1/72. Efeitos de mellitus de diabetes em pacientes com porphyria intermitente agudo. OBJETIVOS: Para estudar os efeitos de mellitus de diabetes nos pacientes com porphyria intermitente agudo (AIP). A deficiência de Haeme no fígado de pacientes do AIP estimula um aumento no Alá-synthase que provoca uma reacção em cadeia metabólica de escalada, conduzindo a um aumento no índice do porphyrin. Esta reação pode ser reduzida tratando pacientes do AIP com o arginate do haeme ou com a glicose. PROJETO: Um estudo population-based de todo o > dos pacientes; 18 anos de idade queverific o AIP (n = 328) que vive nos dois condados os mais do norte de Sweden (Norrbotten e Vasterbotten, com 550.000 habitantes) de quem 16 tiveram o tipo - diabetes 2. A predominância do diabetes foi estudada retrospectiva em 26 pacientes do AIP com carcinoma hepatocelular (HCC). RESULTADOS: Nenhuns dos pacientes mostraram sintomas do AIP após o início de seu diabetes. Três pacientes tinham tido ataques periódicos, severos por muitos anos mas quando seu diabetes se tornou manifesto, seus níveis urinários de ALÁ e de PBG diminuídos e os sintomas do AIP resolvidos, ao relevo dos pacientes. Entre os 26 pacientes do AIP com HCC, somente um com sinais do diabetes foi identificado (teste de tolerância de glicose danificado). CONCLUSÕES: Este estudo levanta a possibilidade que mellitus de diabetes pode ser benéfico para pacientes com AIP severo. ( info) |
2/72. Traço da pilha de Sickle e porphyria intermitente agudo que conduzem ao infarction pequeno das entranhas. Os pacientes do traço da pilha de Sickle têm raramente crises. Um exemplo do co-morbidity com porphyria intermitente agudo é descrito em que o infarction trans-mural do íleo longe do ponto de origem secundário à pilha vermelha que sickling conduziu a um resultado fatal. ( info) |
3/72. Ataques Premenstrual do porphyria intermitente agudo: aspectos hormonais e metabólicos - um relatório do caso. Nós relatamos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 38 com porphyria intermitente agudo (AIP). Depois da observação de um ataque agudo do AIP no patient' o pai de s, o diagnóstico foi estabelecido após examinações genéticas e bioquímicas. Na idade de 29, oito meses após a entrega do seu primeira e de filho único, o paciente era hospitalizado devido a um ataque primeiramente provado do AIP. Nos seguintes anos sofreu diversos ataques premenstrual do AIP, com os sintomas clínicos que variam da dor abdominal à paralisia. Um ataque foi acompanhado de uma saída urinária aumentada da catecolamina, indicando fortemente a hiperactividade adrenergic. A precipitação de episódios agudos pelo secretion das gonadotropinas e por um hyponatraemia severo devido a uma síndrome do secretion impróprio da hormona antidiurética indicou a participação hypothalamic na patogénese do AIP. Este paciente experimentou uma evolução de regimes de tratamento. No início, os ataques agudos foram tratados pela glicose hypertonic de i.v. O propranolol foi instituído mais tarde como uma terapia da manutenção. Mais tarde, as injeções de i.v. do arginate haem eram muito bem sucedidas em resolver episódios agudos do AIP. Entretanto, até a terapia com LHRH um analogue foi começado, o paciente continuado a sofrer ataques premenstrual do AIP. Estes analogues de LHRH causam a inibição hypothalamic de secretion da gonadotropina, com estabilização da produção esteróide ovariana endógena em um de baixo nível, e podem conseqüentemente ser eficazes em impedir exacerbações agudas desta doença. Desde que este paciente foi em um regime fixo de um analogue de LHRH combinado com o mais baixo oestrogen da dose remenda sua qualidade de vida melhorou substancialmente e não exigiu a hospitalização, agora por mais de 3 anos. ( info) |
4/72. Anaesthesia Uneventful do propofol em um paciente com porphyria intermitente agudo. Um paciente com porphyria intermitente agudo foi anestesiado com o propofol como parte do anaesthesia geral para o cholecystectomy. Post-operatively, nenhum sequelae clínico resultou e os porphyrins urinários não excederam valores pré-operativos. ( info) |
5/72. Drogas Psychotropic no porphyria intermitente agudo. O porphyria intermitente agudo é um de um grupo de doenças metabólicas chamadas os porphyrias que podem conduzir aos sintomas do sistema nervoso central durante uma exacerbação aguda. Determinadas drogas tais como barbituratos são sabidas para precipitar ataques do porphyria intermitente agudo, mas infelizmente há pouca informação a respeito da segurança de muitas drogas psychotropic nesta desordem, especial dos antidepressivos mais novos e dos antipsicóticos atípicos. Nós relatamos um exemplo de um paciente idoso com porphyria intermitente agudo que foi tratado com uma variedade de agentes psychotropic para uma depressão severa com características psychotic. Embora muitos dos agentes não melhorassem o status psiquiátrica do paciente, todas as drogas foram toleradas sem precipitar um episódio do porphyria intermitente agudo. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório do uso seguro do sertraline, do venlafaxine, do olanzapine, do risperidone, do clozapine, do buspirone, do trazodone, do lorazepam, e do clonazepam em um paciente com porphyria intermitente agudo documentado. Nosso relatório igualmente suporta a segurança do trifluoperazine. Embora a resposta e a sensibilidade às drogas possam variar extremamente entre pacientes com esta desordem, os clínicos podem querer considerar a possibilidade das drogas acima para tratar sintomas psiquiátricas nos pacientes com o porphyria intermitente agudo. ( info) |
6/72. Porphyria intermitente agudo com o myelinolysis central do pontine e necrose laminar cortical. O porphyria intermitente agudo (AIP) é uma doença autosomal-dominante causada por uma deficiência do deaminase do porphobilinogen (PBG). Os pacientes com AIP apresentam com síndromes neurológicas tais como a neuropatia autonómica, a neuropatia axonal periférica ou a deficiência orgânica do sistema nervoso central. Nós relatamos MRI de série de um paciente com AIP que teve mudanças cerebrais corticais e subcortical. Uma mulher dos anos de idade 29 com uma história de 6 meses do AIP teve um ataque com hyponatraemia severo e as convulsões generalizadas, tratados com o arginate haem e a terapia de suporte. MRI mostrou o myelinolysis central do pontine e do extrapontine e a necrose laminar cortical. Estes não são comuns no AIP, mas são prováveis ter sido causados pela correção rápida do hyponatraemia e pelo vasospasm, que poderia ser induzido pelo AIP. ( info) |
7/72. Mutações novas do gene do synthase do hydroxymethylbilane em pacientes alemães com porphyria intermitente agudo. O porphyria intermitente agudo (AIP) é um baixo-penetrante, desordem dominante autosomal causada pela atividade diminuída do synthase do hydroxymethylbilane (HMBS; MIM 176 000), a terceira enzima no caminho biossintético do heme. Nós relatamos a primeira análise molecular de mutações genéticas de HMBS em pacientes clássicos do AIP da origem alemão. O gene de HMBS de 5 pacientes alemães do AIP foi analisado a DGGE-seleção e arranjar em seqüência direto do ADN genomic amplificado. Cinco mutações diferentes que incluem quatro mutações novas foram encontradas. Três delas são as únicas substituições baixas que o exon afetado 3 (R16C), o exon 10 (V202L), e o intron 13 (T a A, IVS13 2) as duas mutações restantes são os frameshifts que produzem um codon de batente (del GA no exon 6 e o insA no exon 14). Estas mutações são prováveis ser responsáveis para a diminuição na atividade de HMBS encontrada em eritrócites e em linha celular não-erythroid (linfócitos). Nossos resultados demonstram a heterogeneidade allelic de mutações de HMBS em pacientes do AIP da origem alemão. ( info) |
8/72. O porphyria intermitente agudo associou com a elevação transiente dos transaminases durante um ataque agudo. Uma mulher dos anos de idade 44 com porphyria intermitente agudo (AIP) foi admitida ao hospital de Kudanzaka por causa da dor abdominal. Um cholecystectomy foi executado em um outro hospital sem a melhoria. Na admissão, seus transaminases eram elevados a maior de 1.000 mU/ml. Após um gotejamento intravenoso principalmente da glicose, seus transaminases retornaram ao normal. Seus ataques agudos ocorreram durante o esforço, e morreu da falha respiratória após episódios agudos repetitivos. O AIP deve ser incluído em uma lista do diagnóstico diferencial de doenças, da neurose, e da histeria gastrintestinais. Este é o primeiro exemplo do AIP acompanhado da elevação marcada transiente dos transaminases durante um ataque agudo. ( info) |
9/72. Podiam os ataques da dor abdominal nos casos do porphyria intermitente agudo ser devido à angina intestinal? A dor abdominal é por muito o sintoma o mais sério nos ataques do porphyria intermitente agudo. Sua causa é desconhecida. Este estudo de caso sugere a isquemia visceral como uma causa possível da dor abdominal. Uma mulher dos anos de idade 31 com ataques periódicos morreu durante um ataque; a autópsia revelou um gangrene necrotic de 20 cm no íleo. Um vasospasm intestinal protracted poderia ter sido a causa de morte imediata. É discutido se a angina intestinal poderia ser a causa da dor abdominal no porphyria intermitente agudo. ( info) |
10/72. Sintomatologia renal nos pacientes com porphyria intermitente agudo. Um estudo population-based. OBJETIVO: Pode a insuficiência renal nos assuntos com porphyria intermitente agudo (AIP) seja devida unicamente ao PROJETO: Um estudo population-based. ASSUNTOS: Assuntos com > do AIP; ou = 18 anos de idade (n = 386) nos quatro condados os mais do norte de Sweden. INTERVENÇÕES: A seleção com afastamento da creatinina em 24 pacientes do H. abaixo do nível de referência mais baixo submeteu-se a um afastamento do teste e, se ainda baixa, também do chromEDTA do afastamento da repetição. RESULTADOS: 286 assuntos (de 74%) executaram o teste do afastamento da creatinina e em 57 o afastamento era baixo; o segundo afastamento provou o normal em 23 quem foram excluídas então. Dezoito assuntos com outras razões médicas possíveis para a insuficiência renal, razões éticas ou recusa de umas examinações mais adicionais foram excluídos igualmente. Os 16 assuntos restantes sem a explanação para sua insuficiência renal à excepção do AIP foram estudados então em detalhe. Todas as 14 mulheres, idade média 52 anos, e dois homens uraemic, 58 e 67 anos, tiveram o AIP manifesto. Doze pacientes tiveram a hipertensão (GH) e quatro eram normotensive apesar da insuficiência renal. Os resultados histológicos de biópsias renais revelaram mudanças difusas glomerulosclerotic e do interstício com as lesões isquêmicas adicionais. CONCLUSÃO: O vasospasm Protracted nos ataques do AIP pode ser uma causa de lesões renais. Isto é discutido. ( info) |