1/945. Klinefelter' sindrome di s e cancro di vescica. Un paziente con Klinefelter' la sindrome di s è descritta chi inoltre ha avuto carcinoma di transizione delle cellule della vescica. La suoi madre e nonno materno sono morto dei neoplasma. È suggerito che il neoplasma e l'aneuploide nella stessa famiglia potrebbero essere causati da un'instabilità cromosomica ereditata piuttosto che la coincidenza. ( info) |
2/945. L'ermafroditismo allineare si è associato con il microphthalmia. Un ragazzo di 4 anni con un testicolo di sinistra undescending, un hypospadia penoscrotal e un microphthalmia bilaterale è stato ammesso al nostro ospedale. L'analisi del cromosoma ha rivelato un karyotype di 46, XX del (x) (p2 2.31) e la regione dideterminazione del cromosoma di Y (SRY) era negativa. Il testicolo di destra è stato posizionato nello scrotum e una parte di sinistra cistica ovaia-come la gonade, un salpinx e un utero dell'unicorno è stata trovata nel canale inguinal di sinistra. Istologicamente la gonade era ovotestis in cui i follicoli primordiali hanno coperto i tubuli seminiferous infantili. Microphthalmia è osservato in alcune sindromi congenite causate tramite l'omissione interstiziale del cromosoma di X. Questo caso ha suggerito che il breve braccio del cromosoma di X fosse coinvolto nella differenziazione della gonade. I follicoli molto molto attentamente individuati ed i tubuli seminiferous infantili hanno indicato che l'induzione della meiosi nel feto è stata controllata dal microenvironment locale in follicoli e tubuli seminiferous e non dallo stato ormonale sistematico. ( info) |
3/945. ' Identical' gemelli con i karyotypes divergenti. Un'anomalia cromosomica in uno dei feti di una gravidanza del gemello monozygotic è un fenomeno raro. Nell'unità prenatale del nostro laboratorio di citogenetica recentemente abbiamo trovato due tali gravidanze gemellate heterokaryotypic. In entrambi i casi le anomalie di ultrasuono sono state rilevate in un feto di ogni accoppiamento gemellato. L'analisi cromosomica ha indicato che una gravidanza gemellata era divergente per 21 trisomy e l'altra per 45, esame del X. Ultrasonographic ha suggerito che una gravidanza gemellata monochorionic in ogni caso e gli studi del dna confermassero che entrambi gli insiemi dei gemelli erano monozygotic. Entrambe le gravidanze sono state terminate. Le biopsie prese dai luoghi differenti delle placente hanno mostrato il mosaicism cromosomico in entrambi i casi. Non ci era correlazione libera fra il karyotype trovato vicino al luogo dell'inserzione del cavo ombelicale nella placenta e il karyotype del feto. Il campione del liquido amniotic da entrambi i sac è suggerito nelle gravidanze gemellate diamniotic se uno (o entrambi) i feti ha anomalie di ultrasuono, anche se i gemelli sono apparentemente monochorionic. ( info) |
4/945. sindrome del Xx-maschio che sopporta la regione dideterminazione Y. Il caso di un uomo di 25 anni che ha presentato per la valutazione della sterilità è descritto. L'esame fisico ha rivelato l'atrofia testicolare senza gynecomastia. Le analisi seminali ripetute hanno mostrato l'azoospermia ed i livelli ormonali del siero hanno suggerito una condizione di un ipogonadismo hypergonadotropic. L'analisi cromosomica ha dimostrato 46XX. La reazione a catena della polimerasi ha rivelato l'esistenza di una regione dideterminazione Y. L'eziologia di questa sindrome rara di inversione del sesso è discussa ed i casi segnalati nel giappone sono esaminati. ( info) |
5/945. Femmina triplice di X e Turner' prole di sindrome di s. A mentalmente - la giovane femmina ritardata che ha 47 cromosomi con un karotype triplice di X ha prodotto un bambino con Turner' la sindrome di s si è associata con il defeciency mentale. A nostra conoscenza questo è il primo esempio di dante alla luce femminile triplice di X ad un bambino con Turner' sindrome di s. ( info) |
| L'ecografia può determinare esattamente le differenze fenotipiche del sesso da quelli del sesso genetico. Due casi sono stati identificati; erano il risultato di uno spostamento del gene di SRY dal cromosoma di Y al cromosoma di X durante la meiosi. Una differenza ultrasonographic può rappresentare un'anomalia genetica al contrario insospettata. ( info) |
7/945. Caratteristiche dentali e craniofacial della sindrome di Aarskog: rapporto di un caso e di una rassegna di letteratura. La sindrome di Aarskog è una sindrome rara con una triade tipica delle caratteristiche facciali, digitali e genitali. L'individuazione cephalometric caratteristica in questo paziente era l'inclinazione ascendente insolitamente grande dell'aereo dello SN e di un aereo ripido di divieto. Benchè il paziente presenti con un modello scheletrico del codice categoria I, sia la mascella superiore che la mandibola erano ipoplastiche e retruded riguardo alla base cranica. Altre caratteristiche per quanto riguarda la morfologia mandibular erano i grandi FMA (37 gradi) ed angoli dello Sn-GoGn (44 gradi), un grande angolo gonial (138 gradi), un aumento nell'altezza facciale anteriore facciale e più bassa anteriore totale. ( info) |
8/945. Duplicazione xq22-q23 del De novo in una ragazza con la breve altezza e la disgenesia gonadica. Una femmina di 20 anni con la breve altezza, la disgenesia gonadica e gli stigmata del Turner con un de novo dup Xq22-q23 è stata studiata. Lo studio citogenetico materno era normale. Questo caso rappresenta la più piccola duplicazione di Xq in una femmina anormale. Discutiamo la possibilità di una stampa materna. ( info) |
9/945. sindrome di Leri-Weill come componente di una sindrome attigua del gene a Xp22.3. Segnaliamo su una madre e sul suo figlio anziano di cinque anni, entrambe con un'omissione terminale di breve braccio del cromosoma di X. Dall'analisi genetica molecolare il punto di rottura era distale individuato al gene steroide di sulfatase. Il ragazzo si è manifestato, dovuto nullisomy di questi regione, breve altezza (SHOX), punctata di chondrodysplasia (CULO) e ritardo mentale (gene presunto MRX 49 di ritardo mentale). La breve altezza è presente in madre e nel figlio, ma entrambe inoltre hanno avute deformità bilaterale di Madelung, una chiave che trova nella sindrome di Leri-Weill. Discutiamo il fenotipo nel rapporto ai casi fino ad ora pubblicati con le aberrazioni cromosomiche e le sindromi attigue del gene di Xp22.3. ( info) |
10/945. Cardiomiopatia maternamente ereditata: descrizione clinica e molecolare di grande kindred che harboring la mutazione di punto di A4300G in acido deossiribonucleico mitocondriale. obiettivi: Lo scopo di questo studio era di descrivere le caratteristiche cliniche e molecolari di grande famiglia con cardiomiopatia maternamente ereditata (MICM). PRIORITÀ BASSA: Recentemente, parecchie mutazioni di punto mitocondriali dell'acido deossiribonucleico (mtDNA) sono state associate con MICM. Tuttavia, le caratteristiche cliniche e morfologiche peculiari di MICM pienamente non sono valutate. Ciò è parzialmente dovuto il di piccola dimensione dei pedigree segnalati, spesso difettando delle informazioni dettagliate del laboratorio e cliniche. metodi: L'analisi clinica e genetica della famiglia è stata effettuata. RISULTATI: L'ecocardiografia ha mostrato principalmente la cardiomiopatia ipertrofica simmetrica in 10 membri di famiglia. La malattia ha avuta un corso sfavorevole. L'infarto progressivo si è presentato in tre oggetti, che finalmente sono morto; un individuo ha subito il trapianto del cuore. I segni elettrocardiografici o ecocardiografici dell'ipertrofia cardiaca in assenza di reclami clinici significativi sono stati osservati in cinque oggetti. L'esame neurologico era normale. La mutazione è stata rilevata nell'anima da tutti gli oggetti disponibili. L'abbondanza di molecole mutate ha variato fra 13% e 100% dei genoma totali del mtDNA. La severità della malattia non ha potuto essere preveduta dalla proporzione di mutazione nell'anima. CONCLUSIONI: Questo rapporto contribuisce una migliore descrizione delle funzioni cliniche di MICM e fornisce gli indizi importanti per distinguerlo da cardiomiopatia ipertrofica. Suggeriamo che le mutazioni del mtDNA, specialmente nell'acido ribonucleico di trasferimento per il isoleucin, dovrebbero essere cercate sistematicamente in pazienti con MICM. L'identificazione di un essere alla base del difetto mitocondriale maternamente ereditato del dna nei casi familiari di cardiomiopatia può influenzare considerevolmente l'amministrazione ed il consiglio genetico dei pazienti commoventi. ( info) |