| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 71 | + | |
| 3 | Síndrome de Cockayne | 56 | + | |
| 4 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 49 | + | |
| 5 | Síndrome de Proteu | 46 | + | |
| 6 | Complexo de Carney | 45 | + | |
| 7 | Síndrome de Loeys-Dietz | 39 | + | |
| 8 | Transtornos da Surdocegueira | 36 | + | |
| 9 | Síndrome de Wolfram | 36 | + | |
| 10 | Displasia Ectodérmica | 36 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 31 | + |