1/13. Gerencia anestésica de un paciente con el protoporphyria erythropoietic para el encierro ventricular del defecto septal. El protoporphyria de Erythropoietic (EPP) es debido a una deficiencia en el ferrochelatase requerido para la síntesis haem. Describimos la gerencia anestésica de un de siete años con el EPP que experimenta el encierro de un defecto septal ventricular haemodynamically significativo. La fotosensibilidad en pacientes del EPP se acciona en las longitudes de onda cerca de 400 nanómetro y las porfirinas luz-emocionadas generan los radicales libres y el oxígeno de la camiseta que llevan a la deformidad y a la hemolisis del eritrocito. Los estímulos que podrían accionar una crisis porphyric durante anestesia y cirugía fueron reducidos evitando la exposición al espectro sensible de 400 nanómetro y usando las fuentes de luz cubiertas con los filtros amarillos del acrilato en la sala de operaciones. Los agentes anestésicos asociados no previamente a crisis porphyric fueron elegidos. El oscurecimiento de la sangre entera del circuito extracorporal fue realizado para asegurar concentraciones adecuadas de la hemoglobina durante el período perioperative. ( info) |
2/13. Efectos variables de la terapia del betacaroteno en un niño con protoporphyria erythropoietic. El protoporphyria de Erythropoietic (EPP) es un error innato de biosíntesis del heme con niveles de la protoporfirina en glóbulos rojos y es caracterizado por suave para moderar fotosensibilidad. la terapia del betacaroteno de la Alto-dosis se ha divulgado para producir el photoprotection en pacientes con el EPP. Divulgamos el caso de una hembra caucásica de 5 años con el EPP que presentó con una historia de tres años de muchos años de ampollas faciales recurrentes y de la hinchazón erythematous y lesiones de otras áreas expuestas al sol de la piel. La trataron con un sunblocker tópico (PreSun Ultra-SP45) pero continuó demostrando al moderate a la fotosensibilidad severa a pesar de 3 meses (marzo a mayo) de photoprotection vigoroso. La entonces comenzaron en dosis cada vez mayores del betacaroteno (90-180 mg/día) durante 3 meses (junio a septiembre) que dio lugar a una mejora marcada de las lesiones del facial y del antebrazo, pero solamente la mejora modesta en sus lesiones de la mano. CONCLUSIÓN: el betacaroteno de la Alto-dosis aparece proporcionar el photoprotection en protoporphyria erythropoietic, dando por resultado tolerancia mejorada pero altamente variable a la luz del sol. ( info) |
3/13. Transfusión roja del intercambio del glóbulo en dos pacientes con protoporphyria erythropoietic avanzado. FONDO: El protoporphyria de Erythropoietic (EPP) es un desorden genético dominante raro, de un autosoma causado por la actividad disminuida o ausente del ferrochelatase, la enzima final en el camino biosintético del heme. Este defecto de la enzima en células periféricas del progenitor de la sangre lleva a la acumulación de depósitos de la protoporfirina en tejidos múltiples. El Plasmapheresis se ha divulgado previamente como terapia adjunctive para los pacientes con el EPP hepático avanzado. Porque la concentración de protoporphyrins es repetida más arriba dentro del glóbulo rojo (RBC) comparado al plasma, fue presumido que la terapia del intercambio de RBC pudo absorber exceso de protoporphyrins del plasma y servir como terapia eficaz reducir la carga de la protoporfirina en pacientes con el EPP hepático avanzado. La eficacia del intercambio de RBC más la hematina contra plasmapheresis más la hematina en dos pacientes con el EPP hepático avanzado se divulga. DISEÑO Y MÉTODOS DEL ESTUDIO: Trataron a dos pacientes con el EPP hepático avanzado con intercambio y plasmapheresis de RBC en el ajuste de la enfermedad recurrente en el injerto (paciente 1) o preparación para el trasplante del hígado (paciente 2). Los estudios ines vitro fueron realizados para probar el transporte de protoporphyrins de patients' plasma a RBCs normal. RESULTADOS: Comparado con plasmapheresis, el intercambio de RBC era más eficaz, para la duración de la terapia, en la reducción de niveles de sangre de protoporphyrins. Las pruebas de función hepática, sin embargo, demostraron solamente una mejora modesta durante terapia. La protoporfirina extracelular in vitro fue fijada por adsorción rápidamente en RBCs normal. CONCLUSIÓN: Ni el intercambio ni el plasmapheresis de RBC previno la deterioración hepática progresiva en el EPP hepático avanzado a pesar de una disminución significativa de niveles de la protoporfirina. ( info) |
4/13. Válvula combinada y cirugía coronaria en un paciente con protoporphyria erythropoietic. El protoporphyria de Erythropoietic (EPP) es un desorden dominante de un autosoma de la síntesis del heme, causando el exceso de protoporfirina en sangre, la piel, el hígado, y otros órganos. Un paciente masculino de 58 años con el EPP experimentó el reemplazo de la válvula aórtica y puente aortocoronary concomitante. Han seguido al paciente sin las complicaciones debido al EPP postoperatoriamente. La cirugía cardiaca se puede realizar con seguridad en pacientes con el EPP considerando la atención cercana no estimular síntesis de la porfirina. ( info) |
5/13. Fotosensibilidad y lesión del higado aguda en el desorden myeloproliferative secundario al protoporphyria del tarde-inicio causado por la canceladura de un gene del ferrochelatase en células hematopoyéticas. el protoporphyria erythropoietic del Tarde-inicio (EPP) es una complicación rara del síndrome myelodysplastic (MDS) pero no se ha descrito en asociación con un desorden myeloproliferative (MPD). El EPP es normalmente un desorden heredado caracterizado por la fotosensibilidad que comienza en niñez temprana y resultados de la superproducción de la protoporfirina secundaria a la deficiencia del ferrochelatase (FECH). La enfermedad del higado severa ocurre en el 1% a el 2% de pacientes. Aquí divulgamos que la fotosensibilidad severa y la enfermedad del higado cholestatic en un paciente con un desorden myeloproliferative fueron causadas por exceso de la producción de la protoporfirina de una copia de células hematopoyéticas en cuál el alelo de FECH había sido suprimido. Nuestras observaciones sugieren que la explicación generalmente para la asociación del EPP del tarde-inicio con MPD y los MDS sea mutación somática adquirida de un alelo de FECH en médula y la demostración por primera vez que la superproducción consiguiente de la protoporfirina puede ser bastante severa causar daño de hígado agudo. ( info) |
6/13. Indicaciones clínicas para la investigación del porphyria: los ejemplos de caso y el laboratorio de desarrollo se acerca a su diagnosis en Nueva Zelandia. Los pacientes con el porphyria presente en una variedad diversa e inusual de maneras y de la mayoría de los clínicos verán solamente algunos casos, eventualmente, durante sus vidas profesionales. El Porphyria puede presentar (1) con los síntomas agudos, que pueden ser dolor abdominal, neurológico o psiquiátrico; (2) con la erupción de piel o la fotosensibilidad; o (3) con antecedentes familiares supuestos. La investigación para el porphyria latente ha sido facilitada grandemente por la exploración de la emisión de la fluorescencia del plasma y por análisis mutacional. Nuestro laboratorio de referencia ha diagnosticado recientemente varias cajas de los tipos menos comunes de porphyria, que postulamos somos debido a la disponibilidad de estos métodos y a la población cambiante de Nueva Zelandia. La investigación y la diagnosis exactas del porphyria es importantes, pues un ataque porphyric agudo es peligroso para la vida y evitable. La diagnosis retrospectiva puede ser difícil. ( info) |
7/13. Canceladuras de Exonic como causa del protoporphyria erythropoietic. El protoporphyria de Erythropoietic (EPP) es un desorden heredado que resulta de la deficiencia parcial del ferrochelatase (FECH), la enzima terminal de la biosíntesis haem. Los métodos actuales que examinan los exones y sus regiones que flanquean del gene de FECH no pueden identificar mutaciones en cerca de una en siete de familias con el EPP. La presencia en algunas familias de canceladuras intragénicas que no sean identificables por los métodos actuales para ordenar el gene de FECH puede explicar en parte la sensibilidad baja de la detección de la mutación en el EPP. Aquí describimos la identificación por análisis de la dosificación del gene de una canceladura de los exones 3 y 4 en una familia con el EPP en quien una mutación no había sido encontrada por métodos ordenar-basados. ( info) |
8/13. Protoporphyria erythropoietic adquirido como resultado del myelodysplasia que causa la pérdida del cromosoma 18. Divulgamos a un paciente envejecido 73 años, que desarrollaron protoporphyria erythropoietic con fotosensibilidad típica, al mismo tiempo que la diagnosticaron como teniendo síndrome myelodysplastic. La copia myelodysplastic en su médula careció totalmente una de las dos copias del cromosoma 18. Pues el cromosoma 18 es el lugar geométrico del gene del ferrochelatase, postulamos que esta canceladura cromosómica llevó a la síntesis reducida de la enzima en la copia de la médula, causando tan el porphyria. La naturaleza del alelo restante del ferrochelatase fue examinada por análisis del polimorfismo y discutimos las penetraciones que este patient' el genotipo de s puede revelar sobre la patogenesia del porphyria en myelodysplasia. ( info) |
9/13. trasplante secuencial de la médula del hígado y para el tratamiento del protoporphyria erythropoietic. El protoporphyria de Erythropoietic es un desorden de la síntesis del heme en el cual la actividad deficiente del ferrochelatase lleva a exceso de la producción y a la excreción biliar de la protoporfirina. Las características clínicas principales, la fotosensibilidad y la enfermedad hepatobiliary que pueden progresar a la falta de hígado, son causadas por la toxicidad de la protoporfirina. El trasplante del hígado se ha utilizado para tratar falta de hígado en protoporphyria erythropoietic, pero exceso de la producción de protoporfirina por la médula continúa causando la repetición de la enfermedad del higado en la mayoría de pacientes. Éste es el primer informe del trasplante secuencial acertado de la médula del hígado y en un paciente con falta de hígado como resultado de protoporphyria erythropoietic. Esta combinación corrigió el fenotipo severo, resolviendo la fotosensibilidad severa y parando lesión asociada protoporphyria erythropoietic del injerto del hígado. El Splenectomy parecía facilitar el trasplante acertado de la médula. ( info) |
10/13. Deficiencia de Ferrochelatase en la médula en un síndrome de la anemia microcytic, del hyperferremia, y de la sobrecarga hipocrómicos congénitos del hierro del hígado. Dos hermanas tenían anemia microcytic hipocrómica congénita con hyperferremia, depósitos de hierro pesados en el hígado, e hierro reducido de la médula. La actividad del ferrochelatase del hígado estaba dentro de límites normales, pero en ferrochelatase de la médula la actividad era el solamente 20% de eso en controles sanos. No había resultados sugestivos de la intoxicación del plomo, de la anemia sideroblastic, o del protoporphyria erythropoietic. ( info) |