1/263. Patología del médula oblonga de Gaucher' infantil; enfermedad de s con solamente la onda I e II de la respuesta auditiva del médula oblonga. Estudiamos la respuesta auditiva del médula oblonga (ABR) y la neuropatología en un niño femenino que murió en seis meses de la edad debido a Gaucher' infantil típico; enfermedad de s. Hospitalizaron al paciente para que la hepatosplenomegalia y la falta prosperen. Su ABR demostrado agita solamente I e II. El estudio neuropathological divulgó eso: (1) Gaucher' las células de s fueron encontradas en la región perivascularia del cerebro y del núcleo ventral anterior del tálamo. (2) gliosis fue encontrado en la parte dorsal del médula oblonga algo que las células neuronales de la partición (3) ventral en el núcleo olivary superior fueron perdidas, y el gliosis marcado fue encontrado en el núcleo coclear. La desaparición de la onda III y de ondas posteriores de ABR se podía apoyar por estos resultados patológicos. ( info) |
2/263. Un caso de la autopsia de la distrofia myotonic con trastornos mentales y varias características neuropathologic. Un caso de la autopsia de la distrofia myotonic (MD) se divulga. El paciente era un varón de 58 años. Él presentó con la debilidad muscular y la atrofia muscular en la edad de 33 y fue diagnosticado como teniendo MD de síntomas myotonic (es decir percusión y myotonia del apretón) en 49 años. Los trastornos mentales incluyendo un estado alucinante delusional, una lentitud mental, una indiferencia, y una carencia de la espontaneidad así como debilitaciones cognoscitivas visuales fueron observados en la edad de 55. Él demostró parkinsonismo y murió de choque séptico. La proyección de imagen de resonancia magnética de T2-weighted demostró atrofia cortical difusa con una atrofia frontal marcada y señales de alta intensidad en la materia blanca. La tomografía computada de la sola emisión del fotón demostró el hypoperfusion en la corteza frontal. La observación de Neuropathologic reveló pérdida neuronal en la capa superficial de las cortezas frontales y parietales y de la pérdida neuronal extensa en la corteza occipital, del cuerpo de inclusión intracitoplásmico en la célula nerviosa de los núcleos talámicos intermedios, de la pérdida neuronal y de la presencia de cuerpos de lewy en el nigra del substantia y el ceruleus del lugar geométrico que correspondían a las características patológicas de Parkinson' enfermedad de s, así como anormalidades del myelin en la materia blanca. El presente caso sugiere que en cerebro del MD, los varios cambios neuropathologic puedan ocurrir y contribuyen a los trastornos mentales. ( info) |
3/263. Meningioangiomatosis multifocal: un informe de dos casos. Divulgamos el CT y a SR. resultados en dos pacientes con el meningioangiomatosis multifocal, ni uno ni otro de quién tenía antecedentes familiares o estigmas de la neurofibromatosis. Todas las lesiones fueron situadas en las áreas corticales y subcorticales y tenían alrededor de calcificaciones densas con los quistes excéntricos. Las masas fueron asociadas al edema y al gliosis circundantes. ( info) |
4/263. MELAS con gliosis de la materia blanca y la atrofia prominentes de la capa granular cerebelosa: un estudio clínico, genético, y patológico. Este informe se refiere a un caso de la autopsia de myopathy mitocondrial, de la encefalopatía, acidosis láctica, y movimiento-como los episodios (MELAS) a resultados neuropathological inusuales. El paciente era una mujer japonesa que era 21 años a la hora de muerte. Su madre es un paciente con MELAS genético confirmado. Sus manifestaciones clínicas incluyeron convulsiones y acidosis láctica por la mitad último de la primera década de vida, seguida por la sordera, la demencia, debilidad de músculo en las extremidades más bajas, ataxia leve en las extremidades, y el mellitus de diabetes superiores y más bajos. La biopsia del músculo reveló fibras desigual-rojas, y el estudio genético demostró una mutación de punto en los pares 3243 del nucleótido en la DNA mitocondrial. Ella murió de acidosis láctica. En el curso clínico, ella no se convirtió movimiento-como episodios. La examinación neuropathological reveló no sólo minuto a los pequeños focos necróticos en la corteza cerebral, el amygdala, el hipocampo, y el cerebelo, pero también el gliosis prominente de la materia blanca en el sistema nervioso central y la degeneración cortical cerebelosa de la célula granular mecanografían. Nuestros resultados neuropathological, incluyendo el gliosis prominente de la materia blanca del sistema nervioso central y de la degeneración cortical cerebelosa del tipo granular de la célula, pueden indicar morfológicamente la disfunción celular extensa, no restringida al derangement neuronal o vascular, en la patología del cerebro de MELAS. ( info) |
5/263. envenenamiento fatal de dimethylmercury líquido: un estudio neuropathologic. Desde épocas antiguas, el mercurio se ha reconocido como sustancia tóxica. Dimethylmercury, un compuesto orgánico líquido volátil del mercurio, es utilizado por una pequeña cantidad de laboratorios de química como material de referencia en espectroscopia de resonancia magnética nuclear. A nuestro conocimiento, dimethylmercury se ha divulgado en solamente tres casos de envenenamiento humano, cada uno el probar fatal. Mismo las pequeñas cantidades de este producto químico altamente tóxico pueden dar lugar a daño y a muerte neurológicos devastadores. Divulgamos los resultados neuropathologic en un caso fatal de la intoxicación dimethylmercury que ocurre en un investigador del laboratorio que resultó de un pequeño derramamiento accidental. Comparamos estos resultados a ésos divulgados en uno divulgado previamente el caso fatal del envenenamiento dimethylmercury, y a informes anteriores del envenenamiento monomethylmercury, y discutimos la correlación clinicopathologic. ( info) |
6/263. El análisis morfológico y genético del angioma retiniano se asoció a gliosis masivo en un paciente con la enfermedad de von hippel-lindau. Divulgamos el análisis morfológico y genético de angiomas retinianos bilaterales en un paciente de 35 años con la enfermedad de von hippel-lindau (VHL). Enucleation de ambos ojos reveló el tumor intraocular extenso. Considerando que el ojo derecho demostró granes cantidades de tejido retiniano del angioma, el ojo izquierdo demostró las pequeñas áreas del angioma retiniano asociadas a gliosis retiniano difuso masivo. El análisis genético del angioma demostró la canceladura alélica del lugar geométrico del gene de VHL, sugiriendo que el origen de los angiomas fue relacionado directamente con el patient' s que es la base de enfermedad de VHL. El análisis genético de la proliferación glial pleomórfica no demostró ninguna canceladura alélica del gene de VHL, que es constante con el gravamen que el componente glial representa un proceso reactivo. apoptosis detectó por la carencia reveladora TUNEL de la fragmentación de la DNA en el angioma; en cambio, muchas señales positivas fueron encontradas en el gliosis masivo. Confirmamos que los genes anormales de VHL fueron situados en el " stromal" células del angioma retiniano. El gliosis masivo en enfermedad de VHL es un gliosis retiniano reactivo verdadero. ( info) |
7/263. La hipoplasia pontocerebelar se asoció a defectos de la respiratorio-cadena. Las hipoplasias pontocerebelares son los desordenes congénitos de la morfogénesis del cerebro que que incluyen las etiologías diversas tales como tipo 1 carbohidrato-deficiente del síndrome de la glicoproteína, dystrophies cerebromuscular (síndrome del Caminante-Warburg, síndrome de Fukuyama, enfermedad del músculo-ojo-cerebro) y por lo menos dos tipos de neurodegenerations recesivos de un autosoma conocidos como hipoplasia pontocerebelar mecanografían I e II. el tipo 1 pontocerebelar de la hipoplasia es un fenotipo mortal y las características clínicas incluyen contracciones congénitas, escasez respiratoria, disfunción central y periférica del motor y degeneración anterior espinal del cuerno. Tipo - 2 es caracterizado por microcefalia progresiva, discinesia extrapiramidal y resultados normales de la médula espinal. En este papel, describimos a una muchacha, nacida en 33 semanas de gestación, presentando con la escasez respiratoria y contracciones múltiples. La exploración de MRI del cerebro demostró hipoplasia pontocerebelar y anormalidades periventriculares corticales y difusas de la materia blanca. La autopsia demostró hipoplasia pontocerebelar con el gliosis extenso de la materia blanca periventricular y de los ganglios básicos con resultados normales de la médula espinal. La histología del músculo esquelético era normal. El análisis bioquímico demostró deficiencias múltiples de enzimas de cadena respiratorias en fibroblastos de la piel. Este caso demuestra un fenotipo mortal de la hipoplasia pontocerebelar sin las anormalidades de la médula espinal asociadas a un desorden de la respiratorio-cadena. El workup de diagnóstico en un paciente cuya imagen del cerebro demuestre hipoplasia pontocerebelar debe incluir una búsqueda para la debilitación de la respiratorio-cadena. ( info) |
8/263. Demostración de resonancia magnética de la proyección de imagen de la transferencia de la magnetización del gliosis del perilesional--relación con epilepsia en neurocysticercosis tratado o curado. Describimos un caso del neurocysticercosis curado con los asimientos, en los cuales el contraste de la transferencia de la magnetización demostró una área extensa de gliosis presumido del perilesional no visible en proyección de imagen de resonancia magnética del eco convencional de la vuelta. ( info) |
9/263. Síndrome de Aicardi-Goutieres: ¿un microangiopathy genético? El síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) (McKusick 225750) es una enfermedad recesiva de un autosoma con inicio en el 1r año de vida, dando por resultado microcefalia progresiva, la calcificación de la materia blanca cerebral, el tálamo y los ganglios básicos, demyelination cerebral generalizado y una linfocitosis de calidad inferior crónica de la CFS, sin la evidencia de la infección. Divulgamos la autopsia de un paciente que murió con este desorden en la edad de 17 años. Los resultados eran severos microencephaly, pérdida cerebral difusa pero no homogénea de la materia blanca con astrocytosis asociado, los depósitos calcíficos en la materia blanca, los tálamos y los ganglios básicos. El Neocortex y la corteza cerebelosa fueron afectados por microinfarctions acuncados. Los pequeños recipientes demostraron la calcificación en los medios, el adventitia y los espacios perivascularios. Estos resultados son similares a algunas publicaciones anteriores que en vista retrospectiva puedan haber sido AGS, pero éste es el microangiopathy cerebral primero divulgado en cuál hicieron el AGS de la diagnosis durante curso de la vida. Este informe proporciona la evidencia esa los juegos microangiopathy un papel significativo en la patogenesia del AGS. ( info) |
10/263. La encefalitis límbica de Paraneoplastic se asoció al pequeño carcinoma de la célula de la próstata. Un hombre de 76 años con el pequeño carcinoma primario de la célula de la próstata murió después de que una enfermedad subaguda marcada por pérdida de memoria y la autopsia de la ataxia truncal del sistema nervioso central fuera constante con encefalitis límbica y la degeneración cerebelosa. Aunque la encefalitis límbica sea una complicación sabida del pequeño carcinoma de la célula del pulmón, éste parece ser el primer caso divulgado de la encefalitis límbica asociado al pequeño carcinoma de la célula de la próstata. Las implicaciones con respecto a diagnosis y a terapia se discuten. ( info) |