Un disturbo dello sviluppo neurologico ereditario associato X-Linked INHERITANCE e può essere letale in utero ad hemizygous maschi. L ’ femmina è normale fino all'età di 6-25 mesi quando perdita di controllo volontario di movimenti delle mani e comunicazione; atassia; convulsioni; autistico comportamento; intermittente iperventilazione; e hyperammonemia. (Dal Menkes, Versione del bambino neurologia, Ed, p199) 5