Casos registrados "Síndrome De Bartter"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/240. Gerencia prenatal y postnatal del síndrome del hyperprostaglandin E después de la diagnosis genética de amniocytes.

    OBJETIVO: Para describir diagnosis genética prenatal en el síndrome del hyperprostaglandin E (HPS) y el efecto de la terapia de la indometacina sobre el curso de la enfermedad antes de nacimiento y en el período neonatal. MÉTODOS: Análisis mutacional del gene del canal de ROMK (KCNJ1) de amniocytes por análisis conformacional de una sola fila y la secuencia directa. Revisión de los resultados clínicos y del laboratorio durante embarazo y el período neonatal en dos hermanos afectados con HPS. RESULTADOS: El heterocigoto compuesto del feto en KCNJ1 (D74Y/P110L) confirmó la diagnosis clínica de HPS en 26 semanas de gestación. La terapia de la indometacina a partir del 26 a 31 semanas previno la progresión adicional de polyhydramnios sin efectos secundarios importantes. En contraste con el hermano mayor, que había sido diagnosticado en la edad de 2 meses, el curso neonatal era sencillo. La falta renal Hypovolemic después de que la pérdida renal excesiva de sal y de agua podría ser prevenida y el nephrocalcinosis severo no ocurrieron. CONCLUSIONES: La diagnosis genética de HPS y de la terapia prenatal subsecuente de la indometacina parece tener un efecto beneficioso sobre el curso natural de HPS, especialmente progresión de polyhydramnios; por lo tanto, la precocidad extrema podía ser prevenida. También, la diagnosis temprana permite postnatal la substitución eficaz del agua y del electrólito antes del agotamiento de volumen severo. ( info)

2/240. Hormona de crecimiento humano recombinante y Gitelman' síndrome de s.

    Gitelman' el síndrome de s es un desorden tubular renal primario con alcalosis, hypocalciuria, y deficiencia metabólicos hypokalemic del magnesio. La estatura corta es una de manifestaciones clínicas en niños. La patogenesia de la estatura corta en Gitelman' el síndrome de s no se sabe. Para evaluar si la hormona de crecimiento (GH) es deficiente y si el ser humano recombinante GH (rhGH) mejora tarifa de crecimiento, la terapia del rhGH fue intentada en un niño con Gitelman' síndrome de s. La altura y el peso corporal eran menos que el tercer porcentaje. El laboratorio y los resultados radiológicos sugirieron deficiencia del GH. Durante los primeros 6 meses, la terapia del rhGH con el suplemento del potasio elevó marcado tarifa de crecimiento a partir de 3.8 cm/yr a 12.0 cm/yr. Después de la cesación del rhGH, el incremento de la altura disminuyó marcado al nivel del tratamiento previo de 3.6 cm/yr durante los segundos 6 meses. Además, el hypomagnesemia fue corregido después de terapia del rhGH. Por consiguiente, la deficiencia del GH puede contribuir a la estatura corta en niños con Gitelman' el síndrome de s, y la terapia del rhGH serían un tratamiento adjunctive excelente para los niños cortos con Gitelman' síndrome de s cuya condición es resistente a las terapias convencionales en términos de crecimiento. ( info)

3/240. Examinación bioquímica de mother' la orina de s es útil para la diagnosis prenatal del síndrome de Bartter.

    El síndrome de Bartter es caracterizado por pérdida renal del potasio y del cloruro, hipocaliemia, alcalosis metabólica hypochloraemic y actividad de renina de plasma creciente junto con la angiotensina elevada II y el hiperaldosteronismo. Para la diagnosis condujimos examinaciones bioquímicas de ambos líquido amniótico y el mother' orina de s. A excepción del potasio, los electrólitos del líquido amniótico en una madre con un feto con el síndrome de Bartter eran altos. El cloruro, el sodio y el calcio urinarios eran muy bajos. Así, los últimos parámetros pueden permitir la predicción del síndrome fetal de Bartter durante el período prenatal. ( info)

4/240. La enfermedad de Gitelman se asoció a deficiencia de la hormona de crecimiento, a disturbios en la secreción del vasopressin y a sella vacío: ¿un nuevo síndrome tubular-pituitario renal hereditario?

    La enfermedad de Gitelman fue diagnosticada en dos niños sin relación con la falta metabólica hypokalemic de la alcalosis y del crecimiento (un muchacho y muchacha envejecieron 7 MESes y 9.5 y, respectivamente, en la presentación clínica) en base de las mutaciones detectadas en el gene que codificaba el cotransporter thiazide-sensible del NaCl del túbulo enrollado distal. La deficiencia del GH fue demostrada por las pruebas de diagnóstico específicas en ambos niños. Las pruebas salinas hipertónicas de la infusión demostraron una deficiencia parcial del vasopressin en la muchacha y retrasaron la secreción de esta hormona en el muchacho. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló un sella vacío en ambos casos. Hasta ahora, el hypomagnesemia y el hypocalciuria se han considerado los criterios obligatorios para la diagnosis de la enfermedad de Gitelman; sin embargo, nuestros dos pacientes tenían hypomagnesemia y hypocalciuria en menos que mitad de las determinaciones. El tratamiento del reemplazo del GH fue asociado a una buena respuesta clínica en ambos niños. Aparece que estos casos representan un nuevo fenotipo, descrito no previamente en la enfermedad de Gitelman, y que la entidad se puede considerar un nuevo síndrome tubular-pituitario renal hereditario complejo. ( info)

5/240. Expresión de transformación creciente del crecimiento factor-beta2 en la arteriola glomerular del aparato yuxtaglomerular en un Bartter' s-como síndrome.

    Aunque el crecimiento de transformación factor-beta (TGF-beta) se haya demostrado para participar en síntesis y lanzamiento de regulación de la hormona, poco se sabe sobre la implicación de los isoforms TGF-beta humanos individuales, TGF-beta1, - beta2, y - beta3, en síntesis de la renina y lanzamiento. Examinamos la expresión de estos isoforms TGF-beta en un hombre de 50 años con un Bartter' s-como el síndrome cuyo espécimen renal de la biopsia demostró la hiperplasia del aparato yuxtaglomerular (GA), del hypercellularity mesangial suave, de la atrofia tubular focal, y de la fibrosis intersticial. Immunoreactivity para la renina y la expresión marcada de TGF-beta2 mRNA fueron observados en la arteriola glomerular del JGA, mientras que la expresión del mRNA para TGF-beta1 era solamente leve y ésa para TGF-beta3 seguía siendo más débil. La expresión de los mRNAs para los 3 isoforms TGF-beta fue aumentada del intersticio fibrótico. Este patrón de la expresión sugiere que 2 de mayo TGF-beta esté implicado en la inducción de síntesis y/o del lanzamiento de la renina en la arteriola glomerular del JGA. ( info)

6/240. Identificación de una mutación de la novela R642C en cotransporter de Na/Cl con Gitelman' síndrome de s.

    Gitelman' síndrome de s, una variante de Bartter' el síndrome de s, es un desorden heredado caracterizado por alcalosis, hypomagnesemia, y hypocalciuria metabólicos hypokalemic, y estas anormalidades se han ligado recientemente al gene thiazide-sensible del cotransporter de Na/Cl (CAC). Evaluamos a tres pacientes sin relación afectados con este síndrome cuya diagnosis fue hecha basado en características clínicas y bioquímicas. Los datos de los estudios de la separación en estos pacientes eran compatibles con Gitelman' síndrome de s. Entonces investigamos las mutaciones posibles del gene del CAC. En un paciente cuyos padres son consanguíneos, identificamos una mutación sin sentido nueva en el gene del CAC, que causa la alteración de la arginina a la cisteína en el codón 642 (mutación de R642C) situado en la cola citoplásmica del producto. Esta mutación da lugar a la pérdida de un sitio de MspI en el exón 15 del gene del CAC. El análisis de la digestión de MspI de los fragmentos genomic de la DNA de la familia era constante con la herencia recesiva de un autosoma del desorden, y la presencia de esta mutación correlacionada con las manifestaciones clínicas. Tal mutación no fue detectada en 47 temas sanos normales. En el segundo paciente, encontramos otra mutación sin sentido en un alelo del gene del CAC, que da lugar a la alteración de la arginina a la glutamina en el codón 955. En el tercer paciente, no se encontró ninguna mutación que causaba la substitución del aminoácido en el gene del CAC. Estos resultados indican que la mutación de R642C en el CAC es críticamente importante para la debilitación de esta función del cotransporter y también sugiere la necesidad de posteriores investigaciones en el fondo genético de Gitelman' síndrome de s. ( info)

7/240. Respuesta relativa a la dosis del crecimiento al indometacin en el síndrome de Gitelman.

    La falta del crecimiento es una característica reconocida del síndrome de Gitelman, aunque no sea tan frecuente como en el síndrome de Bartter. Indometacin se divulga para mejorar crecimiento en el síndrome de Bartter, pero no en el síndrome de Gitelman, donde se recomiendan los suplementos del magnesio. Este papel presenta a 3 hermanas con el síndrome de Gitelman que no podrían tolerar suplementos del magnesio, y cuyo hipotensión y polyuria fue eliminado tomando indometacin de 2 mg/kg/día, pero quién creció mal. Sin embargo, el aumento de la dosis del indometacin a 4 mg/kg/día mejoró su crecimiento perceptiblemente, sin el cambio de sus síntomas o bioquímica. La hemorragia gastrointestinal hizo necesario el uso del misoprostol. ( info)

8/240. Síndrome de Bartter en un recién nacido: tratamiento temprano con indometacina.

    La forma neonatal de síndrome de Bartter es caracterizada por el inicio intrauterino del polyuria que lleva a los polyhydramnios severos. Divulgamos a un paciente con el inicio temprano del síndrome y una historia similar en un hermano anterior que murió en vida neonatal temprana. El paciente es un producto femenino de 33 semanas de gestación complicadas por polyhydramnios severos. Su peso de nacimiento era 2.100 G. Polyuria llevado a la deshidratación severa en el 3ro día de vida. Los estudios de laboratorio demostraron el hypokalemia, hyponatremia, y elevaron niveles del plasma de renina y de aldosterona. Hypercalciuria fue asociado a la evidencia echographic del nephrocalcinosis. La terapia de la indometacina dio lugar a una reducción significativa en volumen de la orina y la corrección de anormalidades bioquímicas. El crecimiento y el desarrollo son satisfactorios después de 4 años de terapia de la indometacina, pero el nephrocalcinosis permanece sin cambiar. ( info)

9/240. Bartter' síndrome de s en embarazo: un informe y una revisión del caso.

    Bartter' el síndrome de s es un desorden tubular renal raro, implicando la hiperplasia yuxtaglomerular de las células, caracterizada por hiperaldosteronismo hiperactivo-reninism y secundario normotensivo, la pérdida renal marcada de potasio y la hipocaliemia profunda. Las características clínicas y bioquímicas son heterogéneas, extendiéndose de encontrar fortuito en un paciente asintomático a las características clínicas marcadas de la hipocaliemia. La herencia es probable ser una recesiva de un autosoma. Presentamos un caso de Bartter' síndrome de s que complica embarazo en una mujer china. Documentamos una demanda cada vez mayor para el suplemento del potasio durante el embarazo que se estabilizó por mediados de-trimestre. La ausencia de complicaciones del embarazo tales como polyhydramnios indicó que el feto era poco probable ser afectado por la condición. ( info)

10/240. Variabilidad fenotípica en el tipo I. del síndrome de Bartter.

    La variabilidad fenotípica limitada se ha divulgado en pacientes con el tipo I del síndrome de Bartter, con mutaciones en el gene del cotransporter de Na-K-2Cl (BSCA). La diagnosis de este desorden tubular renal hereditario se hace generalmente en el período prenatal-neonatal, debido a la presencia de polyhydramnios, de entrega prematura, de hypokalemia, de alcalosis metabólica, de hypercalciuria, y de nephrocalcinosis. Entre nueve niños con hypercalciuria y nephrocalcinosis, identificamos las nuevas mutaciones constantes con una pérdida de función del alelo del mutante del gene del BSCA en cinco. Tres de los cinco casos con mutaciones de gene del BSCA eran inusual debido a la ausencia de hypokalemia y de alcalosis metabólica en los primeros años de vida. La diagnosis de la acidosis tubular renal distal incompleta era considerada antes de la evaluación molecular. Estudiaron a tres pacientes adicionales con hypokalemia y hypercalciuria, pero sin nephrocalcinosis en los primeros dos y con acidosis metabólica en vez de la alcalosis en el tercero. Dos demostraron la misma mutación sin sentido A555T en el gene del BSCA como un paciente del grupo anterior, sugiriendo a un solo antepasado común. Presumieron al tercer paciente presentado con hypernatremia y el hyperchloremia severos por cerca de 2 meses, y una diagnosis del insipidus nefrógeno de la diabetes hasta la diagnosis del tipo del síndrome de Bartter que la evaluación molecular me establecí. Concluimos que en algunos pacientes con el tipo I del síndrome de Bartter, el hypokalemia y/o la alcalosis metabólica pueden ser ausentes en los primeros años de vida y la acidosis o el hypernatremia y el hyperchloremia metabólicos persistentes pueden también estar presente. La evaluación molecular puede establecer definitivamente la diagnosis de los casos anormales de este desorden tubular hereditario complejo, que, en nuestra experiencia, pueden exhibir variabilidad fenotípica. ( info)
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Última actualización: Septiembre 2014