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Sintomi:

    


Ulteriori informazioni


MalattieValutazioneBibliogr.Precisare
1Microcefalia100+ 
2Intellectual Disability8+ 
3Anomalie Multiple7+ 
4Sindrome7+ 
5Disturbi Della Crescita5+ 
6Facies4+ 
7Displasia Della Retina4+ 
8Ritardi Nello Sviluppo4+ 
9Disturbi Psicomotori3+ 
10Microftalmo3+ 
11Delezione Del Cromosoma2+ 
12Nanismo2+ 
13Anomalie Craniofacciali2+ 
14Ritardo Di Crescita Fetale2+ 
15Deformità Congenite Della Mano2+ 
16Sindrome Di Nijmegen2+ 
17Agenesis of Corpus Callosum2+ 
18Deformità Congenite Del Piede2+ 
19Ipotonia Muscolare2+ 
20Cataratta1+ 
21Disturbi Del Cromosoma1+ 
22Aberrazioni Del Cromosoma1+ 
23Oloprosencefalia1+ 
24Ipertonia Muscolare1+ 
25Ritardo Mentale Legato Al Cromosoma X1+ 
26Trisomia1+ 
27Nistagmo Congenito1+ 
28Anomalie Dell'Occhio1+ 
29Sindrome Di Rett1+ 
30Deformità Congenite Degli Arti1+ 
31Sindattilia1+ 
32Blefarofimosi1+ 
33Palatoschisi1+ 
34Attacchi1+ 
35Rottura Del Cromosoma1+ 
36Chromosomi Ad Anello1+ 
37Spasmi Infantili1+ 
38Atrofia1+ 
39Atrofia Ottica1+ 
40Nefrosi1+ 
41Micrognatismo1+ 
42Craniosinostosi1+ 
43Fenilchetonuria Materna1+ 
44Sinostosi1+ 
45Linfedema1+ 
46Sindrome Di Cockayne1+ 
47Atrofie Olivopontocerebellari1+ 
48Disturbi Dell'Apprendimento1+ 
49Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X1+ 
50Coloboma1+ 
51Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Carboidrati1+ 
52Aneuploidia1+ 
53Atassia Teleangectasia1+ 
54Difetti Cardiaci Congeniti1+ 
55Deficit Di Accrescimento Ponderale1+ 
56Ipogonadismo1+ 

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