11/88. L'hypothyroïdisme s'est associé à la néoplasie myéloïde. Environ 2 cas. Nous rapportons 2 cas d'hypothyroïdisme dans qui les perturbations hématologiques associées (anémie macrocytic dans les deux cas, leukopenia doux et thrombopenia dans un patient) pour être corrigé par thérapie de remplacement d'hormone thyroïdienne. Les enquêtes postérieures ont mené au diagnostic de la leucémie myéloïde aiguë (AML) dans le premier patient et le syndrome myelodysplastic (DM) dans l'autre. Les raisons du diagnostic retardé et des mécanismes possibles expliquant cette combinaison rare sont discutées. L'hypothèse d'une association purement coïncidente semble très probablement. ( info) |
12/88. Méthionine dans le traitement de la neuropathie d'azote-oxyde-induite et myeloneuropathy. Deux cas d'anémie myeloneuropathy et macrocytic grave liée à un niveau bas de sérum de la vitamine B12 après exposition prolongée au protoxyde d'azote sont rapportés. Dans les deux cas, les manifestations neurologiques ont empiré au commencement en dépit de la supplémentation B12, bien que dans un cas l'utilisation de la méthionine ait semblé arrêter la progression de la maladie et accélérer le rétablissement. Ceci offre davantage de soutien de l'hypothèse biochimique de l'inhibition de synthétase de méthionine par le protoxyde d'azote et se reproduit dans des études des animaux précédemment rapportées de l'homme avec de la méthionine. La méthionine peut être une thérapie principale importante dans le traitement initial de la neuropathie et de myeloneuropathy induits par le protoxyde d'azote, et a un rôle hypothétique dans le traitement de la dégénération combinée subaiguë de la corde. ( info) |
13/88. dispositifs hématologiques et cours clinique d'un enfant en bas âge avec le syndrome de Pearson provoqué par une suppression originale de l'adn mitochondrique. OBJECTIF : Le syndrome de moelle-pancréas d'os de Pearson (picoseconde) est un désordre mitochondrique rare et habituellement mortel impliquant le système hématopoïétique dans l'enfance tôt. En raison de la diversité des symptômes cliniques, le diagnostic peut être difficile. Les auteurs décrivent un garçon avec l'anémie hypoplastic grave dans qui les résultats cliniques, biochimiques, et morphologiques étendus ont mené au diagnostic de la picoseconde, et l'analyse moléculaire a indiqué une suppression originale de l'adn mitochondrique de la position de nucléotide 10.371 14.607. MÉTHODES : Le patient est un garçon de 2 ans qui s'est présenté à l'âge pendant 5 mois avec l'anémie macrocytic hypoplastic. Ses premiers mois de la vie et des antécédents familiaux étaient calmes. Les évaluations étendues de pretransfusion n'ont pas indiqué une étiologie métabolique, infectieuse, ou hématologique-néo-plastique, et il n'a eu aucune évidence d'insuffisance pancréatique à sécrétion externe. Cependant, une deuxième moelle aspirée à l'âge 7 mois a montré un nombre réduit de cellules, des erythroblasts et des myeloblasts vacuolated, et des sideroblasts bagués, ainsi la picoseconde a été suspectée. RÉSULTATS : analyse moléculaire additionnelle du boy' ; les leucocytes de sang de s ont indiqué une suppression de l'adn mitochondrique de la position de nucléotide 10.371 14.607, qui était absente dans son mother' ; globules sanguins de s, compatibles à une mutation sporadique en tant que généralement - vu en picoseconde. L'histologie de muscle et les enzymes à chaînes respiratoires étaient normales. CONCLUSIONS : Mitochondriopathies devrait être considéré chez les enfants avec des symptômes non-neuromusculaires persistants tels que l'anémie réfractaire non expliquée. En raison du cours souvent-mortel de la picoseconde, la détection rapide des suppressions mitochondriques d'adn est impérative pour le diagnostic et la consultation de famille. ( info) |
14/88. Mosaicism 8 trisomy constitutionnel dû à la méiose II d'opération nor dans un femme phénotypique normal avec des anomalies hématologiques. Le mosaicism 8 trisomy constitutionnel (CT8M) dans les liveborns est typiquement provoqué par d'opération nor mitotic et montre la variabilité phénotypique large. En revanche, CT8M dû aux erreurs meiotic a habituellement comme conséquence la perte. Nous décrivons un cas de CT8M dû à une erreur d'opération nor de la méiose II paternel. Le patient, une femme de 32 ans, était phénotypique normale excepté une histoire des ulcères aphteux récurrents depuis l'enfance et une histoire de quatre ans de macrocytosis. Les ulcères étaient réfractaires aux stéroïdes, mais répondu bien à la thalidomide. Au meilleur de notre connaissance, c'est le premier rapport de CT8M dû à d'opération nor meiotic dans un individu phénotypique normal. ( info) |
15/88. Manifestation grave de CF avec l'anémie et manque de prospérer dans un patient 394delTT homozygote. Nous rendons compte d'un patient homozygote de la mucoviscidose 394delTT (CF) présentant la progression grave de la maladie. Au diagnostic fait à l'âge de 2.5 mois, il a souffert de l'anémie macrocytic comme symptôme le plus en avant des CF, malnutrition, hypoproteinaemia et hypoalbuminaemia profond, mais a démontré seulement des symptômes pulmonaires minimaux. Les chlorures anormaux de sueur ont confirmé le diagnostic de cf. pulmonaire grave et l'affection hépatique a causé la mort après 6 ans. ( info) |
16/88. Caractérisation et diagnostic moléculaires d'HB Crète [aile du nez beta129 (H7)--> ; Pro]. Nous rapportons la caractérisation moléculaire de l'HB Crète [aile du nez beta129 (H7)--> ; Pro] dans un sujet femelle de l'île grecque de Crète. L'analyse d'ordre d'adn a indiqué un GCC 1368--> ; Substitution basse de ccc dans l'exon 3 du gène de bêta-globine, menant à l'aile du nez--> ; Pro changement d'acide aminé au codon 129. Le proband et sa mère, qui se sont avérées des heterozygotes pour l'HB Crète, ont présenté avec l'anémie microcytic douce et les niveaux de l'HB A2 et les index normaux de métabolisme de fer. C'est la première description d'un cas hétérozygote de Crète d'HB, et également le premier rapport sur la base moléculaire de l'HB Crète. D'ailleurs, la détection enzyme-basée par restriction proposée de NlaVI de l'HB Crète au niveau d'adn est une approche rapide et précise, utile pour des diagnostics moléculaires. ( info) |
17/88. Remise de syndrome myelodysplastic transfusion-dépendant en association avec l'infection de région respiratoire. Nous décrivons un cas de syndrome myelodysplastic transfusion-dépendant de sang (anémie réfractaire), lié au macrocytosis et au pourcentage élevé des cellules hypochromes. Après une admission d'hôpital aiguë avec une infection de région respiratoire, le patient a écrit une remise complète et soutenue. ( info) |
18/88. Insuffisance de cuivre acquise suivant les alimentations prolongées de jejunostomy. Un homme de 19 ans qui a développé la restriction oesophagienne étendue de lessive (alcali) et la nutrition enteral à long terme reçue (huit mois) avec un tube de jejunostomy ont développé l'anémie macrocytic (HB : 41 g/l) avec la leucopénie (globule sanguin blanc [WBC] : 3.0 x 10 (9)/L). Le patient' ; les examens fonctionnels hépatiques de la vitamine B12, du folate, du fer et de sérum de s étaient normaux. L'examen de moelle a indiqué le hyperplasia érythroïde brut et le vacuolization cytoplasmique des éléments érythroïdes et myéloïdes. Les enquêtes postérieures ont indiqué le bas cuivre de sérum (0.3 concentration de micromol/L) et de ceruloplasmin ( ( info) |
19/88. Manifestations neuropsychiatriques d'insuffisance de la vitamine B12 en l'absence de l'anémie ou du macrocytosis : un rapport de cas. Nous décrivons un cas atypique d'un jeune adulte qui a eu le début aigu des symptômes neuropsychiatriques compatibles à l'insuffisance de la vitamine B12 en dépit d'un hématocrite normal, un MCV normal, une souillure périphérique normale de sang, une biopsie normale de moelle, un essai normal de schilling mais niveaux anormalement bas de la vitamine B12 de sérum. Le patient a répondu rapidement à la thérapie parentérale de la vitamine B12 mais a eu des symptômes résiduels doux à l'heure de sa dernière visite de clinique. ( info) |
20/88. Anémie macrocytic maternelle et foetale représentant un danger pour la vie de thérapie antiretroviral. FOND : La thérapie d'Antiretroviral est recommandée pour le virus d'immunodéficience (HIV) - patients infectés pendant la grossesse pour ramener la transmission verticale au nouveau-né. Les complications de cette thérapie sont rares. CAS : Une femme enceinte séropositive de 38 ans a été traitée avec le lamivudine et le zidovudine. À 28 semaines de gestation, son hémoglobine était tombée à 4.6 g/dl avec un volume corpusculaire moyen (MCV) de microm 126. À 36 semaines le profil biophysique foetal était anormal. Un enfant en bas âge hydropic pâle a été livré par l'intermédiaire de l'urgence césarienne, avec de l'hémoglobine 2.1 du GM et MCV du microm 131. L'hémoglobine nouveau-née normalisée après le retrait de la thérapie retroviral néonatale. CONCLUSION : l'anémie macrocytic Maternel-foetale peut compliquer la thérapie antiretroviral. ( info) |