism, pudo ser posible debido a la gemelo-localización nonallelic que en el período embriológico definirían un desarrollo anormal de estructuras de los nervios, vasculares, y cutáneas. ( info) |