11/240. Síndrome de Bartter y glomerulosclerosis segmentario focal: un acoplamiento posible entre dos enfermedades. Describimos a un paciente con las muestras y los síntomas del síndrome clásico de Bartter. El paciente probó la negativa para todas las anormalidades genéticas sabidas asociadas a este desorden tubular. El proteinuria fue encontrado en el plazo de 1 año después de la diagnosis del síndrome de Bartter. Una biopsia renal realizó 6 meses más adelante, cuando su función del riñón era el glomerulosclerosis segmentario focal normal, revelador (FSGS). Proponemos un acoplamiento entre el estímulo del sistema de la renina-angiotensina y los cambios escleróticos en el glomérulo. Esta lesión puede explicar informes anteriores de la falta de riñón en pacientes con el síndrome de Bartter. ( info) |
12/240. Un caso del trasplante de riñón vivir-relacionado en Bartter' síndrome de s. Bartter' el síndrome de s es un desorden tubular renal caracterizado por hypokalemia, alcalosis metabólica, la excreción urinaria creciente del potasio y de las prostaglandinas, una resistencia vascular relativa a los efectos pressor de la angiotensina exógena II, y la hiperplasia del aparato yuxtaglomerular. En la mayoría de los pacientes, el índice de filtrado glomerular es normal y la falta renal crónica no se convierte. Divulgamos aquí sobre un caso del trasplante de riñón vivir-relacionado en Bartter' síndrome de s, en el cual una droga antiinflamatoria non-steroidal se sospecha para ser la causa de la enfermedad renal de la fase final. ( info) |
13/240. Gitelman' síndrome de s (hypokalemia-hypomagnesemia familiar). Gitelman' el síndrome de s (GS) es un desorden renal hereditario caracterizado por hypomagnesemia, hypokalemia y hypocalciuria, y distinto de Bartter' síndrome de s (BS). Con respecto a ésos con las BS, los pacientes con el GS presente en una más vieja edad, y ellos tienen un cuadro clínico más suave, normal o disminuido levemente concentrando capacidad, la excreción urinaria reducida del calcio, y el nivel permanentemente disminuido del magnesio del suero. El GS es causado por transporte defectuoso del NaCl en el túbulo enrollado distal, y ligado al gene que codifica el Na-Cl-cotransporter sensible del thiazide situado en el cromosoma 16q. Los pacientes con las BS, por una parte, tienen mutaciones en los transportadores en el lazo ascendente grueso de Henle (NKCC2, ROMK, y C1C-Kb). El tratamiento del GS consiste en el reemplazo de la sal del magnesio. El pronóstico de largo plazo en términos de crecimiento que mantiene, preservando esperanza renal de la función y de vida es excelente. ( info) |
14/240. La mímica de la ingestión diurética subrepticia y de la capacidad de hacer una diagnosis genética. Gitelman' síndrome de s, también conocido como " variante hypocalciuric de Bartter' syndrome" de s; , es una causa del hypokalemia y del hypomagnesemia crónicos en adultos. Un gene específico se ha encontrado responsable de este desorden, codificando el coporter thiazide-sensible del NaCl (CAC) en el túbulo enrollado distal. Describimos a un paciente psiquiátrico con el hypokalemia y el hypomagnesemia sintomáticos crónicos cuyos disturbios del electrólito fueron diagnosticados posteriormente como síndrome agudo del retiro del alcohol y de la benzodiacepina, como abuso diurético crónico y como Bartter' clásico; síndrome de s. Finalmente, la investigación genética reveló la presencia de mutaciones en el gene SLC12A3 que llevaba a la diagnosis apropiada de Gitelman' síndrome de s. Acentuamos que Gitelman' el síndrome de s se debe sospechar en cada paciente hypokalemic con semejanza bioquímica de la ingestión diurética, especialmente cuando las pantallas tóxicas repetidas para la diurética son negativas. La capacidad de hacer una diagnosis molecular-genética puede estar de ventaja práctica en la confusión de ajustes clínicos. ( info) |
15/240. Falta renal crónica, enfermedad renal de la fase final, y diálisis peritoneal en Gitelman' síndrome de s. El estado crónico del hypovolemia, de la hipotensión, y del hypokalemia encontró en Bartter' el síndrome de s se ha demostrado para llevar a una nefropatía crónica, que entonces puede progresar hacia enfermedad renal y diálisis de la fase final. Esta progresión, sin embargo, nunca se ha divulgado para Gitelman' síndrome de s, una variante de Bartter' síndrome de s que demuestra un cuadro clínico más suave. Este informe es el primer para documentar esta progresión (IE, el desarrollo de la enfermedad renal de la fase final en Gitelman' síndrome de s) así como el primer informe del uso de la diálisis peritoneal en cualquier Bartter' síndrome de s o Gitelman' síndrome de s. El curso clínico destaca la importancia de y la necesidad del control cuidadoso del estado hemodinámico en estos pacientes de retardar la progresión de lesión renal. Las alteraciones hemodinámicas que caracterizan Bartter' síndrome de s y Gitelman' los pacientes del síndrome de s sugieren que para los pacientes que requieren terapia renal del reemplazo, la diálisis peritoneal sea un tratamiento más apropiado debido a su impacto menos severo en estos parámetros. ( info) |
16/240. Un caso anormal de la alcalosis metabólica hypokalaemic tubular renal primaria con gout tofáceo crónico. Refirieron a una mujer de 55 años nuestra sala para la evaluación adicional del hyperuricaemia marcado y del tophi sospechoso. En la examinación física, los nódulos subcutáneos enormes fueron observados en los empalmes de rodilla así como un pequeño nódulo en el lado lateral de la planta del pie izquierda. Hyperuricaemia marcado demostrado de la química de sangre (0.85 mmol/l), hipocaliemia (2.7 mmol/l) y un grado suave de la escasez renal. El análisis de gas de sangre arterial demostró muestras de la alcalosis metabólica. La excreción urinaria diaria del ácido úrico en una dieta no-restricta de la purina era 8.9 mmol/día. La separación del ácido úrico y la separación fraccionaria del ácido úrico eran 0.8 ml/min y 2.6%, respectivamente. La actividad de renina de plasma era 21.8 ng/ml/h, y la angiotensina ii del plasma y las concentraciones de la aldosterona eran 61 y 121 pg/ml, respectivamente. Sin embargo, la respuesta pressor a una administración intravenosa de la angiotensina ii era normal. El calcio urinario al cociente molar de la creatinina era 0.069, y la concentración del magnesio del suero era normal a supranormal. Una biopsia del nódulo subcutáneo demostró un aspecto típico del tophus. De acuerdo con estos resultados, diagnosticaron al paciente con un caso anormal de la alcalosis metabólica hypokalaemic tubular renal, con hyperuricaemia y tophi marcados como las manifestaciones iniciales. Hasta ahora, solamente cuatro casos de Bartter' el síndrome de s con gout y/o el hyperuricaemia se han descrito en Japón. Se presenta este caso raro y su mecanismo del hyperuricaemia se discute. ( info) |
17/240. Gitelman' síndrome de s primero diagnosticado como Bartter' síndrome de s. Admitieron a un hombre de 29 años, que había sido tratado con potasio, spironolactone y la indometacina por más de 9 años, debido a náusea, vomitar, diarrea y la manifestación tetany. En la edad de 20, lo habían diagnosticado como teniendo Bartter' síndrome de s según los criterios del Ministerio de Sanidad y del bienestar japoneses. Los resultados en la admisión eran hypokalemia, hypomagnesemia y hypocalciuria. Los índices fraccionarios distales renales de la reabsorción de sodio, de cloruro y de calcio fueron disminuidos marcado por la administración de la furosemida pero no había cambio obvio con la administración del thiazide. Estos resultados indican que el paciente tenía Gitelman' síndrome de s algo que Bartter' síndrome de s. ( info) |
18/240. embarazo complicado con Bartter' síndrome de s: un informe del caso. Bartter' el síndrome de s es un desorden renal raro, y puesto que hay pocos informes del caso de Bartter' el síndrome de s que complica embarazo es poco, los cambios de electrólitos y el metabolismo hormonal durante embarazo es desconocido. Describimos y discutimos el curso del embarazo complicado con Bartter' síndrome de s. ( info) |
19/240. Patología placentaria en síndrome fetal del bartter. El síndrome de Bartter, que presenta clínico con polyuria, pérdida urinaria del potasio, hypokalemia, hypercalciuria, y alcalosis, es un desorden recesivo de un autosoma con mutaciones en los genes que codifican el cotransporter de Na-K-2Cl, el canal CLC-NKB del cloruro, y el canal ROMK del potasio. La diagnosis prenatal del síndrome de Bartter es posible ahora; sin embargo, no hay informes de la patología placentaria asociada al síndrome fetal de Bartter. Presentamos los resultados patológicos placentarios en dos hermanos con el síndrome fetal de Bartter. Ambos embarazos fueron complicados por polyhydramnios y entrega prematura. El primer embarazo entregado en 30 semanas, y el síndrome de Bartter fueron diagnosticados en el período perinatal. El embarazo subsecuente requirió la amniocentesis terapéutica periódica secundaria a los polyhydramnios masivos y entregada en la gestación de 32 semanas. La suspicacia del síndrome fetal de Bartter era muy alta en este segundo embarazo, y confirmaron al niño para tener síndrome de Bartter posteriormente. Ambas placentas eran grandes para la edad gestacional, pesaje mayor que el 95.o porcentaje. La examinación microscópica demostró la mineralización subtrophoblastic extensa de la membrana del sótano (manchas especiales positivas para el hierro y el calcio) en las vellosidades coriónicas. Esto el encontrar llamativo estaba presente en ambas placentas. La mineralización de Subtrophoblastic se ha descrito en la literatura en placentas de fetos con anormalidades incluyendo anencefalia, 21 trisomy, y otras anormalidades congénitas; sin embargo, también se ha descrito en embarazos normales. Los mecanismos de la calcificación en la placenta no son haber entendido bien, pero estos casos llamativos sugieren que los defectos en la excreción renal fetal de iones puedan llevar a la calcificación distrófica dentro de la placenta, particularmente en un patrón subtrophoblastic. ( info) |
20/240. Síndrome neonatal de Bartter. Un caso del síndrome neonatal de Bartter se divulga. El prematuro llevada bebé siguiendo un embarazo complicado por los polyhydramnios, presentados en 7 meses de la edad con falta de prosperar, gastroenteritis y dismorfismos faciales. Una característica inusual era la ausencia de la anormalidad bioquímica clásica de la alcalosis hypochloremic temprano en el curso de la enfermedad. La acidosis metabólica era la manifestación inicial en 5 semanas de la edad. El conocimiento de esta presentación es importante evitar retardo en diagnosis y el tratamiento. ( info) |