5431/17433. Um exemplo da síndrome axilar da correia fotorreceptora com os nodules subcutaneous que seguem a cirurgia axilar. A síndrome axilar da correia fotorreceptora (AWS) é uma causa da morbosidade no período postoperative adiantado que segue a cirurgia axilar, que é caracterizada pelos cabos do tecido subcutaneous que estendem do axilla no braço medial. Poucos relatórios foram publicados que descrevem esta entidade, que conduz à dor e a uma limitação da abducção do ombro. Aqui, nós relatamos um exemplo de AWS que foi acompanhado com os nodules sub-cutaneous que imitam o retorno do cancro da mama. ( info) |
5432/17433. Síndrome de Paget-Schroetter e thromboembolism pulmonar: continuação clínica sobre 5 anos. Uma consciência perdida do construtor do andaime no trabalho, conduzindo à admissão da emergência a nosso hospital. tinha anotado o agravamento gradual da dispnéia do exertional sobre o 1 mês precedente. A radiografia da caixa mostrou o oligemia localizado e ampliou embarcações hilar. O scintigraphy pulmonar da perfusão confirmou a existência de defeitos múltiplos da perfusão, assim que um diagnóstico do thromboembolism pulmonar foi feito. O venography superior e mais baixo do membro divulgou a interrupção da veia subclavian direita (síndrome assim chamada de Paget-Schroetter). Entretanto, não havia nenhuma diferença na aparência entre as extremidades superiores direitas e esquerdas. Cinco anos após ter começado a terapia do anticoagulante, seus sintomas resolveram, mas o venography do scintigraphy de série da perfusão e da extremidade superior revelou a persistência das anomalias. Nos pacientes com thromboembolism pulmonar, os fatores do estilo de vida (especial trabalho manual pesado) devem ser considerados e a possibilidade de thrombosis da veia subclavian devem ser mantidos na mente. ( info) |
5433/17433. Síndrome alveolar preliminar do hypoventilation complicada com síndrome do antifosfolípido. Uma mulher dos anos de idade 32 foi transportada a nosso hospital pela ambulância por causa da perda de consciência e de respiração induzidas pela intoxicação da droga. Depois que o status geral foi recuperado, sua análise de gás do sangue arterial sob o ar do quarto de respiração revelou o hypercapnia e o hypoxemia que foram causados pelo hypoventilation. Após a exclusão de doenças pulmonaas, neuromusculares e centrais aparentes do nervo, foi diagnosticada com síndrome alveolar preliminar do hypoventilation. Teve a complicação da síndrome do antifosfolípido (APS), sugerindo a possibilidade de lesões pequenas do brainstem devido aos APS, que eram demasiado pequenos ser detectados no CT ou no MRI; estas lesões pequenas podiam causar os ferimentos ao centro respiratório. ( info) |
5434/17433. A síndrome de Hypereosinophilic associou com o myocarditis e a cardiomiopatia necrotizing agudos. Nós relatamos o exemplo raro de uma fêmea dos anos de idade 55 com myocarditis eosinophilic maciço e severo, de qualquer modo reversible, prejuízo da função ventricular esquerda. O paciente apresentou com condição física reduzida, dispnéia progressiva no esforço e o edema periférico. A contagem de sangue branca revelou um leucocitose e um eosinophilics periférico marcada elevado do sangue (48.8%). Uma biópsia endomyocardial demonstrou a infiltração miocárdica maciça com granulocytes eosinophilic e necrose. Os sintomas e os parâmetros do laboratório indicam a presença de uma síndrome hypereosinophilic. O diagnóstico diferencial de uma síndrome de Churg-Strauss é discutido. O tratamento médico da parada cardíaca de acordo com directrizes internacionais e um tratamento immunosuppressive com prednisolone (Decortin H) 1.5 mg/kgBW) foram iniciados. Esta terapia conduziu a uma redução dramática da contagem eosinophilic do granulocyte e à normalização da contagem de sangue periférica, que correlacionou com uma melhoria significativa de sintomas clínicos. Consistentemente, um aumento da função esquerdo-ventricular foi observado. Em cima da redução sucessiva da dose a uma dosagem da manutenção do prednisolone do magnésio 10, o patient' o status clínico de s e a contagem de sangue periférica permaneceram estáveis. ( info) |
5435/17433. Neuropatia sensorimotor Relapsing com ophthalmoplegia, anticorpos do antidisialosyl, e glomerulonephritis extramembranous. Um homem dos anos de idade 72 apresentou com deficiência orgânica oculomotor, neuropatia sensorimotor relapsing subacute, taxa de sedimentation elevado do eritrócite, paraprotein monoclonal de IgM, as aglutininas frias, e os anticorpos de IgM do antidisialosyl, características descritas previamente pelo acrônimo CANOMAD (neuropatia ataxic crônica com ophthalmoplegia, proteína de M, aglutinação, e anticorpos do disialosyl). O paciente igualmente teve associado glomerulopathy extramembranous com esta síndrome. O tratamento com corticosteroide melhoraram a neuropatia e glomerulopathy. Este caso sugere que o espectro da neuropatia associado com o gammopathy monoclonal possa ser mais largo do que acreditado original. ( info) |
5436/17433. edema pré-natal da testa no apagamento 4p-: o ' Guerreiro grego helmet' o perfil revisitou. OBJETIVOS: O apagamento do braço curto do cromossoma 4 é difícil de verificar prenatally, e pode ser faltado. MÉTODOS: Uma suspeita pré-natal da síndrome 4p- foi investigada completamente usando a ecografia bidimensional e tridimensional, com uma descrição do teste padrão dysmorphological da cara fetal. A confirmação citogénica, obtida pelo karyotype e pela técnica dos peixes, permitiu uma descrição precisa das anomalias pré-natais. o varredor helicoidal do tridimensional da Borne-terminação da cara fetal foi executado. RESULTADOS: A anomalia principal descoberta usando a ecografia bidimensional era a presença de um edema prefrontal impressionante grosso (8 milímetros, duas vezes os valores normais, em 22 semanas: 3.81 /- 0.62 milímetros). A ecografia tridimensional mostrou o perfil postnatal clássico, com o aspecto fenotípico de um ' Guerreiro grego helmet'. Os ossos nasais eram normais no tamanho e na colocação, confirmados pelo varredor helicoidal. CONCLUSÃO: O diagnóstico pré-natal da síndrome do apagamento 4p pode ser difícil, e é a presença de edema prefrontal, associada com as anomalias faciais mais subtis (philtrum, microretrognathia curtos) que deve provocar a investigação citogénica para o apagamento 4p-, mesmo com somente atraso de crescimento da fronteira. ( info) |
5437/17433. Síndrome de Robinow: um relatório do caso. Nós relatamos um caso com síndrome de Robinow que foi relatada raramente na literatura. Uma gordura recém-nascida quem tiveram a aparência fetal da cara (testa larga e proeminente, hypertelorism, nariz de sela pequeno, narinas anteverted, flammeus glabellar do nevo, hipoplasia malar, boca para baixo-girada e retrognathia), mesomelic masculina do membro, um hemivertebra e uma hipoplasia genital foram diagnosticados como a síndrome de Robinow. Os níveis elevados de testosterona básica e estimulada e de dihydrotestosterone foram encontrados junto com níveis normais da linha de base de gonadotropinas. Estes estudos endocrinologic eram sugestivos para uma insensibilidade do andrógeno. O desenvolvimento mental e de motor do infante era normal em 3 e 6 meses da idade. Por causa do de nível elevado de uniões consanguíneas em turquia, nós podemos esperar uma incidência mais elevada do formulário recessive autosomal da síndrome. Isto dá um risco elevado do retorno e faz a diagnóstico pré-natal uma opção importante para as gravidezes futuras nas famílias. ( info) |
5438/17433. Definição espontânea da síndrome do espelho. FUNDO: Espelhe a síndrome, uma condição rara caracterizada pelo anasarca materno em uma gravidez complicada por hydrops fetal, possa ter um resultado fetal devastador e uma morbosidade materna significativa. CASO: Nós relatamos um exemplo da síndrome do espelho causado pela infecção do parvovirus B19, que resolveu espontâneamente com bom resultado fetal e materno. CONCLUSÃO: A patogénese da síndrome do espelho não é compreendida. O disparador para a síndrome do espelho pode ser derivado de um feto ou de uma placenta comprometida. ( info) |
5439/17433. Pseudotrisomy 13: resultados clínicos e implicações genéticas. A combinação de holoprosencephaly, as postaxial polydactyly, e karyotype normal foram denominadas a síndrome 13 pseudotrisomy. Aqui, nós relatamos o diagnóstico pré-natal de 13 pseudotrisomy em três irmãos que sugerem a herança recessive autosomal desta síndrome. A sobreposição clínica com síndrome do hydrolethalus, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Meckel, e síndrome de Pallister-Salão é discutida. ( info) |
5440/17433. Gerência do anestésico e da via aérea da anestesia geral em um paciente com síndrome de Meckel-Gruber. A síndrome de Meckel-Gruber, caracterizada pelo encephalocele occipital, microcefalia, polydactyly, ou palato de fissura congénita do lábio superior, micrognathism mandibular, e anomalia anatômica da laringe e da lingüeta, junto com outras malformações associadas, está na lista de doenças associadas com a via aérea difícil. Entretanto, não houve nenhum relatório na gerência da gerência da anestesia geral e da via aérea para tais pacientes. Uma menina dos anos de idade 2 com síndrome de Meckel-Gruber foi programada para cardioplasty e a cirurgia de abertura de conduto do estômago para o reflux gastroesophageal sob a anestesia geral. A examinação pré-operativa revelou a obesidade, o microgenia, o dysspondylism, o proteinuria, rins hypoplastic, e stenosis do canal anal. Embora nós antecipássemos alguma dificuldade com a intubação e preparássemos diversos métodos alternativos para a intubação, tal como um bronchofiberscope e uma via aérea laríngea da máscara, a intubação tracheal foi terminada sem dificuldade usando a laringoscopia convencional após a indução do inhalational com sevoflurane. Porque a maioria de pacientes com esta síndrome morrem antes e imediatamente depois da entrega, aqueles que sobrevivem a alguma idade puderam ter deformidades menos severas. ( info) |