1/17. Romanen nonsense mutation av den PEX7 genen hos en patient med rhizomelic chondrodysplasia punctata. Mutationer i den PEX7 genen kodning en Peroxisom målgrupp signal 2 (PTS2) identifierades två patienter med rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP). En 7-årig flicka, den första japanska enskilda att vara diagnostiseras biokemiskt som ett fall av RCDP, hade en novel nonsense mutation, R232ter, i PEX7-genen, som hade ärvts från hennes consanguineous föräldrar. En annan patient, en chilensk pojke med RCDP, hade sammansatta heterozygous mutationer i PEX7, L292ter och A218V, som båda har dokumenterats. R232ter, som tar bort alla de två sista WP40 upprepas i PEX7 gen, är tillräcklig för att inaktivera funktioner i den PEX7 genen. ( info) |
2/17. fosterdiagnostik av rhizomelic chondrodysplasia punctata beror på isolerade alkyldihydroacetonephosphate acyltransferase-syntas brist. Nuvarande praxis i fosterdiagnostik av rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) ses över. Ett fall presenteras med en familj med en dotter påverkas med RCDP på grund av att alkyldihydroacetonephosphate acyltransferase-syntas (DHAPAT-syntas) brist och tre efterföljande graviditeter. Biokemiska testvärden presenteras för graviditeter och dotter. Postmortala undersökningar av en fostret en avslutade graviditet visade den radiologic undersökning inte kunde göra diagnos av RCDP. Drar vi slutsatsen att biokemiska eller molekylär försök inte är nödvändiga för att korrekt diagnostisera denna typ av RCDP kan. ( info) |
3/17. Cerebellar atrofi i kronisk rhizomelic chondrodysplasia punctata: en potentiell roll för phytanic syra och kalcium i döden av sina Purkinje celler. Cerebellar atrofi, därav följande postdevelopmental degeneration och förlusten av Purkinje celler och granulat nervceller, har upptäckts i tre patienter med rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP). Cerebellar atrofi i våra två kroniska patienter var symmetriska, men de vermis och mediala delar av båda halvklot, särskilt de dorsala lobules, visas strängare atrofi än de laterala halvklot. De distala tips av folia visade de största neuronal förlusten. Resterande Purkinje celler visade progressiva degenerativa förändringar som tycktes vara beror delvis deras topografi. Den exakta dödsorsaken av Purkinje celler i RCDP inte har fastställts, men det verkar inte vara medierad genom ingången till cellcykeln eller genom ubiquitination, dock kan ändringar i intracellulära kalcium nivåer och mitokondrier engageras. Förhöjda serum/CSF phytanic syra, minskade nivåer av vävnad plasmalogens och ökad kronologisk ålder tros kunna spela synergistiska patogenetiska roller i denna skada. ( info) |
4/17. Onormal myelin formationen i rhizomelic chondrodysplasia punctata typ 2 (DHAPAT-brist). Fallet med en jemenitisk flicka med isolerade peroxisomal acyl-coa:dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (DHAPAT) brister redovisas. Hon hade rhizomelic chondrodysplasia punctata, mikrocefali, underlåtenhet att blomstra, försenad motorisk och mental utveckling och spastic tetraplegi. Bristfälliga de novo plasmalogen syntes i hennes fibroblaster på grund av låg DHAPAT aktivitet hittades, när hennes själva-long-kedjan fettsyra profil, phytanic acid koncentration, alkyl-dihydroxyacetonephosphate-syntas (alkyl-DHAP-syntas) aktivitet och peroxisomal 3-ketoacyl-CoA thiolase protein var normala. En mutation i hennes DHAPAT kompletterande dna resulterade i utbyte av en arginin resthalterna i proteinet på plats 211 genom en histidin (R211H). Magnetic resonance imaging visade onormal white fråga signal i centrum semiovale innefattar arcuate fibrer, medan corpus callosum var normala. DHAPAT och alkyl-DHAP-syntas inleda syntes av plasmalogens, som är viktiga beståndsdelar av myelin fosfolipider. Rapporterade flickan onormal bildandet av myelin är troligen besläktade med bristande plasmalogen biosyntes, kan komma att bero på DHAPAT verksamhetsform. ( info) |
5/17. Dödlig form av chondrodysplasia punctata med normala plasmalogen och kolesterol anpassningen. Vi presenterar ett manliga autopsied fall av chondrodysplasia punctata med onormala ansikte, symmetrisk proximala delen korta, allvarliga psykomotoriska utvecklingsmässiga dröjsmål, respiratory muscle svaghet och död vid 2 års ålder. Trots att hans kliniska manifestationer var liknar rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP), biokemiska undersökningar med hjälp av huden fibroblaster inte dokumentera den peroxisomal dysfunktion beskrivs i RCDP. Växtsterol profil, för vilka avvikelser har nyligen rapporterats i fall av X-linked dominerande form chondrodysplasia punctata (CDPX2), var dessutom normalt både i levern och i fibroblaster. Denna patient kan utgöra en ny dödlig form av chondrodysplasia punctata. ( info) |
6/17. Massundersökning av Stenos sekundärt till rhizomelic chondrodysplasia punctata. Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) är en sällsynt peroxisomal disorder leder till flera utvecklingsmässiga missbildningar, inklusive skelettet deformitet. Specifikt, har deltagande av de vertebral organ beskrivits. Här handlar det om ett två-årig kvinnlig barn med RCDP leder till avancerade massundersökning av Stenos som upptäckts på magnetic resonance imaging (MRI) studier av livmoderhalscancer ryggen. Den originalinställningarna efter övningen prövningsansvarige bör vara medvetna om risken för livmoderhalscancer Stenos sekundärt till RCDP och dess inverkan på förvaltningen av patienten med detta sällsynta sjukdomar. Copyright Wiley-Liss. Inc. ( info) |
7/17. MR bildåtergivning och MR spektroskopi i rhizomelic chondrodysplasia punctata. Ett fall av rhizomelic chondrodysplasia punctata undersöktes med MR avbildning av hjärnan och väte-1 MR Spektroskopi av hjärna och blod. Områden med onormala signal hyperintensity på T2-viktade bilder eller hypointensity på T1-viktade bilder upptäcktes på detta subkortikal vitt. MR Spektroskopi av hjärnan visade saken som förekommer normalt vitt präglades av förhöjda halter av mobila lipider och myo-inositol, sänkta nivåer av kolin och förekomsten av acetat. Vikten av dessa metaboliska avvikelser är korrelerade till brister i plasmalogen man. ( info) |
8/17. Dödliga icke-rhizomelic dysplasi epiphysealis punctata. Vi beskriver två nya fall av en sällsynt form av dödliga chondrodysplasia punctata (så kallade X-linked dominerande, icke-rhizomelic form), ett tillstånd som kännetecknas av omfattande polycentriskt Stöpplad calcifications av de cartilaginous delarna av långa ben, rygg, revben och platt ben. Mor till en av patienterna hade Ben dysplasi överensstämmer med X-linked dominerande form av chondrodysplasia punctata. Vi föreslår att en grundläggande undersökning, inklusive laterala syn på ryggen, tillsammans med biokemiska undersökningar av peroxisomal status anges i alla nyfödda med allvarliga, ovanliga former av chondrodysplasia punctata. På detta sätt kommer att underlättas korrekt kategorisering av dödliga, icke-rhizomelic typer av detta villkor. ( info) |
9/17. Försenad myelination i rhizomelic chondrodysplasia punctata fall: MR spektroskopi undersökningsresultaten. Rhizomelic chondrodysplasia punctata är medlem av genetiska peroxisomal disorders. Fördröjd myelination, som förmodligen är relaterad till bristerna i plasmalogens består, är ett viktigt inslag i denna oordning. Direkt bedömning av neuropathologic aspekter av RCDP syndrom som neuronal förfall och fördröjd myelination är möjligt med MR spectroscopy.In detta betänkande, MR spektroskopi resultaten (minskade Cho/Cr och ökad Ins-Gly/Cr nyckeltal och ökade nivåer av mobila lipider) av rhizomelic chondrodysplasia punctata fall stöder fördröjd myelination presenteras. Detta är den andra rapporten från MR spektroskopi undersökning av särskild hjärnan metabola förändringar är associerade med rhizomelic chondrodysplasia punctata. ( info) |
10/17. Ultrasonographic fosterdiagnostik av rhizomelic chondrodysplasia punctata genom påvisande av rhizomelic kortare och bilaterala grå. Prenatala sonographic diagnos av rhizomelic chondrodysplasia punctata beror på recognization för kombinationen av rhizomelic ben förkorta och epifyseala punktering. Detta är det enda betänkandet av ultrasonographic fosterdiagnostik av bilaterala grå i ett foster med rhizomelic chondrodysplasia punctata (typ 1). Detta är också den första rapporten av allvarliga rhizomelic lem förkorta och bilaterala grå inför recognization av epifyseala punktering. ( info) |