Transtorno autossômico do sistema nervoso autônomo e periférico limitado aos indivíduos de descendência Ashkenazic judaica. As manifestações clínicas se apresentam ao nascimento e incluem diminuição da lacrimação, termorregulação deficiente, HIPOTENSÃO ORTOSTÁTICA, pupilas fixas, sudorese excessiva, sensação de perda da temperatura e dor e ausência de reflexos. Entre os sinais patológicos estão número reduzido de fibras nervosas periféricas de pequeno diâmetro e neurônios ganglionares autônomos. (tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)