5441/17433. Síndrome de Zimmermann-Laband: delineação clínica mais adicional. A síndrome de Zimmermann-Laband (ZLS) é uma desordem dominante autosomal caracterizada pelo fibromatosis gengival, phalanges longe do ponto de origem ausentes ou dysplastic, defeitos vertebrais, hepatoesplenomegalia, hipertricose e atraso às vezes mental. Nós descrevemos dois pacientes não relacionados, uma menina envelhecida 9 anos e um menino 11 meses cujo os resultados clínicos e radiológicos nos permitem diagnosticar o ZLS. O overgrowth do corpo, atual em ambos os pacientes, foi identificado como uma característica clínica principal relatada não previamente assim como a presença em estudos neuroimaging de um hemangioma cavernoso nas regiões cerebelares frontais e esquerdas no menino. As características radiológicas importantes igualmente apresentadas da menina tais como canais e metaphyses medulary largos dos ossos longos, córtices finos, reforços largos, maturação esqueletal acelerada assim como o nível elevado da inteligência. Um espectro clínico largo em ZLS é considerado igualmente. ( info) |
5442/17433. Deteção ultrasonographic de Doppler da síndrome do nutcracker em uma criança nova com intussusception: um relatório do caso. Nós relatamos em um macho 2 y-velho com o intussusception que acompanha a síndrome do nutcracker detectada pelo ultra-som renal de Doppler. O ultra-som renal de Doppler revelou uma diferença significativa na velocidade máxima entre as parcelas hilar e aortomesenteric da veia renal esquerda. CONCLUSÃO: O ultra-som renal de Doppler foi muito útil e eficaz em detectar a síndrome do nutcracker em uma criança nova. ( info) |
5443/17433. Ocorrência Familial da insuficiência padrenocortical em dois irmãos com síndrome de Allgrove. Um relatório do caso (Allgrove) da síndrome 4A com epilepsia e uma mutação genética nova de AAAS. A síndrome de Allgrove é uma doença recessive autosomal rara com achalasia, alacrima, insuficiência padrenocortical, neuropatia autonómica e outros distúrbios neurológicos. Um exemplo de dois irmãos com doença de Addison s da infância adiantada é apresentado. O irmão mais novo com doença de Addison morreu na idade de 5. O irmão mais idoso foi tratado para a insuficiência padrenocortical da idade 3, e tratado então para o achalasia e a epilepsia da idade de 5. O paciente tem atualmente 26 anos velho e sofre do achalasia e da insuficiência padrenocortical. Igualmente sofre do alacrima, da neuropatia autonómica, da epilepsia e dos outros danos do sistema nervoso central e periférico. O retrato clínico é típico para Allgrove ou síndrome 4A, e o diagnóstico foi confirmado por meio da análise molecular de uma mutação genética nova de AAAS. ( info) |
5444/17433. A síndrome de Kasabach-Merritt associou com o hemangioma gigante do fígado: o efeito da terapia combinada com sódio do danaparoid e ácido tranexamic. os pacientes de n com síndrome de Kasabach-Merritt (KMS), ativação local da coagulação conduzem geralmente à coagulação intravenosa disseminada (DIC). O progresso de DIC é associado com a mortalidade 30-40% em conseqüência da hemorragia incontrolável. Uma mulher dos anos de idade 39 com um hemangioma gigante de ampliação do fígado foi diagnosticada como tendo KMS com DIC. Para controlar a diátese hemorrágica, nós começamos a terapia da combinação para DIC com danaparoid (1.250 Ux2/day, intravenosa (iv)) e ácido tranexamic (0.5 g x 3/day, peros (PO). Melhoria rápida da tendência e do coagulopathy do sangramento ocorridos em resposta a este tratamento - isto é, DIC era controlado sem remover o hemangioma gigante. A terapia não restringiu o comportamento do paciente pelo gotejamento contínuo e a angiografia poderia ser executada sem o sangramento. Tal terapia pode ser benéfica em DIC crônico com ativação do fibrinolysis. ( info) |
5445/17433. A fibrose e a condução ventriculares direitas atrasam em um paciente com sinais clínicos da síndrome de Brugada: um estudo electrofisiológico, genético, histopatológico, e computacional combinado. FUNDO: O mecanismo de ECG muda e o arrhythmogenesis em pacientes da síndrome de Brugada (BS) é desconhecido. MÉTODOS E RESULTADOS: Um paciente das BS sem anomalias estruturais cardíacas clìnica detectadas submeteu-se à transplantação cardíaca para números insuportáveis de descargas implantable do cardioverter/defibrillator. O patient' o coração explanted s foi estudado electrophysiologically e histopathologically. as correntes da Inteiro-pilha foram medidas nas pilhas HEK293 que expressam o selvagem-tipo ou as canaletas transformadas do sódio do paciente. O endocárdio ventricular direito do intervalo da saída (RVOT) mostrou a ativação que retarda e foi a origem da fibrilação ventricular sem um inclinação transmural do repolarization. A restituição da condução era anormal no RVOT mas no normal no ventrículo esquerdo. A hipertrofia ventricular direita e a fibrose com infiltração gorda epicardial estavam atuais. As pilhas HEK293 que expressam uma mutação de G1935S no gene que codifica a canaleta cardíaca do sódio exibiram a inactivação lenta realçada comparada com o selvagem-tipo canaletas. As simulações de computador demonstraram que a condução que retarda no RVOT pôde ter sido a causa das mudanças de ECG. CONCLUSÕES: Neste paciente com BS, o retardamento da condução baseado na fibrose intersticial, mas as diferenças nao transmural do repolarization, causou os sinais de ECG e foi a origem da fibrilação ventricular. ( info) |
5446/17433. Síndrome de Ross, uma entidade incluída dentro do espectro de síndromes disautonomic parciais. A síndrome de Ross é uma desordem periférica degenerative do sistema nervoso definida pela seguinte tríade: anhidrosis segmental unilateral ou bilateral, hiporreflexia de reflexos profundos do tendão e Adie' pupilas do tónico de s. O sintoma de perturbação é hiperidrose compensatória segmental. Somente ocasionalmente relatou-se na literatura dermatological. Nós apresentamos uma mulher dos anos de idade 35 com hepatite crônica C que desenvolveu a tríade característica da síndrome de Ross dentro de 1 mês. O paciente era de outra maneira saudável à exceção de um aneurysm da artéria média esquerda do cérebro nao responsável para a síndrome. ( info) |
5447/17433. Os follicularis da ictiose, a calvície e a síndrome do photophobia (IFAP) trataram com o acitretin. Nós descrevemos um paciente masculino dos anos de idade 3 com os follicularis da ictiose, a calvície e a síndrome do photophobia (IFAP), que desenvolveu a participação cutaneous e da ocular na infância. Além, teve o atraso de crescimento e a inteligência de fronteira; nenhuma outra participação sistemática foi encontrada em investigação detalhada. Uma resposta moderada à terapia do acitretin (1 mg/kg) administrada por 6 meses foi observada, com melhoria em características cutaneous e em erosões córneas e nenhuma mudança na calvície ou no photophobia. ( info) |
5448/17433. Ballooning apical ventricular esquerdo. Ballooning apical ventricular esquerdo transiente é uma síndrome cardíaca aguda caracterizada por um início abrupto da dor de caixa e é associado geralmente com as mudanças electrocardiographic anteriores. Ballooning apical observado do ventrículo esquerdo é geralmente reversible e torna-se na ausência de doença de artéria coronária atherosclerotic significativa. Aqui nós apresentamos (a nosso conhecimento) o primeiro exemplo desta síndrome em um paciente negroid. ( info) |
5449/17433. Pulmonar droga-associado anti-inflammatory Nonsteroidal infiltra com eosinophilia. A revisão da reação de droga adversa da literatura e da Agência de Medicamentos e alimentos relata. OBJETIVO--A finalidade deste estudo era detalhar o clínico e a apresentação patológica de pulmonar infiltra com o eosinophilia (TORTA) associado com o uso nonsteroidal da droga anti-inflammatory. MÉTODOS--Nós revimos relatórios do caso e da reação de droga adversa da Agência de Medicamentos e alimentos relatórios de programa espontâneos do relatório. RESULTADOS--Um exemplo de pulmonar infiltra com o eosinophilia relativo para naproxen o uso foi estudado. Seis casos similares da literatura médica e de 22 relatórios da Agência de Medicamentos e alimentos foram revistos. Quatro caixas da TORTA associaram com o ibuprofen, obtido da Agência de Medicamentos e alimentos, e os únicos relatórios da literatura da TORTA associados com fenoprofen e apresentações clínicas similares detalhadas sulindac. A apresentação clínica da síndrome da TORTA associou com a febre incluída nonsteroidal das drogas anti-inflammatory, tosse, dispnéia, infiltra na radiografia da caixa, e em um eosinophilia periférico absoluto. A examinação patológica revelou granulomas mal definidos com eosinophils da infiltração. CONCLUSÕES--Naproxen e outras drogas anti-inflammatory nonsteroidal podem eliciar a síndrome da TORTA. A predominância deste efeito secundário é subestimada provavelmente, dado o uso extensivo destas drogas e do curso relativamente benigno da síndrome da TORTA. ( info) |
5450/17433. Um exemplo novo da síndrome oculoectodermal. Uma menina 11 infantil mês-velha apresentou com características direito-tomadas o partido do congenita do cútis do aplasia do escalpe, dos dermoids epibulbar unilaterais, da pupila excêntrica, do coloboma da pálpebra superior direita, e do depigmentation do fundo que cerca o nervo ótico direito. Estes resultados eram similares à síndrome oculoectodermal relatada por outros clínicos e investigadores. ( info) |