Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el HÍGADO y en la MÉDULA ÓSEA de ferroquelatasa (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del hemo. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y coproporfirinas en las heces.