1961/9538. Síndrome de Cardiofaciocutaneous. Divulgan un muchacho envejecido 6 años 10 meses con las características dysmorphic del síndrome cardiofaciocutaneous. Este paciente tenía alopecia total temprana, hypotrichosis persistente y una dermatosis hyperkeratotic inflamatoria con las características del psoriasiform que ocurrían predominante en el cuero cabelludo, las superficies del extensor de miembros y tronco. La deformidad femoral progresiva bilateral del valgus culminó en el subluxation unilateral de la cadera. Se divulgan los resultados neuro-oftalmológicos sines descripción previa. ( info) |
1962/9538. Setleis (' bitemporal; fórceps marks') síndrome en una familia alemana: evidencia de la herencia dominante de un autosoma. El síndrome de Setleis es un desorden raro caracterizado por resultados predominante faciales, incluyendo los cambios de piel bitemporal que se asemejan a marcas del fórceps. La herencia recesiva de un autosoma de esta condición distinta se ha propuesto. Divulgamos sobre un muchacho alemán típicamente afectado cuyo padre demuestre una expresión mucho más suave, así sugiriendo herencia dominante de un autosoma. ( info) |
1963/9538. Agnathia-holoprosencephaly con tetramelia. Agnathia es una malformación rara que puede ocurrir en el aislamiento o con holoprosencephaly, inversus del situs o anomalías viscerales. Un feto se describe con el complejo mortal de la malformación de agnathia-holoprosencephaly adentro quién el tetramelia estaba también presente. ( info) |
1964/9538. Nuevo chondrodysplasia recesivo de un autosoma--síndrome del pseudohermaphrodism. Presentan dos hermanos con un síndrome sin descripción previa. Amba tienen enanismo severo, prenatal en origen, con chondrodysplasia generalizado, microcefalia severa con hipoplasia cerebelosa de los vermis, un diafragma hipoplástico y un coloboma papillous (coloboma del disco óptico). El primer hermano tiene 46, un karyotype XY a pesar de los órganos genitales internos y externos femeninos normales. Ella tiene retraso mental moderado. La gestación del segundo hermano fue interrumpida después de diagnosis prenatal. El feto era 46, XX y muy similar al primer caso. ( info) |
1965/9538. Un caso del chimerism humano detectado por el desplazamiento cromosómico desequilibrado. Chimerism en seres humanos se encuentra generalmente solamente debido a discrepancias en complementos únicos del cromosoma el mecanografiar o de sexo del grupo sanguíneo. Describimos un caso encontrado debido a un desplazamiento cromosómico heredado. Un portador femenino del desplazamiento recíproco equilibrado t (14; 20) (q31; q13.3) tenido un embarazo gemelo. Después de nacimiento el B-gemelo, muchacha, fue encontrado para tener el desplazamiento equilibrado. El Uno-gemelo, un muchacho seriamente malformado y mortinato, tenían dos diversos karyotypes; un normal 46, XY y un derivado desequilibrado 46 del desplazamiento, XY, - 14, der (14) t (14; 20) (q31; q13.3). Él era una quimera dispérmica, formada por dos oocytes fertilizados. ( info) |
| Divulgamos a dos primos, nacidos a los padres consanguíneos, con un síndrome alopecia-mental del retraso y las características adicionales de la microcefalia y de la epilepsia. Se repasan los casos divulgados similares y se sugiere la heterogeneidad genética. ( info) |
1967/9538. Pele el mastocytosis, la pérdida de oído y el retraso mental. Describen a una muchacha con mastocytosis de la piel, pérdida de oído, microcefalia, las características dysmorphic suaves y el retraso mental severo. Los síntomas del niño se asemejan a ésos divulgados en 1990 por Wolach y otros en otro paciente suficientemente para sospechar la misma entidad en ambos. La herencia puede ser recesiva de un autosoma. ( info) |
1968/9538. Lipomas del cuero cabelludo y malformaciones cerebrales--informe de un caso y de una revisión de la literatura. Divulgan un niño con un lipoma del cuero cabelludo y un defecto huesudo subyacente del cráneo y porencephaly. El cuadro clínico es compatible con una diagnosis del lipomatosis encephalocraniocutaneous, aunque no haya alopecia que cubre el lipoma y ningunas lesiones esclerales. Además, este niño tiene ptosis unilateral y syndactyly. Este informe amplía nuestro aprecio del fenotipo de este desorden neurocutáneo. ( info) |
1969/9538. Evitación de la cirugía de la emergencia en niños recién nacidos con 18 trisomy. Trisomy 18 (Edwards' el síndrome) presenta con las características externas características así como anormalidades peligrosas para la vida; muchas de estas anormalidades requieren la corrección quirúrgica durante el período neonatal. Los niños con 18 trisomy tienen mismo una expectativa de la corta vida, y todos los sobrevivientes de largo plazo tienen retraso mental severo. Las ediciones médicas y éticas difíciles se presentan encima independientemente de si instituir el tratamiento cuando un niño recién nacido con 18 trisomy sospechosos tiene una anomalía peligrosa para la vida. Estudiamos la política de tratamiento en siete pacientes con Edwards' clínico; síndrome. Para tres, el período de incertidumbre fue acortado porque 18 trisomy fueron diagnosticados rápidamente karyotyping de un tuétano aspirado. Cuatro de los pacientes experimentaron cirugía antes de que la diagnosis de 18 trisomy fuera confirmada por la rutina karyotyping en linfocitos; el karyotyping en médula pudo haber permitido que el tratamiento invasor sea evitado en tres de éstos. Confirmación rápida de Edwards' clínico sospechoso; el síndrome es muy importante porque la cirugía puede entonces ser retenida. Un niño recién nacido con 18 trisomy debe ser considerado como paciente con una perspectiva desesperada que no se deba sujetar a los procedimientos invasores. La decisión para retirar o para retener el tratamiento se debe discutir franco con los padres. El período de incertidumbre se puede reducir a un mínimo por el uso de karyotyping en médula. ( info) |
1970/9538. Isodisomy de Uniparental debido a la duplicación del cromosoma 21 que ocurre en las células somáticas monosomic para el cromosoma 21. Uniparental disomy se ha reconocido recientemente como fenómeno importante en la herencia no-Mendeliana de desordenes genéticos humanos. Varios mecanismos para disomy uniparental, es decir, la presencia de dos cromosomas homólogos derivados a partir de un padre, se han propuesto. Estudiamos dos casos independientes de las anormalidades del cromosoma 21 en las cuales allí eran karyotypes anormales en el nacimiento pero los glóbulos con el karyotype normal predominaron más adelante en vida, y las células con anormalidades desaparecieron. Uniparental isodisomy fue observado en las células normales en estos individuos. El disomy uniparental en estas familias era el resultado de la duplicación de un cromosoma en mitosis después de la pérdida del cromosoma anormal homólogo. La duplicación se puede considerar como mecanismo para la supervivencia de la célula y se llama aquí " compensatory" isodisomy, que proveyó de una ventaja selectiva para la población de la célula el número normal de los cromosomas 21. ( info) |