11/52. neurolysis Endosonography-guiado do plexo celíaco no tratamento da dor secundário ao porphyria intermitente agudo. O porphyria intermitente agudo é um erro metabólico transmitido como uma desordem dominante autosomal com penetração incompleta. Seu retrato clínico inclui a dor, a náusea, vomiting, e diarreia abdominais intermitentes, com ou sem mudanças neurológicas. Nós relatamos o exemplo de uma mulher nova cujos os ataques da dor sejam controlados com opiáceo da elevado-dose, em quem nós decidimos executar o neurolysis endosonography-guiado do plexo celíaco (EUS-CPN). Esta é a tentativa primeiramente relatada com esta opção nova do tratamento. Havia uma melhoria clínica e nutritiva significativa após o tratamento. ( info) |
12/52. Descrição de uma mutação nova no porphyria hepatoerythropoietic e da exclusão pré-natal de um feto homozygous. FUNDO: O porphyria de Hepatoerythropoietic (HEP) é geralmente um formulário severo do porphyria cutaneous, caracterizado bioquìmica por uma excreção urinária aumentada de porphyrins polycarboxylated. A doença é o resultado de uma deficiência profunda ( ( info) |
13/52. Scleritis agudo como uma manifestação do porphyria erythropoietic congenital. FINALIDADE: Para relatar um exemplo do porphyria erythropoietic congenital que apresentasse como o scleritis agudo sobre perforans bilaterais de um scleromalacia na fissura interpalpebral. MÉTODOS: Um homem dos anos de idade 18 apresentado com o olho vermelho doloroso, uma história do photophobia, e de passar a urina muito colorida desde a infância. As avaliações Dermatological e bioquímicas foram feitas. RESULTADOS: O paciente teve a visão normal em ambos os olhos com perforans bilaterais do scleromalacia. O olho direito mostrou o scleritis doloroso, nodular. A examinação Dermatological revelou o múltiplo, lesões cutaneous vesciculobullous com mudanças da atrofia e do pseudoscleroderma, hipertricose, e a descoloração azulada dos dentes. A microscopia Immunofluorescent da mancha periférica fresca mostrou a fluorescência vermelha brilhante dos eritrócites. A análise Spectroscopic da urina revelou a excreção do porphyrin, assim confirmando um diagnóstico do porphyria erythropoietic congenital. O patient' a condição de s melhorou com terapia esteróide local e sistemática junto com medidas photoprotective gerais para as partes expor do corpo. CONCLUSÃO: O scleritis agudo podia ser a característica de apresentação em um exemplo raro do porphyria erythropoietic congenital, autorizando a avaliação sistemática. ( info) |
14/52. Porphyria erythropoietic congenital. Um exemplo do porphyria erythropoietic congenital carregado fora da união consanguínea com características da urina colorida vermelha, da fotossensibilidade, da hipertricose da cara e das extremidades, do erythrodontia e da anemia haemolytic é relatado. ( info) |
15/52. Porphyria erythropoietic congenital: dilemas na gerência atual do dia. O porphyria erythropoietic congenital é uma desordem recessive autosomal rara da biosíntese haem causada por uma deficiência do synthetase do uroporphyrinogen III. Há uma acumulação e hyperexcretion resultantes dos porphyrinogens do isómero mim variedade. Estes são convertidos pela oxidação espontânea em seus porphyrins photoactive correspondentes que conduzem ao photodamage. A acumulação de porphyrins conduz à hemólise e à fotossensibilidade extensiva. As conseqüências da hemólise crônica são splenomegaly, hiperplasia erythroid reactiva, erythrodontia, fragilidade do osso, fotossensibilidade extrema e photomutilation. Nós apresentamos um homem dos anos de idade 35 que tenha o formulário infantile severo e ilustre as complicações hematológicas e photodestructive apesar das tentativas no tratamento com hypertransfusion, terapia oral do carvão vegetal e beta-carotina. A transplantação alogénica da medula foi considerada mas por causa da mortalidade associada elevada este procedimento tem sido discontado presentemente na gerência de nosso paciente. ( info) |
16/52. Porphyria erythropoietic congenital (Gunther' doença de s): dois casos com manifestação pré-natal muito adiantada e o hygroma cístico. Porphyria erythropoietic congenital (CEP) ou Gunther' a doença de s é o formulário o mais raro dos porphyrias. A doença é diagnosticada geralmente no nascimento ou durante a infância adiantada, mas raramente dentro - utero. Nós descrevemos aqui os primeiros dois exemplos da expressão pré-natal muito adiantada do CEP com hygroma cístico diagnosticado em 14 semanas no primeiro feto e em 19 semanas no segundo. Ambos os feto apresentaram com os fetalis nonimmune severos dos hydrops assim que 19 e 22 semanas, associadas com o atraso de crescimento intrauterine, os rins hyperechogenic e os ossos. O líquido Amniotic era marrom escuro e uro- e coproporphyrin que eu fui aumentado dramàtica. A seleção molecular do gene do CEP detectou a mutação heterozygous em ambos os feto, a outra mutação parental de C73R que é até agora desconhecido. ( info) |
17/52. O porphyria erythropoietic congenital associou com o myelodysplasia que apresenta em um homem dos anos de idade 72: relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura. O porphyria erythropoietic congenital (CEP) é uma doença recessive autosomal rara devido à atividade deficiente do synthase do uroporphyrinogen III, a quarta enzima no caminho sintético porphyrin-haem. Dos porphyrias, é a mutilação do tipo, apresentando geralmente cedo na vida. Até agora, 12 caixas documentadas do CEP adulto do início foram relatadas. Nós relatamos o segundo paciente documentado o mais idoso com o CEP atrasado do início com resultados incidentais do thrombocytopenia e o myelodysplasia com sideroblasts da medula. Nós discutimos mais diversas opções atuais e futuras do tratamento para esta doença terapêutica de desafio. ( info) |
18/52. Porphyria erythropoietic congenital complicado pela carcinoma de pilha squamous. Nós relatamos duas irmãs, idades 12 e 8 anos, com o perfil clínico e bioquímico característico do porphyria erythropoietic congenital (CEP). A doença é herdada como um recessive autosomal. O irmão mais idoso teve a carcinoma de pilha squamous levantar-se do coto do braço esquerdo amputado com metástases aos nós de linfa, às glândulas suprarrenais, e ao osso. A nosso conhecimento, esta característica não foi descrita na literatura da língua inglesa, fazendo a nosso paciente o primeiro relatório documentado do CEP com carcinoma de pilha squamous. ( info) |
19/52. A apresentação pré-natal do porphyria erythropoietic congenital: relatório de dois irmãos com alfa-fetoproteína materna elevado do soro. Porphyria erythropoietic congenital (CEP), igualmente denominado Gunther' a doença de s, é extremamente rara e é herdada como um traço recessive autosomal. A mutação que causa a deficiência a mais severa do synthase do uroporphyrinogen III da enzima (URO-synthase) é C73R. A herança de dois alelos anormais conduz à acumulação de porphyrins do tipo do isómero mim que são biològica inúteis mas causa um espectro largo das anomalias em órgãos múltiplos. O diagnóstico intrauterine do primeiro conceptus afetado dentro de uma família está desafiando extremamente apesar dos resultados anormais do ultra-som que sugere a anemia fetal severa. Nós relatamos os resultados anormais em um par de gravidezes sucessivas em uma única família caucasiano que renda a dois C73R a prole afetada homozygous. O curso das gravidezes, as anomalias ecográficas e do laboratório, o método usado para o diagnóstico intrauterine, as intervenções terapêuticas, e a variabilidade do resultado entre casos dentro de uma única família e a dificuldade em controlar mesmo caixas prenatally diagnosticadas são relatados e discutidos. ( info) |
20/52. Um exemplo raro do porphyria. INTRODUÇÃO: O porphyria erythropoietic congenital é um dos formulários raros de um grupo intrigante de desordens metabólicas conhecidas como porphyrias. Menos de 200 casos foram relatados na literatura. APRESENTAÇÃO CLÍNICA: Nós relatamos o exemplo de um cavalheiro dos anos de idade 27 que tenha o perfil clínico sugestivo do porphyria, apresentando agora com anemia. O tipo de porphyria foi encontrado para ser porphyria erythropoietic congenital pelo ensaio bioquímico e a causa para a anemia era a hemólise, uma associação conhecida com os porphyrias erythropoietic. TRATAMENTO: A gerência dos porphyrias é essencialmente sintomático. Foi tratado com as transfusões e o haematinics do sangue. CONCLUSÃO: O paciente melhorado symptomatically e estão na continuação regular. Com o desenvolvimento da terapia de gene, uma cura específica para este tipo raro de porphyria é esperada em um futuro próximo. ( info) |