5421/17433. A síndrome Episodic da dor restringiu a região cheiro-oral associada com a lesão do pontine. À excepção do thalamus e do córtice sensorial, a dor episodic é uma manifestação neurológica extremamente rara no compartimento central. Este estudo relata um homem de meia idade que experimente um início agudo da dor ardente oscilatória episodic restringida à região cheiro-oral, que foi encontrada para estar com um enfarte singular no pons tegmental esquerdo. Uma relação estreita entre seu ataque da dor e uma elevação da pressão sanguínea arterial foi observada claramente. As hormonas e o electroencefalograma adenohypophyseal do sangue não revelaram uma anomalia no ictus. Neuroimaging e os estudos clínicos não suportaram a participação do thalamus, da matéria cinzenta periaqueductal, do hipotálamo ou da estrutura regional. Conseqüentemente, a dor episodic pode ser uma manifestação isolada com uma lesão do pontine. Uma expansão relapsing do edema cerebral focal com retenção fluida pode ter correspondido à oscilação de seu deficit sensorial. Esta calamidade acumulando, devastador por uma ofensa repetitiva e paroxística depois que uma avaria da barreira blood-brain deve cautelosamente ser revista. ( info) |
5422/17433. Síndrome extrangeira do acento que segue ferimento de cérebro traumático. A síndrome extrangeira do acento (FAS) é uma desordem muito rara, causada por lesões do hemisfério dominante do cérebro e definida como uma perda de contraste fonético normal ao usar a língua de mãe. A pronunciação é percebida por nativos como comprometida por um acento extrangeiro. Este estudo relata aproximadamente uma mulher adulta de 35 anos, com um FAS seguinte um ferimento de cérebro com uma hemorragia temporal esquerda traumático, que experimente a remissão excelente após 2 anos. ( info) |
5423/17433. " Minha parte traseira é me" da matança;. Este foi um exemplo de uma causa rara da dor traseira que apresentasse a diversos clínicos antes que o diagnóstico se tornou óbvio e a gerência correta fosse iniciada. Lemierre' a síndrome de s foi confirmada na examinação pós-morte. Nós concluímos que a dor traseira torácica não deve ser supor para ter uma causa mecânica simples e que os esforços devem ser feitos para descobrir a etiologia subjacente. ( info) |
5424/17433. Anomalias audiológicas, vestibular e radiológicas em Kallman' síndrome de s. Kallman' a síndrome de s é uma desordem congenital diferenciada com predominante anomalias da glândula endócrina. Nós caracterizamos a perda da audição misturada associada e identificamos a evidência radiológica consistente da anatomia anormal do osso temporal. A morfologia anormal do labirinto é acompanhada de uma ausência completa de resposta à estimulação vestibular com o teste calórico ou rotatório da cadeira. As anomalias da glândula endócrina são corrigíveis e Kallman' a síndrome de s é um diagnóstico digno da consideração ao avaliar crianças com perda da audição congenital. ( info) |
5425/17433. O amenorrhea preliminar e secundário associou com a terapia do spironolactone na infecção hepática crônica. As mulheres com infecção hepática severa têm frequentemente o amenorrhea que resolve enquanto a infecção hepática diminui. Nós descrevemos três pacientes com suave para moderar a infecção hepática e o amenorrhea crônicos. Em cada caso o amenorrhea resolveu quando a terapia do spironolactone foi interrompida. Nós sugerimos esse spironolactone, um inibidor do andrógeno, podemos igualmente causar o amenorrhea reversível. ( info) |
5426/17433. Apresentação perinatal/neonatal do caso: insuficiência respiratória severa inesperada em um recém-nascido com síndrome de Holt-Oram. A síndrome de Holt-Oram é uma condição dominante autosomal caracterizada por defeitos esqueletais e cardíacos. A malformação pulmonaa não é relatada para pertencer ao espectro desta circunstância. Nós relatamos um segundo exemplo de um recém-nascido com síndrome de Holt-Oram que desenvolveu a insuficiência respiratória severa imediatamente depois do nascimento. Nós discutimos as ligações genéticas possíveis entre o morphogenesis e a síndrome pulmonars anormais de Holt-Oram. ( info) |
5427/17433. Termine a tríade de Currarino em todos os membros afetados da mesma família. A tríade de Currarino é uma doença hereditária rara. O formulário completo é caracterizado pela presença de uma malformação anorectal, de um stenosis geralmente anorectal, de uma massa presacral e de defeito ósseo sacral. O sintoma principal é a presença de constipação desde a vida adiantada. Sobre em 80% dos casos, a síndrome é diagnosticada durante a primeira década da vida. Nós relatamos em três pacientes, membros da mesma família, com o formulário completo da síndrome. O sintoma principal em nossos pacientes era constipação intensa e encontrar clínico comum era um ânus ectopic e stenotic. Em dois deles, o pai e o filho, as massas presacral não foram diagnosticados na altura das operações mal sucedidas precedentes em um outro hospital para a correção do ânus ectopic. No terceiro paciente, a síndrome de Currarino foi associada com o Hirschsprung' doença de s. Isto não tem sido descrito previamente. Dois dos três pacientes que foram admitidos em nossa instituição para a excisão simultânea da massa e da correção presacral da malformação anorectal com uma aproximação coccygo-perineal midsagittal do posterior, estão livres dos sintomas. Ao authors' o conhecimento, este é o segundo relatório da tríade completa de Currarino em todos os membros afetados da mesma família. ( info) |
5428/17433. Mosaicism somático de CIAS1 em um paciente com síndrome neurológica, cutaneous, articulaa infantile crônica. A síndrome neurológica, cutaneous, articulaa infantile crônica (síndrome de CINCA) é uma doença inflamatório severa que seja encontrada recentemente para ser associada com as mutações em CIAS1. Entretanto, as mutações CIAS1 foram detectadas ao somente meio de pacientes da síndrome de CINCA, e permanece obscuro que os genes são responsáveis para a síndrome nos pacientes restantes. Nós descrevemos aqui um paciente com síndrome de CINCA que exibiu o mosaicism CIAS1 somático. Nós analisamos genetically o gene CIAS1 em vários glóbulos e na mucosa oral do paciente. A produção de interleukin-1beta (IL-1beta) pelo sangue que periférico as pilhas mononuclear (PBMCs) foram medidas pelo ensaio enzima-lig da imunoabsorção, e pela habilidade do gene do mutante CIAS1 realçar a ativação N-F-kappaB ASC-dependente foi avaliada para confirmar que as mutações de CIAS1 encontrado eram responsáveis para o patient' manifestações clínicas de s da síndrome de CINCA. O paciente teve 1 polimorfismo heterologous do único-nucleotide, 587G> A (S196N), e 1 mutação heterologous, 1709A> G (Y570C), no exon 3 de CIAS1. A última mutação foi encontrada para ocorrer como o mosaicism somático. O patient' s PBMCs produziu uma grande quantidade de IL-1beta na ausência de estimulação, ao contrário daqueles dos controles ou de sua mãe, que igualmente furam o polimorfismo de S196N. Além, a mutação de Y570C (com ou sem o polimorfismo de S196N) aumentou a habilidade de CIAS1 de induzir a ativação N-F-kappaB ASC-dependente, ao contrário do selvagem-tipo gene ou o gene que carrega o polimorfismo de S196N sozinho. Os resultados neste paciente indicam que o mosaicism somático é um mutações da razão CIAS1 não estêve detectado em alguns pacientes com síndrome de CINCA. ( info) |
5429/17433. Síndrome atrasada do hypoventilation do início: há um espectro de síndromes idiopáticas do hypoventilation? Nós relatamos um exemplo da síndrome central do hypoventilation do início atrasado (LO-CHS) com deficiência orgânica hypothalamic (HD) e do ganglioneuroma que apresenta na idade de dez anos. LOCHS-HD é agora uma síndrome bem conhecida; a chave é investigar cada child' história e apresentação de s para oferecer ràpida o diagnóstico o mais exato e a gerência óptima. ( info) |
5430/17433. O diagnóstico adiantado da síndrome urofacial é essencial impedir a falha renal irreversível. INTRODUÇÃO: A síndrome urofacial ou de Ochoa é uma doença rara caracterizada pela presença de associado uropathy obstrutivo funcional com características faciais peculiares quando os pacientes tentam sorrir ou rir. Infelizmente, muitos destes pacientes permanecem sem diagnóstico apropriado ou tratamento adequado devido à falta do reconhecimento da doença. Isto pode finalmente conduzir à deterioração superior do intervalo e à falha renal eventual. Nós apresentamos nossa experiência com esta síndrome rara. MATERIAIS E MÉTODOS: Nós identificamos 3 pacientes que apresentaram inicialmente com falha renal aguda, infecção de aparelho urinário (UTI) e eliminação disfuncional severa. Todos os pacientes foram avaliados completamente, incluindo a seleção para anomalias da medula espinal, e diagnosticados subseqüentemente com síndrome urofacial. RESULTADOS: Ao princípio, os dois pacientes mais idosos (envelhecidos 4 e 9 anos) apresentaram com as características faciais típicas ao tentar sorrir ou rir. Um paciente no período recém-nascido apresentou com urinário e a retenção e o septicemia fecal e, a nosso conhecimento, representam o exemplo o mais novo da síndrome urofacial relatado até agora. Todos os pacientes foram avaliados com ecografia, varredura renal, anulando o cystourethrogram (VCUG) e o urodynamics. Os resultados incluíram o hydronephrosis e uma bexiga com conformidade pobre e um hypereflexia thick-walled, trabeculated do detrusor respectivamente em cada paciente. Todos foram tratados subseqüentemente com o cateterismo intermitente limpo (CIC), a profilaxia antibiótica e a terapia anticholinergic. Um paciente exigiu appendicovesicostomy para o CIC devido ao incómodo secundário a uma uretra sensate. CONCLUSÕES: Nossa série demonstra que o reconhecimento adiantado desta síndrome rara é necessário para tratar e impedir adequadamente a deterioração superior do intervalo nestes indivíduos originais. Embora o urofacial seja difícil de diagnosticar nos infantes, o conhecimento deve ser mantido a fim impedir sequalae subseqüentes severos. ( info) |