1/105. Disaccordo per la sindrome di Cornelia de Lange in gemelli. Un infante maschio, il first-born dei gemelli, con le caratteristiche della sindrome del Cornealia de Lange è descritto. Il suo gemello normale era discordnat per 3 dei 14 luoghi di anima provati. I cromosomi dall'infante commovente sono sembrato normali. Comunque la base eziologica per la sindrome del Cornealia de Lange rimane oscura, la maggior parte delle autorità accetta genetico piuttosto che la causa ambientale. I risultati attuali di disaccordo per la sindrome di Cornelia de Lange in gemelli sostengono questo punto di vista ma non chiariscono il modo di eredità. ( info) |
2/105. Disgenesia del cervello nella sindrome di Cornelia de Lange. I risultati neuropathological in un caso neonatale della sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) sono stati descritti. Due tipi differenti di lesioni sono stati rivelati nel cervello commovente. Il primo tipo è stato classificato come danno di cervello hypoxic-ischemico perinatale, connesso con le anomalie congenite cianotiche del cuore: emorragia subarachnoideal, intraventricolare e parenchimatica e necrosi multipla nella materia bianca cerebrale, nei gangli basali, nella capsula interna, nel talamo, nei corpi mammillary e nel nucleo dentate. Questo tipo può essere non specifico e terreno comunale in bambini prematuri che muoiono presto dopo la nascita. Da un lato, il secondo tipo è stato classificato come disgenesia congenita del cervello: microbrachycephaly, il modello acerbo o semplice dell'avvolgimento dei gyri cerebrali, i leptomeninges ispessiti, le cellule subpial persistenti del granello, l'ipoplasia dei nuclei thalamic anteriori, il neurohypophysis, l'ente genicolato laterale, il peduncolo cerebrale, il ponte ventrale e lo strato granulare interno cerebellare e la cellula heterotopic annida nella materia bianca cerebellare. Questo tipo può indicare che la maturazione del cervello può essere disturbata nel periodo fetale, specialmente nel periodo metà di-gestational. In conclusione, i cambiamenti patognomonici o specifici di CDLS hanno potuto essere assenti nel cervello. Tuttavia, la disgenesia congenita del cervello, in particolare che ha trovato nel diencephalon e nel sistema cortico-ponto-cerebellare, può costituire la prova morfologica che spiega il ritardo di sviluppo severo e le anomalie neurologiche in CDLS. ( info) |
3/105. sindrome del De Lange. Risultati clinici, dermatoglyphic e cromosomici in nove casi. Nove casi della sindrome del de Lange sono esaminati. I nostri risultati indicano che le caratteristiche facciali in serie attuale e nei casi precedentemente segnalati sono notevolmente simili. Dermatoglyphically, abbiamo documentato un'incidenza aumentata dei cicli tibial sulla zona hallucal e l'incidenza aumentata di singole pieghe della flessione delle cifre da questa serie di studio. Il nostro studio inoltre sostiene gli autori precedenti che hanno registrato un'incidenza aumentata nei cicli radiali sulle seconde e terze cifre e sull'incidenza aumentata delle linee del simian. Non abbiamo potuti documentare un difetto cromosomico costante. ( info) |
4/105. La sindrome del de Lange in uno dei gemelli. Un accoppiamento dei gemelli monozygotic femminili, uno di loro influenzati dalla sindrome del de Lange è descritto per la prima volta. Monozygosity è stato stabilito da la maggior parte dei campioni accettati in uso attualmente. La speculazione è offerta se il disaccordo nella manifestazione della sindrome fornisce tutti gli indizi per la comprensione della relativa patogenesi discutibile. In questo senso due meccanismi genetici sono discussi. Uno è l'ipotesi di un'instabilità cromosomica o mitotic. L'altra possibilità sarebbe una nuova mutazione postzygotic di un gene o di grande effetto. ( info) |
5/105. sindrome del Brachmann-de Lange: una causa del ritardo di sviluppo fetale simmetrico iniziale. la sindrome del Brachmann-de Lange è caratterizzata da ritardo di sviluppo pre- e postnatale, microbrachycephaly, irsutismo, varie anomalie del membro e viscerali e un fronte tipico. Una diagnosi prenatale ecografica all'metà di-acetonide è segnalata in un caso del ritardo di sviluppo fetale severo e simmetrico alla gestazione di 20 settimane, con una pelle ispessita sulla fronte, un piccolo naso e un ponticello nasale depresso contrassegnato, un philtrum lungo, micrognathia e un avambraccio di destra con insistenza flesso, con un singolo osso associato a oligodactyly. dovuto il danno mentale severo con un quoziente di intelligenza comunemente valutato sotto 60, la gravidanza è stata terminata dopo consenso parentale. ( info) |
6/105. Ragazza di tre anni con 4p trisomy parziale e 8p monosomy parziale con rassomiglianza alla sindrome del Brachmann-de Lange--un altro luogo per la sindrome del Brachmann-de Lange su 4p? Descriviamo una ragazza di 3 anni con 4p trisomy parziale e 8p monosomy parziale che non hanno avuti il ritardo di sviluppo prenatale e postnatale, il ritardo mentale, lo sviluppo di discorso, gli synophrys delicati, il irsutismo, le orecchie apparentemente low-set, la voce rauca dysphonic, l'iperattività e piccole mani con la disposizione prossimale dei pollici. Ha avuta infezioni ricorrenti del polmone, dovuto l'aspirazione più iniziale e la mancanza immune (malattia granulomatosa cronica). I risultati citogenetici in questo ed altri casi con il fenotipo indicativo possono indicare un luogo supplementare per il fenotipo del Brachmann-de Lange. ( info) |
7/105. Risultati prenatali nella sindrome del Brachmann-de Lange. Presentiamo un caso della sindrome del Brachmann-de Lange, di cui la valutazione ultrasonographic prenatale dimostrata ha aumentato la traslucidità nuchal, l'inizio iniziale di ritardo di sviluppo intrauterino e le anomalie del membro nel prime, secondo ed il terzo acetonide, rispettivamente. ( info) |
8/105. Barrett' esofago di s in un bambino con la sindrome del de Lange: un rapporto di un caso. Barrett' l'esofago di s, uno stato premaligno, è riconosciuto come epitelio squamous stratificato dell'esofago sostituito da epitelio colonnare. I fattori di rischio per sviluppo di Barrett' l'esofago di s comprende il frequente riflusso gastroesophageal, la critica esofagea, il sesso maschio ed il ritardo mentale, ma non ci è rapporto di Barrett' esofago di s in bambini con la sindrome del de Lange. Segnaliamo un ragazzo di 7 anni che è stato diagnosticato come sindrome del de Lange subito dopo la nascita ed ha avuto riflusso gastroesophageal da infanzia iniziale. L'esame endoscopico gastrointestinale superiore ha rivelato la a cavolfiore-come la massa e la massa vellutata rosa-rosso più del terzo più basso dell'esofago. La biopsia ha mostrato il metaplasia delle cellule di calice, confermante Barrett' esofago di s. Suggeriamo la sorveglianza di Barrett' l'esofago di s ha potuto essere fatto davanti a programma in bambini con riflusso gastroesophageal di vecchia data o con la sindrome del de Lange. ( info) |
9/105. Ingestione dell'ente straniero in bambini con le inabilità inerenti allo sviluppo severe: uno studio finalizzato. La disfalgia è comune in bambini con le inabilità inerenti allo sviluppo severe. La natura di queste difficoltà può predisporrla ad ingestione dell'ente straniero. Questo articolo presenta un caso che evidenzia l'esigenza di vigilanza nella diagnostica della disfalgia in bambini con le inabilità inerenti allo sviluppo multiple e complesse dove il danno conoscitivo severo e un'incapacità comunicare possono mascherare la presenza di problemi di fondo. ( info) |
| OBIETTIVO: Questo studio ha mirato a dimostrare l'istopatologia dell'osso temporale della sindrome di Cornelia de Lange. DISEGNO DI STUDIO: Esame istopatologico di un infante con questa sindrome. REGOLAZIONE: Questo studio è stato svolto al laboratorio dell'osso temporale. Università medica di Fukushima, Fukushima. RISULTATI: Gli autori descrivono i risultati interessanti dell'osso temporale di questa sindrome: anomalie dell'orecchio interno centrale ed e dei nervi facciali. CONCLUSIONI: Ciò è il secondo rapporto di caso che descrive i risultati istologici dell'osso temporale nella sindrome di Cornelia de Lange nella letteratura inglese. ( info) |