121/150. Un muchacho japonés con mialgia y calambres tiene una canceladura nueva del en-marco del gene del dystrophin. Divulgamos a Becker japonés el paciente de la distrofia muscular (BMD) con mialgia ocasional y los calambres durante la actividad normal que se convirtió en la edad de 28 meses. Sus antecedentes familiares eran negativos para las enfermedades neuromusculares. Muscle los análisis de la biopsia, incluyendo el dystrophin immunostaining, no divulgó ninguÌn resultado clínico relevante. La diagnosis del BMD fue hecha inicialmente en la edad de 10 años, cuando las indicaciones de los altos niveles persistentes del suero de CK nos incitaron defender canceladuras en el gene del dystrophin por la amplificación de 19 exones canceladura-propensos de la DNA genomic por la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena). Entre los exones examinados, los exones 13 y 17 fueron suprimidos. Para aclarar el tamaño de la canceladura, la transcripción del dystrophin era analizada por la polimerización en cadena reversa de la transcripción. La secuencia de nucleótido resuelta de los exones de abarcamiento amplificados 10 a 20 del producto divulgó que el segmento entero que correspondía a los exones 13 a 18 (el punto de ebullición 810) era ausente, una canceladura que se esperaba que causara la producción de una proteína del dystrophin que carece 270 aminoácidos del dominio de barra. Este resultado indica que la mialgia y los calambres ocasionales podrían ser temprano manifestaciones clínicas del BMD suave, especialmente en los pacientes que tienen una canceladura en el dominio de barra, y que la investigación de la canceladura del gene del dystrophin pudo ser el único método de confianza para diagnosticar tales cajas. ( info) |
122/150. Sitios del generador para la actividad espontánea en neuromyotonia. Un estudio del EMG. Estudiaron a un paciente femenino de 16 años con los síntomas y las muestras compatibles con neuromyotonia con las varias pruebas neurofisiológicas y con biopsia del músculo. Los estudios de la conducción del nervio revelaron muestras de la neuropatía axonal del motor. El EMG demostró la desnervación en músculos distales, y cambios neurogénicos del moderate en otros músculos. La actividad espontánea abundante de la unidad de motor fue registrada en todos los músculos. Esta actividad no desapareció sobre bloqueo próximo del nervio con los anestésicos locales. De acuerdo con la forma de descargas espontáneas y de su comportamiento en el estímulo del nervio y durante esfuerzo voluntario, el sitio de la generación fue sugerido. Esto varió para diversas descargas, proximally adentro del nervio, a los varios sitios a lo largo del árbol intramuscular del nervio. En algunos axones había muestras del bloque de la conducción próximas al sitio de la generación para las descargas espontáneas. Diversos axones demostraron varios grados de anormalidad; hyperexcitability local que acciona nuevos impulsos solamente después del paso de un impulso precedente, hyperexcitability creciente que genera actividad espontánea, impulso total que bloquea, y degeneración finalmente axonal. El tratamiento con el dihydantoin redujo la actividad espontánea con la mejora clínica concomitante. ( info) |
123/150. Calambres de calor durante tenis: un informe del caso. Los 17 años, jugador de tenis nacionalmente alineado, de sexo masculino (AH) habían estado experimentando los calambres de calor durante juego de fósforo del tenis. Su historial médico y exámenes físicos anteriores eran unremarkable, y sus perfiles internos de la química de sangre eran normales. la evaluación de la En-corte y un análisis de un expediente dietético de tres días revelaron que AH' la tarifa del sudor de s era extensa (2.5 L.hr-1) y ésa sus pérdidas diarias del sodio del sudor de la en-corte del potencial (89.8 mmol.hr de play-1) podría exceder fácilmente su producto diario del promedio del sodio (87.0-174.0 mmol.day-1). Los efectos combinados de las pérdidas excesivas y repetidas del líquido y del sodio predispusieron probablemente AH a los calambres de calor durante juego. AH podía en última instancia eliminar los calambres de calor durante la competición y el entrenamiento aumentando su ingestión dietética diaria del sodio. ( info) |
124/150. Calambres del músculo y deficiencia del magnesio: informes del caso. La deficiencia del magnesio es más común que se cree. Este artículo discute deficiencia florida del magnesio en dos pacientes y los resultados del tratamiento. Mientras que ninguno de los dos casos era difíciles de diagnosticar, la severidad de síntomas era inusual. La deficiencia del magnesio se debe incluir siempre en la diagnosis diferenciada de los pacientes que presentan con dolor de músculo persistente o severo. ( info) |
125/150. Mordedura de la araña de la viuda negra en un niño. A su médico de cabecera privado, dentro de un periodo de tiempo de 24 horas antes de ser admitida al hospital vio a un muchacho de 8 años que fue mordido por una araña de la viuda negra en el departamento de la emergencia dos veces, tan bien como. Este paciente debe haber sido observado por un periodo de tiempo más largo en el departamento de la emergencia o haber sido admitido al hospital en el día de presentación para la observación con la gerencia conservadora. La literatura actual se repasa con énfasis especial en el paciente pediátrico, y se recomiendan las pautas de la gerencia. ( info) |
126/150. McArdle' enfermedad de s con mellitus de diabetes no-insulina-dependiente: los efectos beneficiosos de la hiperglucemia y del hyperinsulinemia para la intolerancia del ejercicio. Una hembra de 64 años con McArdle' se divulga la enfermedad de s y mellitus de diabetes no-insulina-dependiente (NIDDM). Ella no tenía ningunos de los síntomas característicos de McArdle' la enfermedad de s tal como calambres del músculo pero su nivel de la cinasa de la creatina del suero fue elevada. La biopsia del músculo con la coloración negativa de la fosforilasa del músculo demostró McArdle' enfermedad de s. La prueba isquémica modificada del ejercicio del antebrazo fue hecha en dos condiciones; ayuno y dos horas después de una comida. Al ayunar, el nivel de ácido láctico no elevó después de ejercicio. Después de una comida, sin embargo, el nivel del ácido láctico del suero se levantó con la elevación de la glucosa del plasma y de IRI. Así, sugerimos que la alta glucosa y la insulina del plasma debido a NIDDM puedan inducir la absorción sangre-llevada de la glucosa con ejercicio. ( info) |
127/150. Congenita del Myotonia con los calambres dolorosos del músculo. Un caso japonés esporádico del congenita del myotonia con los calambres dolorosos del músculo se divulga. Las examinaciones electromiográficas divulgaron descarga myotonic con los sonidos del bombardero de zambullida en la inserción, y la alto-amplitud, potenciales de alta frecuencia de la unidad de motor durante los calambres del músculo. Los especímenes hechos una biopsia del músculo y los resultados del EMG demostraron cambios myopathic suaves no específicos. No había extensión anormal de la repetición de CTG dentro del gene de la distrofia myotonic. Este patient' el desorden de s se asemeja de cerca a Becker' tipo II del congenita del myotonia de s aunque los antecedentes familiares de eran no contribuyentes. ( info) |
128/150. Deficiencia parcial del mutase del phosphoglycerate con polineuropatía diabética: el primer paciente japonés. Divulgamos aquí resultados en un hombre japonés de 51 años con mellitus de diabetes no-insulina-dependiente quién se quejó de calambres ejercicio-inducidos. Muscle las fibras dispersadas demostradas biopsia de la regeneración, las pequeñas fibras angulares y las partículas crecientes del positivo del PAS. La examinación de microscopio electrónico reveló una acumulación anormal de partículas del glicógeno en áreas subsarcolenmmal y entre las miofibrillas mientras que los estudios del producto químico demostraron una concentración creciente del glicógeno y disminuyeron el mutase del phosphoglycerate (PGAM), 46.9% del valor medio normal. Así, la deficiencia parcial de PGAM, la resistencia de insulina y la polineuropatía diabética suave del sensorial-motor pueden inducir los calambres severos. ( info) |
129/150. Movilidad colónica en fugax del proctalgia. Las grabaciones intramurales de la presión fueron obtenidas del recto y de los dos puntos sigmoideos en dos pacientes que experimentaban ataques del fugax del proctalgia. En cada paciente el dolor aparecía resultar de contracciones de los dos puntos sigmoideos, y no del espasmo del ani del levator, del músculo rectal de la pared, o de las esfinges anales, que se han sugerido previamente como la fuente de tal dolor. El fugax de Proctalgia por lo tanto aparece, por lo menos en algunos pacientes, ser una variante inusual del síndrome de intestino irritable, en el cual el dolor se refiere de los dos puntos sigmoideos al recto. ( info) |
130/150. Calambres y anormalidades mínimas del EMG como manifestaciones preclínicas de los pacientes musculares espinales de la atrofia con las canceladuras homocigóticas del gene de SMN. La caracterización de canceladuras en el gene de SMN proporciona una herramienta provechosa para confirmar la diagnosis de la atrofia muscular espinal (SMA). Sin embargo, puede haber canceladuras homocigóticas del gene de SMN en algunos hermanos inafectados del tipo II e III de SMA los pacientes. Presentamos a dos familias de SMA con los hermanos afectados que demuestran una canceladura homocigótica del gene de SMN con fenotipos extremadamente diversos. Proponemos una categoría preclínica de un paciente de SMA con la canceladura homocigótica del gene de SMN: ésos con la expresión mínima de la enfermedad incluyendo los calambres y las anormalidades del EMG que pueden desarrollar el fenotipo completo de SMA en el futuro. ( info) |