1951/9538. síndrome Megacystis-microcolon-intestinal del hypoperistalsis. Aspecto prenatal en dos casos. Dos casos con el síndrome megacystis-microcolon-intestinal congénito severo del hypoperistalsis (MMIHS) se presentan. Esto es un síndrome raramente encontrado en recién nacidos y 45 casos se han divulgado anterior. La enfermedad es generalmente mortal y parece claro ahora que MMIHS es un desorden recesivo de un autosoma. La vejiga agrandada, típica de este síndrome, es sin embargo fácil de definir por ultrasonido, a veces incluso en embarazo temprano. El encontrar concomitante de una dilatación de la zona urinaria y de la ausencia de oligohydramnios puede llevar al médico a sospechar la diagnosis. Debido a la información disponible de sonografía, las investigaciones apropiadas se pueden emprender inmediatamente después de entrega. La examinación prenatal del ultrasonido en embarazos subsecuentes se recomienda. ( info) |
1952/9538. Fraser' síndrome de s. Un bebé femenino del término completo en el nacimiento demostró las características de Fraser' de s del síndrome coloboma superior de la tapa viz, cryptophthalmos, surco anormal sobre la región temporal, facies dysmorphic, hypospadias y bilateral syndactyly. En la examinación del ultrasonido del abdomen y de la órbita izquierda, el riñón y el globo del ojo maldeveloped fueron encontrados. Otros hermanos no eran afectados. El niño murió en la edad de 3 meses. ( info) |
1953/9538. Trombocitopenia aloinmune neonatal debido a anti-HPA-5b (Br (a), Zav (a), Hca): la importancia de las técnicas de tercera generación de la detección del anticuerpo de la plaqueta, un informe del caso. Investigación del suero maternal en un caso de la trombocitopenia neonatal aloinmune sospechosa por los análisis serológicos de la plaqueta convencional, de segunda generación (prueba radiactiva del antiglobulin de la plaqueta [PRAT], prueba de la inmunofluorescencia de la suspensión de la plaqueta [PSIFT] y análisis solid-phase de la adherencia (SPAA, ' Capture-P') demostrado solamente la presencia de anticuerpos de la clase-Yo de HLA de especificidades limitadas: no hay anticuerpos platelet-specific perceptibles. El uso de una tercera generación, análisis de la captura de la glicoproteína (inmovilización anticuerpo-específica monoclonal de los antígenos de la plaqueta, MAIPA) reveló la presencia adicional de anti-HPA-5b con un título de 1 en 32. A pesar de este título relativamente alto, y el hecho de que pudiera inducir una trombocitopenia prolongada, este anticuerpo no era perceptible por análisis convencionales. Debido a estos resultados concluimos que el uso de MAIPA es esencial al investigar casos de la trombocitopenia neonatal aloinmune sospechosa. ( info) |
1954/9538. Síndrome del carbón de leña (boca inusual, arteriosus del ductus de la patente, anomalías phalangeal). Describen a una madre y a un hijo con facies inusual, arteriosus del ductus de la patente, la fusión de empalmes interphalangeal distales y dificultades de aprendizaje suaves. Las características faciales incluyen hypertelorism, estrabismo, el puente nasal plano, el philtrum corto y una boca triangular. Este síndrome dominante de un autosoma ha sido divulgado en una otra familia por el carbón de leña del F. (1978). ( info) |
1955/9538. Síndrome de Acrorenal: otras observaciones. Describen a un paciente femenino de 23 años con el síndrome del acrorenal. Además de malformaciones acras y renales, ella tenía anomalías de las zonas gastrointestinales y genitales. Un páncreas anular había causado la obstrucción duodenal y había sido asociado al malrotation del intestino. Las características sexuales secundarias eran ausentes; no se identificó ningunos ovarios por ultrasonido pélvico, y las investigaciones endocrinas eran compatibles con los ovarios non-functioning. ( info) |
1956/9538. Encephalocele, anomalías radiales de los defectos, cardiacas, gastrointestinales, anales, y renales: ¿un nuevo síndrome múltiple de la anomalía congénita (MCA)? Presentamos a dos pacientes femeninos sin relación con un patrón complejo de malformaciones congénitas incluyendo encephalocele, atresia esofágica, el lobation anormal del pulmón, defectos congénitos del corazón, anomalías anales, hígado, bazo y defectos radiales. La variabilidad clínica entre los dos casos se puede considerar como resultado de la expresión variable. El patrón de anomalías en estos dos pacientes sin relación sugiere que puedan representar iguales, hasta ahora desconocido, síndrome. ( info) |
1957/9538. asociación superior Microgastria-hipoplástica del miembro: una expresión severa incluyendo microphthalmia, la sola ventana de la nariz y arhinencephaly. Divulgue sobre un niño femenino con coloboma del diafragma a la derecha y microphthalmia/el quiste orbital en la ventana de la nariz izquierda, sola, los defectis radiales, el lobation anormal del pulmón, el defecto congénito del corazón, el bazo hipoplástico, la vesícula biliar ausente, el microgastria, el aplasia renal unilateral, arhinencephaly y los tálamos fundidos. Este caso representa una expresión inusualmente severa de una asociación probablemente rara repasada recientemente por Lueder y otros (1989). ( info) |
1958/9538. feto con el desplazamiento desequilibrado que implica los cromosomas 2 y 11. Divulgamos un feto con un desplazamiento desequilibrado entre los cromosomas 2 y 11, el producto de un desplazamiento recíproco equilibrado paternal, karyotype fetal 46, XX, -11, der (11) t (2; 11) (q35; ) patente q24.1. El feto tenía características faciales inusuales. La importancia de este caso al trazado del tipo gene del síndrome de I Waardenburg se discute. ( info) |
1959/9538. Nuevo síndrome dysmorphic con atresia del choanal en hermanos. Divulgamos a cinco niños a partir de tres familias que presentaron con la atresia bilateral del choanal asociada a un espectro de malformaciones adicionales incluyendo defectos cardiacos, sordera, los defectos del oído externo, los ojos y las tapas del ojo y un aspecto dysmorphic característico. Los niños estaban de inteligencia normal. Este síndrome es distinto de la asociación de la CARGA. ( info) |
1960/9538. Síndrome de Cardiofaciocutaneous. Divulgan un muchacho envejecido 6 años 10 meses con las características dysmorphic del síndrome cardiofaciocutaneous. Este paciente tenía alopecia total temprana, hypotrichosis persistente y una dermatosis hyperkeratotic inflamatoria con las características del psoriasiform que ocurrían predominante en el cuero cabelludo, las superficies del extensor de miembros y tronco. La deformidad femoral progresiva bilateral del valgus culminó en el subluxation unilateral de la cadera. Se divulgan los resultados neuro-oftalmológicos sines descripción previa. ( info) |