Casos registrados "Síndrome De Ehlers-Danlos"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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31/439. Herniation ventral recurrente en el síndrome de Ehlers-Danlos.

    El síndrome de Ehlers-Danlos es un desorden heredado del colágeno caracterizado por hyperextensibility de la piel, laxitud común, y friabilidad del tejido. En este estudio, fue presumido que el síndrome de Ehlers-Danlos es con frecuencia undiagnosed en los pacientes que presentan para la reparación de las hernias ventrales de la pared abdominal. Una revisión retrospectiva de la carta fue conducida, e identificaron a los pacientes que habían presentado para la reparación electiva del herniation recurrente de la pared abdominal. En todos los pacientes, una o más tentativas anteriores en la reparación con el acoplamiento o los tejidos autólogos habían fallado. Excluyeron a los pacientes en quienes los componentes de la pared abdominal eran secundarios perdido a la extirpación o al trauma, a los pacientes que habían requerido el encierro agudo, y a los pacientes con menos de 2 meses de la carta recordativa. Veinte pacientes cumplieron estos criterios. Veinte casos de las reparaciones ventrales recurrentes de la hernia fueron repasados, con especial atención a la identificación de la diagnosis preoperativa del síndrome de Ehlers-Danlos. Los pacientes se extendieron en edad a partir del 29 a 75 años, con una edad media de 54 años. Cinco pacientes eran masculinos (el 25 por ciento), y 15 eran femeninos (el 75 por ciento). La mayoría (el 95 por ciento) era caucásica. Los procedimientos iniciales mas comunes eran ginecológicos en el origen (el 35 por ciento). Una técnica exacta del encierro que reduce al mínimo la repetición después de que las reparaciones ventrales de la hernia fueran utilizadas. Con uso de esta técnica, había solamente una repetición durante un período de la carta recordativa que se extendió a partir del 2 a 60 meses (duración mala de la carta recordativa, 25.7 meses). Identificaron a dos pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos, y sus casos se presentan en este artículo. El " separation" de los componentes; la técnica con el recubrimiento componente primario de la aproximación y del acoplamiento fue utilizada para el encierro del defecto en los dos casos presentados. La identificación de estos dos pacientes sugiere la posibilidad del underdiagnosis del síndrome de Ehlers-Danlos entre los pacientes que experimentan la reparación ventral repetida de la hernia y que han tenido resultados postoperatorios adversos anteriores. No hay informes anteriores en la literatura que tratan el herniation abdominal ventral recurrente en pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos. ( info)

32/439. Tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos con una mutación de punto única en COL3A1 y fenotipo familiar del infarto del miocardio sin estenosis coronaria orgánica.

    Divulgamos sobre un paciente masculino de 43 años con el tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) con el infarto del miocardio agudo (MI) sin estenosis coronaria orgánica. La enfermedad fue complicada con neumotórax, enfisema subcutáneo y mediastínico, y ruptura de la arteria esplénica. Tres del patient' los miembros de familia de s sufrieron muerte o el MI cardiaca repentina. Una diagnosis del tipo IV del EDS fue confirmada por la producción disminuida del tipo colágeno de III por el 86%. El análisis de la mutación reveló una mutación de punto en el gene COL3A1 que substituyó la glicocola para el aspartato en la posición 877 del aminoácido. Esta mutación no había sido divulgada como patógena para el tipo IV. del EDS. Estos resultados sugieren el acoplamiento cercano entre la mutación y el fenotipo con el MI familiar. ( info)

33/439. Aneurysm de disección roto en las arterias ilíacas bilaterales causadas por el tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos: informe de un caso.

    El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un desorden heredado del tejido conectivo caracterizado por la piel hyperextensible, los empalmes hypermobile, y las anormalidades del sistema cardiovascular. Diez tipos y varios subtipos del EDS se han reconocido hasta ahora basaron en características genéticas, clínicas, y bioquímicas. El espectro del desorden varía de suave a las complicaciones vasculares peligrosas para la vida. El tipo IV del EDS es una forma particularmente peligrosa con una ruptura espontánea mortal de las arterias principales y de la formación aneurismática. Presentamos adjunto un caso de un aneurysm de disección roto en las arterias ilíacas bilaterales causadas por el tipo IV. del EDS. Un hombre previamente sano de 33 años sin ningunas características físicas de este desorden del tejido conectivo experimentó una ruptura vascular metachronous dos veces. El injerto sintético acertado de puente fue realizado con gran dificultad. La diagnosis del tipo IV del EDS fue hecha basado luego en un análisis de la electroforesis de un espécimen de la biopsia de la piel que reveló una carencia del tipo colágeno de III. La intervención quirúrgica en los casos de complicaciones arteriales en el tipo pacientes del EDS de IV se ha divulgado para ser difícil y con frecuencia fracasado. El reconocimiento clínico temprano de este síndrome es por lo tanto de la gran importancia debido a los peligros de tales terapias quirúrgicas. ( info)

34/439. Tipo revisión de Ehlers-Danlos de VIII. de la literatura.

    El tipo VIII de Ehlers-Danlos es un desorden raro caracterizado por la piel suave, hyperextensible, marcar con una cicatriz anormal, la contusión fácil, y el periodontitis generalizado con la pérdida de dientes temprana. Para ilustrar las características dermatológicas y dentales clínicas, presentamos los antecedentes de un paciente de 20 años que ha sufrido de la cura pobre de heridas en las espinillas y de las rodillas desde niñez, que se han convertido en cicatrices atróficas hyperpigmented. En el curso del tratamiento ortodóntico durante los 3 años pasados, la resorción apical severa de la raíz, la recesión gingival, y la pérdida de hueso alveolar fueron observadas. Los antecedentes familiares eran no contribuyentes para cualquier desorden de la piel o del diente. Las muestras clínicas típicas confirmaron la diagnosis del tipo VIII. del síndrome de Ehlers-Danlos. Pues no hay tratamiento específico para el desorden, limitan a la gerencia al tratamiento sintomático de la enfermedad dental. Parece recomendable considerar cuidadosamente las indicaciones para el tratamiento ortodóntico en pacientes con el tipo síndrome de Ehlers-Danlos de VIII. ( info)

35/439. Tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos y aneurysms aórticos múltiples--un informe del caso.

    Al lado de ateroesclerosis, los aneurysms aórticos pueden ser parte del espectro clínico de muchos desordenes infecciosos, inflamatorios, genéticos y, menos a menudo, congénitos sistémicos de las enfermedades, incluyendo. Un hombre blanco de 48 años presentó con los aneurysms grandes múltiples de la aorta y de sus ramas principales. El historial médico era unremarkable a excepción de la presencia de una masa abdominal ablandada puesto que él era 28 años. En la examinación física, los murmullos arteriales fueron oídos sobre la arteria carótida izquierda y una masa palpable fue observada en el derecho del conjunto del abdomen. No se observó ningunas anormalidades de la piel o del empalme. Aortography, la tomografía computada, y la angiografía de resonancia magnética demostraron aneurysms grandes múltiples de la aorta torácica y abdominal descendente. Los Aneurysms del innominado, dejados las arterias subclavias, y carótidas también fueron considerados. Este caso se asemeja a los divulgados previamente, en las cuales los aneurysms aórticos múltiples fueron asociados a las anormalidades del tipo gene del procollagen de III (COL3A1). Aunque los estigmas clásicos del tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos carecieran, esta enfermedad genética puede ser la causa de los aneurysms múltiples en este paciente. ( info)

36/439. COL5A1 la mutación del aceptador del empalme del exón 14 causa un alelo nulo funcional, haploinsufficiency de la alfa 1 (V) y las fibrillas intersticiales heterotípicas anormales en el síndrome II. de Ehlers-Danlos.

    Estudiamos a cuatro individuos afectados de una familia de tres generaciones con el tipo transcripciones del síndrome II. de Ehlers-Danlos del colágeno de V de individuos afectados fuimos defendidos por la reacción en cadena reversa de la transcriptase-polimerasa. Amplificación de la región del exón 9-28 de alpha1 (V) rindió productos normales y más grandes del proband. La secuencia del cDNA reveló una inserción baja de 100 pares del 3' - extremo del intrón 13 entre los exones 13 y 14 en un alelo. El defecto genomic fue identificado como A (- 2)--> Substitución de G en el sitio del aceptador del empalme del exón 14. Un nucleótido secreto del sitio -100 del aceptador dentro del intrón 13 se utiliza en vez del sitio del empalme del mutante. La inserción cambia de puesto el marco de lectura 1 y da lugar a un codón de parada dentro del exón 17. La transcripción del mutante era mucho menos abundante que producto normal del alelo en fibroblastos cultivados no tratados pero era aproximadamente equimolar en las células cicloheximida-tratadas, sugiriendo que las causas de la mutación absurdo-mediaron el decaimiento del mRNA. Por experimentos de la protección de RNase, el nivel de transcripción del mutante fue determinado para ser el 8% que de la transcripción normal en fibroblastos no tratados del proband. Concerniente al tipo colágeno de I, los fibroblastos del proband secretaron el solamente 65% de la cantidad de tipo colágeno de V secretado por controles normales. La precipitación selectiva de la sal del proband secretó evidencia de apoyo proporcionada colágeno que la composición de cadena alfa del tipo colágeno de V sigue siendo alpha1 (V) (2) alpha2 (V) incluso en el contexto de alpha1 (V) haploinsufficiency. El tipo colágeno de V incorpora en el tipo fibrillas del colágeno de I en la matriz extracelular y se piensa para regular el diámetro de la fibrilla. Los micrográfos de electrón de la transmisión del tipo fibrillas del colágeno de I en una biopsia cutánea del proband demostraron mayor heterogeneidad en diámetro de la fibrilla que en un control emparejado. El proband tenía una mayor proporción de fibrillas más grandes y más pequeñas y de fibrillas ocasionales con una configuración de la coliflor. Desemejante de la relación del genotipo/del fenotipo vista para el tipo defectos del colágeno de I e imperfecta de la osteogénesis, el alelo nulo en esta familia aparece causar las características clínicas similares a ésas vistas en casos con alteraciones estructurales en el tipo colágeno de V. ( info)

37/439. Síndrome de Ehlers-Danlos mímico vasculitis mesentérica: terapia, entonces diagnosis.

    La etiología de la sangría intrabdominal aguda es a menudo confusa cuando se realiza la arteriografía inesperada. Durante la localización y el embolization, el arteriograma puede sugerir la diagnosis de la vasculitis. Sin embargo, controlar la sangría sigue siendo la prioridad. Las enfermedades del tejido conectivo tales como síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) pueden también causar la sangría y la vasculitis del imitador y se deben incluir en la diagnosis diferenciada. Presentamos tal caso en el cual los resultados iniciales eran engañosos. ( info)

38/439. Gerencia anestésica de un niño con el tipo síndrome de VIIc Ehlers-Danlos.

    El tipo VIIc del síndrome de Ehlers-Danlos es caracterizado por fuerza extensible alterada del tejido conectivo. Varias complicaciones severas existen pero la fragilidad de la piel es el origen de la morbosidad perioperative durante procedimientos rutinarios. Describimos las dificultades encontradas durante la gerencia anestésica de un niño que sufre de la enfermedad, y sugerimos consejos del cuidado especial para evitar cualquier lesión de la piel. ( info)

39/439. Las arterias ilíacas comunes espontáneas rompen en el tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos: informe de dos casos y revisión de la literatura.

    Dos pacientes con el tipo previamente undiagnosed IV del síndrome de Ehlers-Danlos (el EDS IV) presentó agudo con las características clínicas sugestivas de choque hypovolemic. Los laparotomies de la emergencia en ambos ellos revelaron la ruptura espontánea de las arterias ilíacas comunes. Se discuten las características clínicas, los resultados operativos, el acercamiento quirúrgico, el resultado y las implicaciones. ( info)

40/439. Síndrome de Ehlers-Danlos con los divertículos de la vejiga.

    Describimos a un hombre indio con la asociación inusual de características cutáneas clásicas del síndrome de Ehlers-Danlos, de un habitus del marfanoid, de divertículos de la vejiga y de bullae enfisematosos múltiples. ( info)
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