111/150. Un paciente con un myositis intersticial del miembro con la lipoatrofia localizada que presenta con los calambres y las fasciculaciones severos. Un caso del myositis intersticial asociado a una lipoatrofia localizada se divulga. El paciente es los 24 hombres de los años que presentó con los calambres severos y las fasciculaciones dolorosos localizados a un miembro. La rareza de ambos desordenes, y su probable mecanismo autoinmune común, sugieren que esto no sea una asociación de la ocasión. ( info) |
112/150. Las secuelas neurológicas se asociaron a terapia del foscarnet. OBJETIVO: Para divulgar tres casos de secuelas neurológicas foscarnet-inducidas posibles. RESUMEN DEL CASO: Divulgamos dos casos de asimientos y un caso de obstaculizar de la mano y de paresthesia del dedo después de comenzar terapia del foscarnet sin la evidencia de predisponer factores de riesgo, tales como anormalidades del laboratorio del suero, disfunción renal, o implicación sabida del sistema nervioso central (CNS). Los tres pacientes tenían valores estables del laboratorio durante terapia y cuando ocurrieron los efectos nocivos neurológicos. Todos los pacientes recibían dosificaciones apropiadas del foscarnet. DISCUSIÓN: La incidencia de asimientos en pacientes de SIDA fue repasada. Una historia de las lesiones, de las infecciones, y/o del SIDA del CNS por sí mismo puede aumentar el riesgo de un efecto nocivo neurológico mientras que recibe terapia del foscarnet. El hypocalcemia ionizado agudo puede causar estos efectos nocivos neurológicos. El hypocalcemia ionizado es transitorio, se relaciona con el índice de infusión del foscarnet, y no se puede reflejar como cambio en la concentración total del calcio del suero. CONCLUSIONES: foscarnet contribuyó probablemente a los efectos nocivos neurológicos divulgados aquí. foscarnet puede necesitar ser administrado a una tarifa más lenta que es recomendado por el fabricante. Los electrólitos se deben supervisar de cerca; sin embargo, un efecto nocivo neurológico no puede ser previsto. ( info) |
113/150. Neuropatía sensoriomotora de Paraneoplastic asociada al cáncer de pecho. La neuropatía sensoriomotora de Paraneoplastic ocurre en asociación con muchos diversos tipos de cáncer. Los resultados clínicos son heterogéneos, y la patogenesia es desconocida. Hemos encontrado a 9 mujeres con el cáncer de pecho y hemos compartido las características neurológicas que sugieren un síndrome paraneoplastic distinto. El síndrome es caracterizado por paresthesias y entumecimiento superior y más bajo de la extremidad, picar, la debilidad de músculo y los calambres, y en alguno, síntomas radiculares y muestras. El suero y los cambios inflamatorios de la CFS sugirieron una patogenesia inmune pero ninguno tenía anticuerpos perceptibles dirigidos en los elementos de sistema nervioso. Seis pacientes presentaron con neuropatía 2 meses a 8 años antes del descubrimiento del cáncer de pecho. En 7 la enfermedad neoplástica fue localizada al pecho y a los nodos de linfa axilares. El curso neurológico era crónico en todos, y mientras que los síntomas eran molestos, la inhabilidad era mínima hasta tarde. Uno mejoró transitorio con plasmapheresis, y tres tenían mejora transitoria suave con el tratamiento del cáncer. El reconocimiento de este síndrome paraneoplastic puede prevenir al médico de una malignidad subyacente del pecho. ( info) |
114/150. El caso del síndrome de Isaacs trató con éxito con el phenytoin. Adjunto divulgamos sobre un hombre taiwanés de 18 años que desarrolló el inicio agudo de las contracciones continuas generalizadas de los músculos. Los calambres involuntarios causaron una postura distónica del cuello y de los miembros. Opisthotonos fue observado cuando los calambres fueron exacerbados. Los calambres eran dolorosos y sensibles al movimiento, tan el movimiento limitado paciente de su cuerpo. El estímulo externo, tal como un pinchazo del perno o un fuerte ruido, los agravaría. Las contracciones de los músculos persistieron durante sueño. No se observó ningunas otras anormalidades neurológicas. La electromiografía demostró actividad continua espontánea de la fibra de músculo. Los síntomas no respondieron para baclofen o diazepan; sin embargo, la mejora notable fue observada después de dar el phenytoin. La presentación clínica, los resultados electromiográficos, y el patient' la respuesta beneficiosa de s al phenytoin satisfizo las características de diagnóstico del síndrome de Isaacs. ( info) |
115/150. Estudios genéticos moleculares de la deficiencia de la deshidrogenasa del lactato del músculo en los pacientes blancos. Identificamos dos nuevas mutaciones en 2 pacientes blancos con deficiencia de la deshidrogenasa del lactato del músculo. Ambos pacientes tenían intolerancia del ejercicio, los calambres, y myoglobinuria recurrente. Un paciente era homocigótico para una canceladura de 2 puntos de ebullición en el exón 5, dando por resultado un mutágeno 'frameshift' con la terminación prematura de la traducción. El segundo paciente era homocigótico para un G--> Una substitución en el 3' extremo del exón 2, llevando al exón que salta y que empalma del exón 1 a el exón 3; el ARN de mensajero aberrantemente empalmado contiene un mutágeno 'frameshift', dando por resultado la terminación prematura de la traducción. El actual informe proporciona evidencia de la heterogeneidad genética molecular en los pacientes blancos de deficiencia de la deshidrogenasa del lactato del músculo. ( info) |
116/150. Neurona de motor ' bistability'. Un mecanismo patogénico para los calambres y el myokymia. En tres pacientes que sufrían de los calambres crónicos del músculo, espasmos y myokymia, estas contracciones involuntarias fueron accionadas en los surae del tríceps, el cuadriceps, los radialis de los carpos del flexor o el digitorum del flexor por medio de solo o corto-entrenan al estímulo de los aferentes homónimos de Ia, sacado por medios eléctricos o golpecitos del tendón. El calambre fue inducido en algunos casos por los primeros voleos aferentes; , sin embargo, el estímulo continuo produjo más a menudo el reclutamiento de manera gradual de las unidades de motor (cuya leña rítmica era visible como myokymia en el músculo) hasta que el calambre se convirtiera. Los calambres y las descargas myokymic se podrían terminar generalmente por un solo estímulo máximo a los axones del motor (produciendo la invasión y la inhibición antidrómicas de Renshaw de las neuronas de motor), o por los trenes cortos de voleos en caminos inhibitorios de la piel. El hecho de que fuera posible inducir myokymia y los calambres por la breve excitación sináptica y terminarlos por la invasión antidrómica o la inhibición sináptica, sugiere que el mecanismo que genera estos disturbios sea somata intrínsecos de la neurona del alfa-motor. La conmutación encendido-apagado similar de las descargas autónomas del motor se ha observado en el gato descerebrado y se sabe para depender de ' bistability' de la membrana de la neurona de motor. Proponemos que un mecanismo similar sea responsable de las descargas que producen el calambre. ( info) |
117/150. Anormalidades biomecánicas en músicos con el calambre ocupacional/la distonía focal. Los factores ocupacionales y lesiones periféricas se implican con frecuencia en el desarrollo de los calambres de la mano y el síndrome del incoordination manual persistente entre músicos y de otros dados lo más comúnmente posible una diagnosis de la distonía focal del miembro. En un intento por ganar la penetración en el carácter y la influencia de los factores de riesgo en la evolución de este desorden, los autores condujeron evaluaciones detalladas de 33 individuos que respondieron a un cuestionario enviado a las escuelas de la universidad y de música del invernadero-nivel en alemania en septiembre de 1989. La respuesta fue invitada de cualquier músico con quejas del control deteriorado de la mano. De los 33 individuos aceptados para la evaluación, 18 eran los músicos que cumplieron los criterios clínicos para la diagnosis del calambre ocupacional/de la distonía focal (OC/FD). Diecinueve de los temas de la original 33 experimentó un gravamen bioquímico cuantitativo, comparando gamas de movimiento activas y pasivas en todos los empalmes debajo del hombro con ésas para las cohortes de músicos intactos, emparejadas para el género y el instrumento musical. De los 19 probados biomechanically, 14 tenían OC/FD y los cinco restantes tenían el dolor persistente o idiosyncracies no específicos del movimiento que interferían con jugar. Comparado con los grupos emparejados de normals, no se encontró ninguna anormalidad biomecánica constante en el grupo de non-OC/FD; en OC/FD el grupo dos tercios había marcado la limitación de la gama pasiva y/o activa de la abducción entre los dígitos centrales de ambas manos. De acuerdo con historias detalladas del entrenamiento y del funcionamiento en estos temas, los autores concluyen que una condición biomecánica específica en la mano puede interferir con ciertos movimientos digitales de alta velocidad requeridos en funcionamiento del instrumento musical. Las sinergias del músculo, las posturas, y los patrones involuntarios del movimiento pueden convertirse como se hacen las tentativas de aumentar la velocidad y la fluidez de tales movimientos. Mientras que se intensifica el ensayo, se estabilizan los movimientos degradados (" programmed"). En esta situación, OC/FD aparece representar un resultado aberrante del aprendizaje de motor normal de quién correlativos fisiológicos mímico distonía neuropathologically basada. Las implicaciones para la prevención se discuten. ( info) |
118/150. Dystrophinopathy en dos muchachos jovenes con los calambres y myoglobinuria ejercicio-inducidos. Refirieron a dos muchachos jovenes para la evaluación de myopathy metabólico debido a niveles elevados del suero de cinasa, de calambres y de pigmenturia de la creatina. Los estudios de Immunohistochemical del dystrophin en biopsias del músculo demostraron la intensidad reducida de la mancha con un patrón desigual y discontinuo en la mayoría de las fibras. En ambos pacientes el dystrophin era imperceptible immunoblotting. El análisis de la DNA del gene del dystrophin no era informativo en un paciente; en el otro reveló una canceladura del en-marco que abarcaba exones 3-6. Estas observaciones sugieren que afecten a los dos pacientes con un fenotipo inusual de la distrofia muscular de Becker. El análisis de Dystrophin se debe incluir en la evaluación de pacientes con niñez-inicio del myoglobinuria recurrente. ( info) |
119/150. Myokymia generalizado idiopático. El myokymia generalizado idiopático (IGM) es un síndrome raro, heterogéneo, y mal entendido. Presentamos el análisis de 75 casos divulgados en la literatura del mundo. IGM afecta a hombres y a mujeres igualmente, con una edad media del inicio 29 /- 19 años. Patients' el campo común que presenta quejas es la tiesura (el 60%), los calambres (el 12%), la debilidad (el 12%), y el crispar del músculo (el 4%). Los antecedentes familiares son positivos en el 30%. Además del myokymia clínico generalizado (el 92%), los resultados neurológicos anormales incluyen: hiporreflexia (el 70%), debilidad (el 45%), myotonia del apretón (el 39%), e hipertrofia del becerro (el 16%). La actividad continua espontánea de la unidad de motor de la actividad que consistía en eléctrica y/o el myokymia eléctrico fueron documentados en todos los pacientes. Cuando es eléctrico el myokymia fue observado (el 66%), las descargas agrupadas donde irregular y tenía una frecuencia del interburst de 2-300 hertzios. El phenytoin y el carbamazepine son tratamientos eficaces. Concluimos que IGM tiene una amplia gama de síntomas y de la severidad y se debe considerar en todos los pacientes que presente con tiesura, los calambres, o crispar del músculo. Del EMG ayudas grandemente en diagnosis. ( info) |
120/150. Calambre del músculo como resultado de la función deteriorada de GABA--una observación electrofisiológica y farmacológica. Investigamos el mecanismo de calambres en 2 pacientes: un hombre de 48 años con el bulbospinal neuronopathy, y un hombre de 46 años con esclerosis de lateral amyotrophic. Los calambres fueron inducidos absolutamente fácilmente por el esfuerzo volitivo y el estímulo de alta frecuencia de los nervios periféricos. Cuando un nervio cubital fue bloqueado con lidocaína en el codo, no se indujo ninguÌn calambre a pesar de el uso del estímulo de alta frecuencia en la muñeca. El diazepan (agonista de GABAA) era eficaz en el primer paciente y baclofen (agonista de GABAB) en el segundo, sin los calambres inducidos a pesar de intensidad cada vez mayor del estímulo. La debilitación de interneurons medió por GABA como el neurotransmisor probablemente está implicado en el mecanismo de los calambres. ( info) |