71/317. Hypereosinophilia con le cellule di T anormali, 7 trisomy ed il livello elevato del siero di TARC. La sindrome hypereosinophilic idiopatica (HES) è un disordine eterogeneo raro, caratterizzato dall'eosinofilia persistente di anima con la partecipazione possibile dell'organo. Descriviamo qui il caso di un maschio atopico di 20 anni che presenta il hypereosinophilia ed il eczema cronici dall'infanzia. Hypereosinophilia incluso di risultati biologici (9.5 x 10 (9)/L), hyperlymphocytosis (10.9 x 10 (9)/L), hypergammaglobulinemia policlonale e livello elevato del siero di IgE. L'analisi cytometric di flusso delle cellule linfoidi di anima ha mostrato una popolazione dei linfociti di CD2 CD3-CD4 TCRab-TCRgd-. Queste cellule hanno visualizzato un profilo di cytokine Th0/Th2 e un modello clonale della riorganizzazione di TCR. Un livello elevato del siero TARC è stato osservato. Gli studi di karyotype su anima hanno stimolato la coltura o i linfonodi hanno rivelato un clone cellulare 47, DI X-Y, 7. del hyperdiploid a nostra conoscenza, questa aberrazione cromosomica mai non è stato segnalato in tale caso. ( info) |
72/317. Papule urticarial Pruritic e piastre della gravidanza (PUPPP)--un rapporto di caso. Le papule urticarial Pruritic e le piastre della gravidanza (PUPPP) è una dermatosi rara dell'eziologia sconosciuta che il più delle volte è veduta in primipare ed in gemello/gravidanze multiple. La prognosi è favorevole. Segnaliamo un caso di PUPPP in una primipara ed esaminiamo i segni clinici, la diagnosi differenziale, i fattori eziologici possibili, la diagnosi e la terapia. ( info) |
73/317. Arteritis gigante intracranico delle cellule con l'infarto centrale mortale del territorio dell'arteria cerebrale. Un uomo di 37 anni che ha sviluppato un infarto cerebrale centrale mortale del territorio è stato trovato all'analisi, per avere coinvoluzione granulomatosa diffusa di angioite meningea ed intracranica--vasi extracerebral ma vasi non intracerebral o altri vasi extra-cranial. I risultati sono unici e sovrapposizione con quelli della angioite granulomatosa del sistema nervoso (GANS) e del arteritis gigante classico delle cellule (GCA). Un precipitante possibile per questa malattia devastante era un'infezione recente di chlamydia. Le differenze cliniche e patologiche salienti fra GANS ed il GCA del sistema nervoso sono discusse. ( info) |
74/317. Pseudomigraine con pleocitosi linfocitaria: un calcio channelopathy? Una descrizione clinica di 10 casi ed analisi genetica del gene hemiplegic familiare CACNA1A di emicrania. OBIETTIVO: Per per segnalare i risultati clinici di 10 pazienti diagnosticati con lo pseudomigraine con pleocitosi linfocitaria ed i risultati di analisi mutational del gene di CACNA1A in 8 di questi pazienti. PRIORITÀ BASSA: Pseudomigraine con pleocitosi linfocitaria, anche citata come emicrania con i deficit neurologici e la linfocitosi del liquido cerebrospinale (HaNDL), è caratterizzato da disfunzione neurologica transitoria episodica connessa con il moderate all'emicrania severa ed alla pleocitosi linfocitaria del liquido cerebrospinale. Gli episodi sono ricorrenti e la circostanza auto-sta limitando. L'eziologia di questo stato sporadico rimane sconosciuta, ma la natura episodica e la relativa capacità essere innescato da angiografia è in qualche modo rievocative delle caratteristiche fenotipiche dell'emicrania hemiplegic familiare, uno stato causato dalle mutazioni nel gene di CACNA1A. DESIGN/METHODS: Utilizzando la revisione retrospettiva della tabella, descriviamo le caratteristiche cliniche dello pseudomigraine con pleocitosi linfocitaria in 10 pazienti. L'intera anima è stata presa da 8 pazienti (2 sono stati persi al follow-up) ed è stata usata per la prova del dna. Il gene di CACNA1A è stato selezionato per le mutazioni usando l'analisi dell'eteroduplex e l'ordinamento diretto del dna. RISULTATI: Le caratteristiche cliniche dello pseudomigraine con pleocitosi linfocitaria hanno compreso gli episodi transitori della debolezza, sintomi sensitivi e visivi, afasia e minuti durevoli di confusione fino a 4 ore. I sintomi sensitivi, tipicamente interessando il fronte ed il braccio, erano la presentazione più comune. La localizzazione dei sintomi non si è conformata ai territori vascolari. L'emicrania throbbing tipicamente ed il più spesso bilaterale. L'analisi genetica non ha identificato alcune mutazioni nel gene di CACNA1A. CONCLUSIONI: Le somiglianze fra l'emicrania e lo pseudomigraine hemiplegic familiari con pleocitosi linfocitaria comprendono l'emicrania ricorrente con il deficit neurologico rovesciabile, la pleocitosi linfocitaria del liquido cerebrospinale e gli inneschi quale angiografia. Nondimeno, l'analisi dell'eteroduplex e l'ordinamento del dna non sono riuscito ad identificare alcune mutazioni sporadiche o hanno ripartito i polimorfismi negli essoni o i contorni essone/dell'introne del gene di CACNA1A. Questi risultati non sostengono un ruolo del gene di CACNA1A in eziologia dello pseudomigraine con pleocitosi linfocitaria. ( info) |
75/317. Rilevazione del virus di Epstein-Barr clonale nella proliferazione maligna delle cellule di T periferiche di anima CD3 CD8 . Il dna del virus di Epstein Barr (EBV) è stato rilevato in una proliferazione monoclonale delle cellule di T in una ragazza di tre anni che ha presentato con una storia di febbre, l'epatosplenomegalia ed ha generalizzato la linfadenopatia. La malattia ha fatto funzionare un corso veloce e fulminante ed il paziente è morto il 11 giorno dopo la presentazione. L'esame dell'anima ha mostrato una linfocitosi di 50 x di 10 (9)/l con tutte le cellule che mostrano morfologia di grandi linfociti granulari. Queste cellule erano CD2 3 8 25 . Gli studi citogenetici hanno mostrato la presenza di clone 6q-. Macchiare del sud e l'ibridazione con una sonda costante di regione per il beta gene chain a cellula T del ricevitore (TCR) hanno mostrato la riorganizzazione clonale di beta gene di TCR. L'ibridazione della macchia del sud alla sonda di EBV XhoI ha rivelato un modello clonale del dna di EBV episomal. I nostri risultati stabiliscono l'associazione fra l'infezione clonale di EBV ad una proliferazione maligna delle cellule di T periferiche di anima CD8 . ( info) |
76/317. Grande linfocitosi granulare che termina in proliferazione B-linfocitaria polimorfa dopo la terapia della ciclofosfoammide della basso-dose: un rapporto di caso con i risultati di autopsia. Un uomo di 70 anni ha presentato con la grande linfocitosi granulare clonale del T-soppressore/del immunophenotype, della neutropenia, del paraproteinemia ed inclinazione citotossici all'infezione. Il paziente è diventato severamente leukopenic durante i 14 giorni della chemioterapia con la ciclofosfoammide della basso-dose ed è rimanere così dopo la sospensione della droga. Clinicamente, è stato pensato per avere ipoplasia chemioterapia-indotta prolungata dello zucchino. Alla morte, i 16 giorni dopo l'ultima dose della chemioterapia, l'analisi ha confermato l'ipoplasia del midollo osseo ed ha rivelato che bene-differenziati, i B-linfociti polimorfi e e (immunophenotypically e genotipico) policlonali hanno predominato negli organi ematopoietici e linfoidi normali. Un simile linfoide si infiltra in intimamente è stato associato con le ulcere multiple e la necrosi del muscolo liscio nello stomaco. Questi risultati terminali assomigliano agli stati di B-lymphoproliferative descritti in determinate forme di mancanza immune. ( info) |
77/317. La linfocitosi policlonale persistente di B è causata dal virus di Epstein-Barr? Uno studio con reazione a catena della polimerasi e l'ibridazione in situ. I rapporti precedenti dei pazienti con la linfocitosi policlonale persistente di B hanno trovato le associazioni con il sesso femminile, il tabagismo, il fenotipo HLA-DR7 e l'altezza moderata dei linfociti policlonali di anima periferica B. La presenza di cellule binucleated e di linfociti atipici nell'anima periferica di questi pazienti era altamente indicativa di un'infezione virale, quale con il virus di Epstein-Barr. Segnaliamo una donna che asintomatica di 47 anni che fortuito è stata trovata per avere linfocitosi policlonale persistente di B e siero IgG contro l'antigene del capsid del virus (VCA) e virus di Epstein-Barr (EBV) - antigene nucleare collegato (EBNA) di EBV. La presenza di EBV è stata studiata nei linfociti periferici di anima da questo paziente con i metodi in situ di reazione a catena della polimerasi e di ibridazione. IL dna di EBV è stato dimostrato nella frazione del linfocita da reazione a catena della polimerasi e più ulteriormente è stato situato in cellule linfoidi tramite l'ibridazione in situ. Questi risultati indicano che la linfocitosi policlonale persistente di B è associata forte con EBV. ( info) |
78/317. Dimostrazione del clonality, da analisi X-collegata del dna, nella linfocitosi cronica delle cellule di assassino naturali e nella riuscita terapia con ciclofosfoammide orale. La popolazione in espansione del linfocita in grande linfocita granulare (LGL) - leucemia trasporta le caratteristiche fenotipiche dei linfociti citotossici di T (CD3 , CD8 ) o delle cellule naturali dell'assassino (NK) (CD3-, CD15 ). Nel precedente sottoinsieme, il clonality è stato dimostrato dagli studi della riorganizzazione di gene del ricevitore del T-cell. Poiché le cellule di NK non riorganizzano i geni a cellula T del ricevitore, la natura neoplastico della linfocitosi cronica delle cellule di NK non è stata ben definita. Abbiamo usato l'analisi X-collegata del dna per studiare la natura clonale di una popolazione in espansione delle cellule di NK in un paziente con una storia di tre anni della linfocitosi relativa connessa con l'anemia e la neutropenia. L'analisi del sud della macchia non ha mostrato riorganizzazione di gene a cellula T clonale del ricevitore. La maggior parte dei linfociti di circolazione ha avuta un fenotipo delle cellule di NK ed ha dimostrato la citotossicità comunicata per cellule diretta di entrambi i NK e la citotossicità cellulare dipendente dall'anticorpo. Tuttavia, le caratteristiche in vitro di sviluppo di queste cellule non hanno suggerito che fossero espansioni policlonali delle cellule normali di NK. Per determinare direttamente l'origine clonale di queste cellule, abbiamo effettuato l'analisi X-collegata del dna. I metodi di centrifugazione di pendenza di densità sono stati usati per isolare le cellule mononucleari e le cellule di NK sono state selezionate positivamente dai branelli magnetici di CD16-immunoconjugated. Il dna di queste cellule è stato analizzato da strategia di polimorfismo-metilazione di lunghezza del frammento di limitazione ed ha mostrato un modello monoclonale di inattivazione del X-cromosoma mentre un modello policlonale è stato ottenuto in tessuto corrispondente della pelle. Il trattamento del paziente con ciclofosfoammide orale ha provocato la remissione ematologica completa. Concludiamo che la linfocitosi cronica di NK può essere clonale e sensible a reagire alla terapia immunosopressiva. ( info) |
79/317. linfocitosi CD8 e splenomegaly pseudotumoral nell'infezione hiv. Tre pazienti infettati con il virus di immunodeficenza umana (hiv) presentato con lo splenomegaly pseudotumoral, CD8 linfocitosi (3.5-5.1 x 10 (9)/l) e hypergammaglobulinaemia. milza ed infiltrazione diffusa indicata del linfocita CD8 e della plasma-cellula del midollo osseo. L'amplificazione del gene della catena di gamma del T-cellula-ricevitore non ha rivelato alcuna popolazione a cellula T clonale. L'analisi fenotipica ha mostrato una predominanza delle cellule di T del soppressore CD8/CD57 con l'espressione degli indicatori di attivazione (Dott e CD38). Nessun linfocita citotossico di T specifico per il hiv ha potuto essere rilevato. I tre pazienti hanno ripartito l'aplotipo A1, B8, DR3 di HLA. L'associazione con questo aplotipo suggerisce una risposta immunitaria ospite geneticamente risoluto al hiv. ( info) |
80/317. Il lymphoplasmacytosis estremo ed il guasto epatico si sono associati con la reazione di ipersensibilità di sulfasalazine e un'infezione simultanea di EBV--rapporto di caso e rassegna della letteratura. Presentiamo un caso insolito di un paziente con il lymphoplasmacytosis estremo ed il guasto epatico in collaborazione con una reazione al sulfasalazine e ad un'infezione simultanea del virus di Epstein-Barr (EBV). Le droghe di Sulfa possono causare una vasta gamma delle reazioni di ipersensibilità ed allergiche e possono condurre occasionalmente ad una malattia fulminante. Nel caso in discussione il paziente ha avuto il hepatotoxicity, le chiazze cutanee, la febbre e linfocitosi atipica di anima periferica. Le impressioni iniziali hanno suggerito la possibilità di un disordine lymphoproliferative maligno. Il flusso cytometry di anima periferica e di una biopsia del midollo osseo ha fornito la prova libera per un processo reattivo e policlonale in contrasto con un disordine maligno. La cessazione della droga e della gestione offendenti degli steroidi ha condotto a forte progresso. Questo caso illustra che le reazioni di ipersensibilità della droga possono essere manifestate da una reazione leukemoid del lymphocytoid estremo. ( info) |