En autosomalt recessiv form av chondrodysplasia punctata, kännetecknad av defekt plasmalogenbiosyntes och skadade peroxisomer. De drabbade har förkortade proximala lemmar och svåra störningar i den en dokondrala benbildningen.


Lämna ett meddelande om 'Rizomelisk chondrodysplasia punctata'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer