Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el HÍGADO y en la MÉDULA ÓSEA de ferroquelatasa (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del hemo. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y coproporfirinas en las heces.


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