1/258. Neuropathie dans deux enfants en bas âge élevés au sein cobalamine-déficients des mères végétariennes. Nous décrivons les résultats électrophysiologiques dans 2 enfants en bas âge avec la prise déficiente de cobalamine. Après le développement normal, la régression psychomotrice est apparue après le 6ème mois, menant au hypotonia et à l'apathie graves avant le 12ème mois. L'évaluation Electrodiagnostic a montré la neuropathie sensorielle dans les deux cas, liés à la neuropathie de moteur dans 1 cas. Ainsi, dans un syndrome infantile souple acquis, les signes électrophysiologiques de la neuropathie périphérique ont contribué au diagnostic d'un désordre métabolique durcissable. ( info) |
2/258. Une approche focalisée à l'anémie. Si tous les éléments du compte complet de globule sanguin sont considérés dans le contexte clinique, ils peuvent fournir un guide de valeur inestimable des causes possibles d'un patient' ; l'anémie de s et les essais ont eu besoin pour le diagnostic définitif. Les essais inutiles non seulement s'ajoutent aux dépenses du traitement mais peuvent avoir comme conséquence le diagnostic retardé et le traitement inadéquat dans certains cas. ( info) |
3/258. MRI dans la myélopathie d'insuffisance de la vitamine B12. FOND : Peu est connu au sujet de l'insuffisance myelopathy' de la vitamine B12 ; manifestations de résonance magnétique de la formation image de s (MRI) et leur rapport avec le début, l'évolution, et la résolution des signes neurologiques et des symptômes. MÉTHODES : Nous présentons un cas et passons en revue onze cas rapportés additionnels de dégénération combinée subaiguë de la moelle épinière détectée par MRI. RÉSULTATS : Notre patient avait augmenté le signal de T2-weighted et le perfectionnement de contraste de gadolinium des colonnes postérieures dans les régions cervicales et thoraciques et le perfectionnement des colonnes latérales dans la région cervicale élevée. C'est un cas avec l'évidence de formation image pour les lésions latérales de colonne. Deux rapports antérieurs ont montré le perfectionnement postérieur de colonne. Les images de T1-weighted peuvent montrer le signal diminué dans les colonnes postérieures et parfois démontrer le gonflement réversible de moelle épinière. Les anomalies de MRI s'améliorent typiquement après thérapie de remplacement de vitamine. Cependant, les signes cliniques peuvent persister en dépit de la résolution des anomalies de formation image, et ces anomalies ne résolvent pas toujours complètement. En outre, les symptômes peuvent précéder l'anomalie de formation image. CONCLUSIONS : L'insuffisance de la vitamine B12 peut produire un plus grand signal de T2-weighted, le signal diminué de T1-weighted, et le perfectionnement de contraste des colonnes postérieures et latérales de la moelle épinière, principalement des segments thoraciques cervicaux et supérieurs. Puisque les symptômes peuvent précéder n'importe quelle anomalie de formation image, c'est que la moelle MRI peut ne pas être a fortement - essai sensible et premier épinier clair pour la dégénération combinée subaiguë. ( info) |
4/258. Myélome multiple impliquant l'estomac de l'insuffisance de la vitamine B12. La participation de l'appareil gastro-intestinal par plasmocytoma est rare. Chez un homme de 78 ans avec l'étape IIIB de myélome multiple d'IgA lambda, l'évaluation d'une anémie megaloblastic a indiqué un niveau inférieur à la normale de la vitamine B12. L'excrétion urinaire de la vitamine isotope-marquée B12 a été réduite. Les essais pour la cellule pariétale gastrique et les anticorps de facteur intrinsèque étaient négatifs. Il n'y avait aucun signe clinique d'une absorption insuffisante dans l'iléum. Les spécimens de biopsie de l'estomac ont montré un dense, diffus infiltrez des cellules de plasma malignes dans le propria de lame du fond et du corpus. Un essai d'urease pour des pylores de Helicobacter était positif. Il y avait une amélioration hématologique mineure quand la vitamine B12 a été donnée parentéralement. Plusieurs combinaisons des drogues cytostatiques n'ont exercé aucun effet sur les manifestations du myélome multiple. Dans notre patient l'insuffisance de la vitamine B12 peut être liée à un déplacement ou à une destruction des cellules pariétales par les cellules de plasma malignes. ( info) |
5/258. syndrome d'Imerslund-Grasbeck dans un patient africain. Le syndrome d'Imerslund-Grasbeck (IGS) est une cause rare de l'anémie megaloblastic dans les enfants en bas âge. Nous souhaitons rapporter le premier cas décrit d'Afrique. Le diagnostic d'IGS a été fait sur les résultats d'un niveau bas de la vitamine B12, d'un proteinuria doux, et d'un essai d'absorption de la vitamine B12 inchangé par le facteur intrinsèque. Le patient a bien répondu au traitement avec la vitamine intramusculaire B12. ( info) |
6/258. MRI de la moelle épinière dans la myélopathie compliquant l'insuffisance de la vitamine B12 : deux cas additionnels et un examen de la littérature. Les lésions focales de moelle épinière ont été présentes dans tous les cas précédemment rapportés des aspects de MRI dans la myélopathie compliquant l'insuffisance de la vitamine B12. Nous décrivons encore deux cas montrant l'atrophie douce seulement et passons en revue les dispositifs saillants des 11 publications précédentes. Les résultats de MRI reflètent tout à fait étroitement les changements pathologiques connus de cette condition. ( info) |
| Nous rapportons un patient présentant la démence due à l'insuffisance B-12 et au syphilis qui ont présenté à un hôpital légal après avoir tué son ex-femme avec un pistolet. En dépit de l'information courante sur l'occurrence de l'agression et de la violence dans les patients présentant la démence, il n'y a eu aucun rapport discutant la démence secondaire à une origine infectieuse ou alimentaire causant le homicide ou le comportement violent grave. Nous discutons les mécanismes possibles et plusieurs facteurs de prédisposer pour le comportement violent dans les personnes âgées. Nous discutons également l'accès d'utiliser-et d'un pistolet dans les patients déments et ses complications. Nous recommandons la disponibilité des évaluations neuropsychiatriques dans les personnes âgées, la limitation de l'accès de pistolet aux patients déments et l'enquête au sujet de la possession d'arme dans les personnes âgées. ( info) |
8/258. Myeloneuropathy suivant l'anesthaesia de protoxyde d'azote dans un patient avec l'anémie macrocytic. L'état neurologique déclenché par anesthésie avec du protoxyde d'azote implique la voie de cyanocobalamine et est caractérisé par demyelination progressif et lésions axonal des nerfs périphériques et de la moelle épinière cervicothoracic (colonnes postérieures et anterolateral) donnant une neuropathie périphérique et très fréquemment une dégénération combinée subaiguë de la moelle épinière. Il est possible de montrer ces lésions demyelinating par MRI de l'épine, permettant le diagnostic tôt et le suivi. Nous décrivons un cas de myeloneuropathy avec le début quelques heures après anesthésie de protoxyde d'azote dans un patient présentant l'anémie macrocytic et insuffisances subclinique possible de la vitamine B (les 12) et l'évidence de MRI d'une lésion de la moelle épinière cervicale. L'amélioration neurologique et hématologique a suivi le remplacement de cyanocobalamine. ( info) |
9/258. Insuffisance de Transcobalamin II avec l'aciduria methylmalonic dans trois soeurs. Transcobalamin II (le comité technique II) est une protéine de plasma qui lie la vitamine B12 (cobalamine, Cbl) et facilite la prise cellulaire de Cbl par endocytosis récepteur-négocié. Dans l'insuffisance récessive autosomal du comité technique II, l'insuffisance intracellulaire de Cbl a comme conséquence un début tôt de l'anémie megaloblastic qui peut être accompagné des anomalies neurologiques. Le traitement insatisfaisant peut mener aux anomalies neurologiques. Nous décrivons trois soeurs, les filles des premiers cousins d'origine marocaine, avec l'insuffisance du comité technique II exigeant le traitement continu et à long terme de la vitamine B12. Le diagnostic a été suspecté de la conclusion de la basse capacité de liaison insaturée de la vitamine B12 et confirmé par l'absence du comité technique discernable II par radioimmunoanalyse et par l'incapacité des fibroblastes cultivés de synthétiser le comité technique II. ( info) |
10/258. Les insuffisances alimentaires dans un patient présentant la maladie de stockage de glycogène dactylographient Ib. Le soutien principal courant du traitement dans le type I de la maladie de stockage de glycogène (GSD I) est la gestion diététique qui inclut fournir une source fréquente de glucose pour empêcher la hypoglycémie. Pour assurer la conformité, le suivi courant par une équipe de soins de santé, y compris un diététicien, expérimenté dans le traitement de GSD est nécessaire. Nous décrivons un patient adolescent avec GSD Ib dans la bonne commande métabolique qui a été admise avec une histoire de trois mois de faiblesse, de dépression, du vomissement, d'appétit diminué et d'une perte de poids de 11.4 kilogrammes. Il a eu un début récent de démarche instable, l'incapacité d'écrire, et la bouche endolorie. Après une manoeuvre étendue, le patient s'est avéré pour avoir la vitamine B12, le folate, le fer et d'autres insuffisances alimentaires, qui ont expliqué ses symptômes. Le patient s'est amélioré à moins de 72 h de déclenchement de la nutrition parentérale totale et de doses thérapeutiques de micronutrients déficients, avec un rétablissement complet en 2 mois. Restrictions diététiques, la dépendance à l'égard les produits non-alimentaires (par exemple la fécule de maïs dans GSD I), et issues sociales et développementales placent des individus avec des désordres métaboliques à un à haut risque pour développer un choix d'insuffisances alimentaires. Ce cas accentue l'importance du suivi étroit de la commande métabolique et de la surveillance étroite de la croissance et de la prise alimentaire dans les individus avec des erreurs innées de métabolisme. Ce cas illustre également l'importance de la supplémentation quotidienne avec les multivitamins appropriés, le calcium et d'autres minerais requis pour rencontrer les allocations diététiques recommandées (RDAs) dans ces patients. ( info) |