Una sindrome caratterizzata da un ritardo della crescita, grave ritardo mentale, la bassa statura, una bassa ringhiando piangere, brachycephaly, low-set orecchie le scaglie e collo, carpa bocca, depresso dorso nasale, cespugliose sopracciglia incontro alla linea mediana e malformazioni, irsutismo, delle mani. Le condizioni possono manifestarsi sporadicamente o essere associato ad una malattia autosomica dominante duplicazione di eredita 'o braccio lungo del cromosoma 3. (Menkes, Versione del bambino neurologia, Ed, p231) 5