1971/9538. Desplazamiento recíproco entre las regiones próximas de los brazos largos de los cromosomas 13 y 15 dando por resultado descendiente desequilibrado: caracterización por el hibridación in situ de la fluorescencia y el análisis de la DNA. Describimos a dos hermanos femeninos con las características clínicas similares que consisten en hidrocefalia, scaphocephaly, hipotonía, inclinación mongoloide del ojo, blepharophimosis, micrognathia, los frenula supernumerarios de la boca y retraso mental. Los estudios citogenéticos rutinarios en el más viejo paciente no revelaron ninguna anormalidad, y fue asumido inicialmente que el síndrome tenía una herencia recesiva de un autosoma. Sin embargo, un cromosoma levemente más grande 13 fue visto en las metafases G-congregadas rutina de la madre y el más joven de los dos hermanos. Un cromosoma más corto 15 fue detectado en la madre solamente. Las bandas de alta resolución demostraron que el cromosoma anormal 13 contuvo una venda G-positiva adicional en 13q12. El cromosoma corto 15 en la madre aparecía tener una canceladura de la venda q12. Hibridación in situ de la fluorescencia usando los marcadores de la DNA específicos a los cromosomas 13 y 15 demostrados inequívoco que la madre era un portador de un desplazamiento recíproco equilibrado t (13; 15) (q12; q13), mientras que el sibling' más joven; el karyotype de s era 46, XX, - 13, der (15) t (13; 15) (q12; ) estera q13, dando por resultado 13pter monosomy parcial q12 y 15pter trisomy parcial q13. El proband es así trisómico para la región crítica responsable del síndrome de Prader-Willi y del síndrome de Angelman; esto fue confirmada por el análisis de la DNA que demostraba un alelos paternales y dos maternales de los lugares geométricos multiallelic del marcador que trazaban a 15q11-q13. Este informe ilustra la sensibilidad y la especificidad ofrecidas por el hibridación in situ de la fluorescencia y su utilidad en la diagnosis y la delineación de cambios cromosómicos sutiles. ( info) |
1972/9538. Análisis citogenéticos, bioquímicos, y moleculares de una canceladura 22q13. Divulgamos sobre un muchacho de 3 años con una canceladura terminal de 22q. La actividad de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe era normal mientras que la actividad del arylsulfatase A fue reducida. El análisis molecular demostró la carencia de alelos paternales de D22S45 y de D22S55. ( info) |
1973/9538. metabolismo oxidativo del monocito defectuoso en un niño con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Presentamos a un paciente con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz con inmunodeficiencia. El paciente sufrió episodios infecciosos numerosos, dermatitis atópico y wheezing. Las investigaciones inmunológicas demostraron la estallar-sensibilidad oxidativa seriamente reducida de los monocitos de la sangre, mientras que el quimiotactismo, la fagocitosis y la producción interleukin-1 eran normales. Las pruebas de neutrófilos y de linfocitos eran normales excepto desordenes previamente descritos de la deficiencia inmune. El padre demostró haber disminuido metabolismo oxidativo del monocito también, mientras que la madre tenía función normal del monocito. Los aspectos genéticos e inmunológicos se discuten en lo referente al síndrome. ( info) |
1974/9538. X no específico ligó el retraso mental a la afasia que exhibía el acoplamiento genético a la región cromosómica Xp11. Un nuevo tipo de retraso mental ligado X no específico se describe en una familia de tres generaciones. Los tres afectaron a varones tenían el retraso mental severo (índice de inteligencia 20 a 30), la falta mucopurulenta, del crecimiento, infecciones frecuentes, asimientos, y las anomalías de menor importancia siguientes: brachycephaly, espiral frontal del pelo, cara cuadrada, boca grande, labios gruesos, y prognatismo. No había facies características. Los estudios de laboratorio normales en el proband incluyeron un karyotype con la investigación frágil de X, el examen esquelético, el aminoácido de la sangre, el ácido orgánico de la orina, y niveles de HGPRT. El análisis del acoplamiento fue realizado con 10 puntas de prueba de la DNA del cromosoma de X cuyo la punta de prueba DXS255 en la región cromosómica Xp11.22 dio una cuenta máxima del lod de dos puntos de 2.10 si la fase fue deducida y 1.20 si no era. Las cruces fueron demostradas con las puntas de prueba que trazaban a las regiones Xp22, Xp21, y Xq28. La comparación de estos pacientes con 80 X ligó causas del retraso mental, incluyendo 41 que se pudieron clasificar como ' non-specific' , no demostrado ninguÌn otro desorden compatible con los datos fenotípicos y del acoplamiento. ( info) |
1975/9538. Aicardi' síndrome de s en un niño femenino con antecedentes familiares de hermanos masculinos malogrados. Aicardi' el síndrome de s es probablemente una enfermedad genética X-ligada, aunque el mecanismo para la transmisión siga siendo incierto. Divulgamos sobre un paciente femenino four-month-old con Aicardi' síndrome de s. Ella nació prematuramente en 28 weeks' gestación, pesando 1.500 tirones mioclónicos asimétricos del G. desarrollados en un mes de la edad. Su ojo izquierdo demostró lagunas coriorretinales y un coloboma en el disco óptico, mientras que el ojo derecho era microphthalmic con la separación retiniana total. Una exploración del CT divulgó heterotopia y la disgenesia del callosum de la recopilación. El desarrollo anormal de las vértebras torácicas era también evidente. El aspecto más notable de este caso era que el patient' la madre de s había sufrido tres abortos involuntarios. Dos se conocen para haber sido masculinos, pero el otro género es desconocido. Estos antecedentes familiares pueden apoyar la teoría que hay un factor, mortal para los varones, implicado en la transmisión genética de Aicardi' síndrome de s. ( info) |
1976/9538. Estudio del acoplamiento en un pedigrí grande con síndrome del porfiador: exclusión de COL2A1 como el gene de mutante. Una familia de tres generaciones con síndrome del porfiador se divulga. Los pacientes afectados exhibieron miopía con la separación o el glaucoma retiniana frecuente. La mayor parte de tenían dismorfismo facial característico, la secuencia del Pedro-Petirrojo que era observada en cuatro individuos. Las muestras radiológicas neonatales del síndrome de Weissenbacher-Zweymuller también fueron notadas pero arthopathy temprano no fue divulgada en adultos. Los estudios del polimorfismo de la longitud del fragmento de la restricción con el tipo gene del colágeno de II (COL2A1) demostraron un acontecimiento de la recombinación entre el lugar geométrico de la enfermedad y el COL2A1, así excluyendo el tipo II del colágeno como el gene del candidato. Aunque el cálculo de la probabilidad de la heterogeneidad genética contra la homogeneidad basada en 10 familias no fuera estadístico significativo, sugerimos que un segundo lugar geométrico esté implicado probablemente en este síndrome altamente variable. ( info) |
1977/9538. Canceladura grande de de novo DNA en un paciente con la neurofibromatosis esporádica 1, el retraso mental, y el dismorfismo. Un suavemente dysmorphic, mentalmente - encontraron al varón retardado con la neurofibromatosis 1 (NF1) para tener una canceladura de de novo del cromosoma 17. La canceladura ocurrió en el cromosoma paternal como se muestra derivado 17 por la ausencia de un alelo paternal D17S73. El análisis densitométrico indicó que, además del lugar geométrico D17S73, el paciente tiene solamente una copia de cuatro otros lugares geométricos adyacentes. La canceladura implicó los lugares geométricos D17S120, NF1, D17S57, D17S115, y D17S73 y era estimada para abarcar más el kb de 380 de DNA. La canceladura del alelo paternal entero NF1 sostiene fuertemente que este desorden no es causado por la acción de una proteína anormal NF1. El grado de la canceladura sugiere que el retraso mental y el dismorfismo de este paciente puedan resultar de una canceladura que implica el gene NF1 y el material genético contiguo. ( info) |
1978/9538. Diagnosis prenatal del síndrome recurrente de Meckel. Divulgamos un caso raro del síndrome de Meckel-Gruber en una mujer que tenía tres descendientes afectados en el pasado con la condición similar. Presentan la diagnosis y la gerencia ultrasonographic prenatales. ( info) |
1979/9538. Entrenamiento peritoneal de la diálisis en un paciente con anomalías congénitas múltiples. Divulgamos a un paciente adulto con anomalías congénitas múltiples incluyendo el brazo derecho ausente, la estatura corta, y la escoliosis que se ha entrenado y realiza con éxito diálisis peritoneal de ciclo continua independientemente. Los pacientes motivados con el extremo efectúan enfermedad renal y las varias anomalías se deben considerar para el entrenamiento peritoneal de la diálisis. ( info) |
1980/9538. El cromosoma 13 del anillo del mosaico analizaba por el hibridación in situ de la fluorescencia: informe de un caso. Encontraron a un muchacho de cinco años con el retraso psicomotor, la microcefalia, las cataratas bilaterales, el deterioro de oído y el hypospadia con microphallus para tener variedades de células múltiples de la sangre periférica: 46, XY/46, XY, -13, r (13) /46, Xy, -13, dic r (13) en el cociente de 35%/61%/4% por la tripsina-Giemsa, y C-bandas. Usando el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) con la punta de prueba biotina-etiquetada del alfa-satélite (D21Z1/D13Z1) y la fluorescencia que manchaba (FITC), confirmamos que el anillo originó del cromosoma 13. Para aclarar cambios en los extremos del cromosoma en el anillo originó del cromosoma 13. Para aclarar cambios en los extremos del cromosoma en la formación de anillo, utilizamos las puntas de prueba telomere-específicas humanas para el estudio de los PESCADOS; demostró una ausencia de telomeres en el cromosoma del anillo, aunque AG-NI la coloración fuera positiva. Estos resultados rindieron diversos puntos de desempate en los extremos de los brazos cortos y largos del cromosoma 13 de ésos divulgados en la literatura. ( info) |