1/64. Infarction pequeno das entranhas de Nonocclusive na síndrome familial do dysautonomia. Os autores relatam um exemplo de um menino dos anos de idade 14 com dysautonomia familial (FD) em quem um infarction das pequeno-entranhas desenvolveu durante uma crise dysautonomic. As características atípicas da apresentação incluíram a hipotensão com febre prolongada e distensão abdominal. Os autores postulam que o infarction das entranhas estêve causado pelo hypoperfusion prolongado. Reconhece-se que as entranhas pequenas em assuntos normais podem se adaptar aos períodos de isquemia sem ferimento irreversível. Os autores especulam que o regulamento cardiovascular sistemático anormal conhecido nos pacientes com FD pode adversamente afetar a circulação sanguínea splanchnic, que conduziu às conseqüências catastróficas neste caso. Este relatório extrai a atenção ao risco de complicações isquêmicas significativas durante uma crise dysautonomic, especial face às características atípicas, e emfatiza a gerência cardiovascular desafiante de tais pacientes. ( info) |
2/64. Ictal SPECT durante a crise autonómica no dysautonomia familial. Os resultados do relatório dos autores da perfusão cerebral de SPECT estudarem em dois pacientes com dysautonomia familial (FD) durante crises dysautonomic e quando clìnica estábulo. A imagem latente de SPECT estuda o dímero usado do cysteine do etileno 99mTc. Durante crises dysautonomic, as regiões nos lóbulos frontais temporoparietal e tinham aumentado a tomada. A tomada nestas áreas era menos durante períodos assintomáticos. A perfusão cerebral assimétrica Episodic durante as crises que afetam especial os lóbulos frontais e temporais é sugestivo da atividade ictal. ( info) |
3/64. Neuropatia autonómica aguda. Sua ocorrência no mononucleosis infeccioso. Uma menina dos anos de idade 13 com início agudo dos sintomas limitados à deficiência orgânica autonómica foi encontrada sofrer do mononucleosis infeccioso. Com terapia sintomático, a melhoria ocorreu gradualmente durante sete meses. A documentação deste caso alarga o espectro das desordens a ser consideradas como uma causa de pandysautonomia agudo assim chamado ou da neuropatia autonómica. ( info) |
4/64. Insensibilidade congenital à dor: relatório de dois casos. A indiferença ou a insensibilidade congenital à dor (CIP) são uma síndrome rara. Imita um número outras de síndromes categorizadas sob os neuropathies sensoriais periféricos, fazendo frequentemente o diagnóstico adiantado difícil. Dois casos do Médio Oriente são apresentados, destacando o diagnóstico possível, e as dificuldades da gerência. ( info) |
5/64. Dysautonomia Familial: um dilema diagnóstico. doença de pulmão crônica com sinais de uma doença auto-imune. Nós apresentamos uma menina dos anos de idade 11 com deficiência orgânica neurológica sensorial e autonómica, e insuficiência respiratória causada pela aspiração periódica. O diagnóstico do dysautonomia familial (FD) foi confirmado por um alargamento axonal faltante à histamina, ao miosis em resposta ao methacholine conjunctival e aos marcadores lig polymorphic homozygous DS58 (18) e ao DS159 (7) no cromossoma 9. Ashkenazi que a descida judaica não poderia ser verificada pela história. Uma variedade de testes positivos para autoantibodies foram interpretados inicialmente como a evidência para erythematosus de lúpus sistemático contra a síndrome da sobreposição com pulmonar, o cerebral, pele, e participação da ocular. O diagnóstico do FD foi atrasado por causa da raridade desta desordem em alemanha (segundo caso relatado). Nós discutimos as explanações possíveis para os resultados imunológicos enganadores, incluindo a interferência pelos anticorpos que ligam às proteínas de leite usadas como a obstrução de reagentes em immunoassays enzima-lig e a circulação dos imune-complexos devido à pneumonite crônica da aspiração. ( info) |
6/64. Bandeja-dysautonomia pura com recuperação. Descrição e exame de critérios diagnósticos. O paciente descrito neste relatório parece ter tido uma bandeja-dysautonomia original, severa, pura, e foi investigado no suficiente detalhe para especific precisamente as desordens das funções subserved pelo sistema nervoso autonómico. Embora nós não podemos governar para fora a possibilidade de uma toxina autonómica desconhecida, nós não temos nenhuma evidência para ela e sugerimos que nosso patient' a desordem de s seja considerada um polyneuritis agudo, restringido ao sistema autonómico. O comentário é feito em testes da deficiência orgânica autonómica e na confiança que pode ser coloc em cima dos resultados. ( info) |
7/64. Identificação da primeira mutação não-Judaica em Dysautonomia familial. Dysautonomia Familial é uma doença recessive autosomal com uma freqüência de portador notàvel elevada na população judaica de Ashkenazi. Tem-se estimado recentemente que tanto como porque 1 em 27 judeus de Ashkenazi é um portador do FD. O gene do FD foi identificado como IKBKAP, e duas mutações decausa foram identificadas. A mutação a mais comum, que está atual em 99.5% de todos os cromossomas do FD, é uma mutação intronic do local da tala essa resultados no salto tecido-específico do exon 20. A segunda mutação, R696P, é uma mutação missense que seja identificada em 4 pacientes não relacionados heterozygous para a mutação principal da tala. Interessante, apesar do fato de que o FD é uma doença recessive, o mRNA e a proteína normais são - pilhas pacientes dentro expressadas. Até agora, o diagnóstico do FD foi limitado aos indivíduos da descida judaica de Ashkenazi e a identificação do gene conduziu ao teste do diagnóstico difundido e do portador nesta população. Neste relatório, nós descrevemos a primeira mutação não-Judaica de IKBKAP, um proline à mutação missense da leucina no exon 26, P914L. Esta mutação é do significado particular porque foi identificada em um paciente que falte um dos critérios diagnósticos cardinais para a ascendência judaica doença-pura de Ashkenazi. À luz deste fato, os critérios diagnósticos para o FD devem ser expandidos. Além disso, a fim assegurar a identificação do portador em todas as afiliações étnicas, esta mutação dever agora ser considerada quando seleção para o FD. ( info) |
8/64. Sobrevivência a longo prazo na síndrome de Stuve-Wiedemann: uma desordem neuro-myo-esqueletal com manifestações do dysautonomia. A síndrome de Stuve-Wiedemann (SWS) é uma síndrome múltipla das anomalias congenitais considerada na maior parte ter uma mortalidade adiantada. Somente poucos pacientes foram relatados com sobrevivência longa; conseqüentemente, o phenotype clínico com idade não foi caracterizado ainda claramente. Nós relatamos em dois pacientes com SWS envelhecidos 12 e 3 anos que tem ambos os sintomas osteodysplastic da entidade assim como os sintomas autonómicos do sistema nervoso que se assemelham ao dysautonomia familial: falta do reflexo córneo e da ceratoconjuntivite neuropathic, ausência de papillae fongiformes, ulcerations da lingüeta, transpiração paradoxal na baixa temperatura, hiporreflexia patelar, e scoliosis progressivo. As similaridades clínicas e radiológicas entre pacientes com SWS e pacientes com síndrome de Schwartz-Jampel conduziram à sugestão que estas duas síndromes são uma única entidade. O tipo II da síndrome de SWS e de Schwartz-Jampel é considerado agora certamente ser idêntico, mas o phenotype radiográfico de sobreviventes longos de SWS tais como os pacientes presentemente relatados justifica a distinção entre SWS e o tipo clássico de síndrome de Schwartz-Jampel. Um número aumentado de gotas do lipido em fibras de músculo e as atividades de enzima mitochondrial diminuídas do músculo foram encontrados em um paciente, confirmando uma associação previamente relatada entre SWS e anomalias chain respiratórias. ( info) |
9/64. Globotriaosylceramide aumentado no dysautonomia familial. Dysautonomia Familial (FD) é uma doença recessive autosomal de etiologia desconhecida, ocorrendo primeiramente em judeus de Ashkenazi. Os pacientes são danificados neurològica, com deficits primeiramente em funções autonómicas e sensoriais. Os defeitos bioquímicos e genéticos permaneceram indescritíveis, impossibilitando a deteção do portador e o diagnóstico pré-natal. Os dados de capacidade elevada da cromatografia líquida indicaram até um aumento threefold no globotriaosylceramide neutro do glycosphingolipid em fibroblasto e em lymphoblasts de Dysautonomic. Os valores totais do ganglioside, medidos por colorimetric, incorporação fluorometric ou específica do borohydride do sódio, foram diminuídos. Os fibroblasto afetados exibiram uma escala de phenotypes pleomórficos, tais que o usual rodar-como o teste padrão de crescimento confluente de fibroblasto normais estêve distorcido aos vários graus, sugerindo anomalias na membrana de plasma do FD, afetando possivelmente contatos da pilha-pilha. O aumento do glycosphingolipid não podia ser esclarecido com base na atividade marcada diminuída da alfa-galactosidase, como em Fabry' doença de s, onde os pacientes igualmente indicam a função autonómica diminuída. ( info) |
10/64. Insolação no dysautonomia familial. Uma fêmea 14 mês-velha com dysautonomia familial foi referida o departamento pediatra com febre elevada (41.6 graus de C), diarreia aquosa, e vomiting. Algumas horas mais tarde, os sinais da encefalopatia apareceram. As análises laboratoriais revelaram níveis elevados do dehydrogenase do lactato (3500 U/L), aminotransferase do aspartato (640 U/L), aminotransferase da alanina (320 U/L), e quinase da creatina (28.420 U/L). O diagnóstico era insolação. A função de sistema nervoso autonómica danificada pode ser um outro factor de risco para o desenvolvimento da insolação em crianças novas. ( info) |