41/439. Manifestaciones orales del síndrome de Ehlers-Danlos. El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria rara del tejido conectivo que puede presentar manifestaciones orales. Una breve historia de la enfermedad se presenta junto con la epidemiología y las características de los 8 fenotipos principales del síndrome. El artículo también describe el caso de un paciente de 12 años que presenta con la hipermovilidad de la fragilidad del empalme temporomandibular y del tubo capilar, y destaca las precauciones para tomar al tratar a pacientes con este síndrome. ( info) |
42/439. Deficiencia de la proteína de la base del decorin en la forma variable de síndrome de Ehlers-Danlos con la úlcera crónica de la piel. Decorin pertenece a una familia de pequeños proteoglycans dermatan leucina-ricos del sulfato que estén implicados en el control de la organización de matriz y del crecimiento de la célula. Aquí, describimos a un paciente cuyos glycosaminoglycans de la piel demostrados extremadamente disminuyó la cantidad de sulfato dermatan comparada con una piel normal del control. Este paciente presentó características clínicas del síndrome de Ehlers-Danlos con una úlcera crónica de la piel. El borrar occidental reveló que la deficiencia del sulfato dermatan era debido al defecto de la proteína de la base del decorin. Beta-xyloside, un iniciador del alargamiento de cadena glycosaminoglycan del sulfato dermatan, realzó la síntesis del sulfato dermatan en los fibroblastos del paciente a un grado similar a la del control. Este resultado indicó que las enzimas para el elogation de las cadenas laterales dermatan del sulfato eran normales. El borrar norteño demostró la reducción notable del nivel del mRNA del decorin, mientras que el nivel biglycan del mRNA concomitante fue aumentado y nivel del procollagen alpha1 (I) mRNA era normal. el cDNA y los exones que ordenaban el análisis demostrado allí no eran ninguna mutación en el gene del decorin del paciente. IL-1beta estimuló la expresión del decorin a cerca de 140% en fibroblastos del control mientras que los fibroblastos cerca de 110% el hospitalizado. Por una parte, TGF-beta1 dio lugar a reducciones del 40% de la expresión del decorin en control y fibroblastos del paciente. Estos datos sugirieron que la expresión reducida del decorin de fibroblastos del paciente del síndrome de Ehlers-Danlos pueda ser debido a las anormalidades en las regiones reguladoras, que es responsable del estímulo de IL-1beta. ( info) |
43/439. Un aneurysm braquial en la niñez causada por el síndrome de Ehlers-Danlos. Un caso de un muchacho de 11 años con el tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) se presenta. Lo refirieron con una masa pulsátil sobre la fosa antecubital correcta y Doppler reveló un aneurysm sacular. La supresión y la ligadura del aneurysm de la arteria braquial fueron realizadas. La diagnosis fue confirmada por las culturas del fibroblasto de la piel y la evaluación histopatológica. Concluimos que la arteriografía se debe evitar en el EDS y color-Doppler debe ser los únicos medios de la diagnosis. La ligadura algo que la reconstrucción arterial debe ser preferida. ( info) |
44/439. Neuropatología del síndrome occipital del cuerno. El síndrome occipital del cuerno, conocido antes como el tipo IX del síndrome de Ehlers-Danlos o laxa X-ligado del cutis, es una variante alélica de Menkes' síndrome. Aunque la sintomatología clínica y los resultados sistémicos de la patología se hayan descrito bien en síndrome occipital del cuerno, la neuropatología no se ha divulgado previamente. Siguen a un kindred afectado por el síndrome occipital X-ligado del cuerno en la universidad de alabama en Birmingham. A seriamente mentalmente - el hombre dysmorphic retardado, que murió en la edad de 26 años, nunca ganó la capacidad de caminar o de hablar. Entre otros resultados en la autopsia, el paciente hizo las anomalías esqueléticas describir previamente con síndrome occipital del cuerno. Los resultados de Neuropathologic incluyeron el neovascularization y el reduplication extremo de las arterias cerebrales, conjuntamente con la degeneración intermedia enquistada; hipoplasia cerebelosa bilateral; displasia cortical focal, y heterotopias cerebelosos. Estos resultados son similares a ésos considerados en los cerebros de pacientes con Menkes' síndrome, que no es asombrosamente, dado el traslapo fenotípico sabido y el alelismo probado del síndrome occipital del cuerno con Menkes' clásico; síndrome. ( info) |
45/439. Serpiginosa de los perforans de Elastosis y desordenes asociados. Divulgamos el serpiginosa de los perforans del elastosis (EPS) que se presenta en tres pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos, el imperfecta de la osteogénesis y Down' síndrome de s. Estos casos ilustran algunas de las asociaciones raras pero conocidas de la enfermedad con el EPS. Las otras causas del EPS se repasan. ( info) |
46/439. Aneurysms intracraneales en el tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos en niñez temprana. El tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos es de interés especial a los neurólogos debido a el riesgo de complicaciones cerebrovasculares. Describimos a una hembra de 5 años con el tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos, demostrando aneurysms intracraneales múltiples y estenosis media de la arteria cerebral de la derecha. La diagnosis del tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos fue confirmada por la examinación de microscopio electrónico de una biopsia de la piel. A nuestro conocimiento, éste es el paciente divulgado más joven con los aneurysms intracraneales asociados al tipo tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos del síndrome de IV. Ehlers-Danlos debe ser considerado en la diagnosis diferenciada del desorden cerebrovascular y el movimiento en niñez temprana. ( info) |
47/439. Tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos con pocos resultados extratorácicos: una mutación de punto nuevamente reconocida en el gene COL3A1. Tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos (el EDS IV) es causado por la mutación dentro del gene de COL3AI, dando por resultado el desorden del tipo procollagen de III. La diagnosis es confirmada demostrando la síntesis del tipo anormal moléculas del procollagen de III de fibroblastos cutáneos cultivados o identificando la mutación en el gene COL3A1. Los autores divulgan un caso de EDS IV causado por una mutación de punto nueva en el gene COL3A1 en una hembra de 16 años. La hemoptisis recurrente y la formación cavitaria del pulmón eran evidencia de la implicación pulmonar. Sin embargo, las manifestaciones extratorácicas de EDS IV eran sobre todo ausentes. Al mejor del authors' el conocimiento, los pacientes todo previamente divulgados del síndrome IV de Ehlers-Danlos con enfermedad respiratoria tenía los resultados o las historias característicos del síndrome IV. de Ehlers-Danlos. En el presente caso, la friabilidad del tejido conectivo era sospechoso debido a la laceración del tejido observada en el espécimen hecho una biopsia del pulmón, y la diagnosis fue hecha principio de este encontrar giratorio. ( info) |
48/439. hemorragia retrobulbar espontánea en el tipo síndrome de IV Ehlers-Danlos. PROPÓSITO: Para describir un caso de la hemorragia retrobulbar espontánea en el tipo síndrome de IV Ehlers-Danlos, un desorden caracterizado por fragilidad vascular y problemas severos asociados de la sangría. MÉTODOS: Informe de observación del caso. La hemorragia retrobulbar unilateral espontánea en un hombre de 22 años con el tipo síndrome de IV Ehlers-Danlos fue documentada por la examinación clínica y radiográfica. RESULTADOS: La hemorragia retrobulbar era self-limited y resolved sin secuelas visuales. CONCLUSIÓN: La hemorragia retrobulbar espontánea se debe reconocer como parte del espectro del tipo síndrome de IV Ehlers-Danlos, y los clínicos deben estar alertas a la diagnosis y al tratamiento de este problema visión-que amenaza. ( info) |
49/439. Transporte de cobre disturbado en seres humanos. Parte 1: las mutaciones del gene de ATP7A llevan a la enfermedad de Menkes y al síndrome occipital del cuerno. Las mutaciones del gene de ATP7A (OMIM 300011) llevan a la enfermedad de Menkes (MD, OMIM 309400) implicando el desarrollo deteriorado del cerebro, la degeneración neurológica, anormalidades del tejido conectivo, y alta mortalidad en infancia temprana. El síndrome occipital del cuerno (OHS, OMIM 304150), un fenotipo más suave, también es causado por mutaciones de gene de ATP7A. En pacientes del MD, un tratamiento temprano de la cobre-histidina puede prevenir la debilitación neurológica y prolongar la supervivencia que lleva a un fenotipo de OHS. Para demostrar la correlación del genotipo/del fenotipo, divulgan dos pacientes masculinos con diversas mutaciones de gene de ATP7A y varios fenotipos. En el primer paciente con el fenotipo del MD, una mutación dentro del exón 20 (Gln1288Ter) fue encontrada el producir de un codón de parada apenas antes del dominio obligatorio altamente conservado del ATP. El fenotipo de OHS del segundo paciente fue causado por una mutación del sitio del empalme que implicaba la posición 6 del intrón 6 dentro de un dominio obligatorio de cobre. Las pequeñas cantidades de transcripción correctamente empalmada de ATP7A eran suficientes desarrollar el fenotipo más suave de OHS en este paciente (OMIM 30001.0006). En conclusión, las mutaciones del P-tipo de transporte de cobre gene de la ATpasa ATP7A causan las enfermedades humanas distintas que demuestran alguÌn genotipo/correlación e implicaciones del fenotipo para el tratamiento. ( info) |
50/439. Gerencia anestésica de una parturienta con el tipo IV. del síndrome de Ehlers Danlos. PROPÓSITO: Para describir a la gerencia anestésica de una parturienta con el tipo características clínicas del síndrome de Ehlers Danlos (EDS) de IV.: Vieron a una mujer embarazada de 29 años con el tipo IV del EDS en la clínica obstétrica del Pre-gravamen de la anestesia en la gestación de 30 semanas. Ella tenía una historia de la disección de la arteria vertebral, dando por resultado un déficit neurológico transitorio en 22 años de la edad. Ella tenía una entrega vaginal normal con la analgesia epidural continua para la entrega de su primer niño en 27 años de la edad, antes de que la diagnosis del EDS fuera hecha. La cultura reciente del fibroblasto demostró la producción de tipo anormal III del procollagen, que es patognomónico para el tipo IV. del EDS. El paciente y el obstétrico prefirieron un nacimiento vaginal de la repetición con entrega instrumental en la segunda etapa. La analgesia para de trabajo y la entrega fue proporcionada una infusión epidural continua del ropivacaine y del fentanilo. Ella entregó a un niño femenino sano con el uso del fórceps del enchufe, sin complicaciones. CONCLUSIÓN: Una pre-entrega, plan de gestión multidisciplinario, individualizado se requiere en los pacientes con el EDS, una enfermedad rara con las características clínicas variables. En el caso descrito, la analgesia epidural continua era eficaz y asociada con resultados maternales y fetales excelentes. ( info) |