1/55. Cinco casos com o insipidus e o hipogonadismo centrais do diabetes como primeiramente a apresentação do neurosarcoidosis. OBJETIVOS: Nós revimos retrospectiva 5 pacientes com neurosarcoidosis, que todos apresentaram com o insipidus e o hipogonadismo centrais do diabetes. PROJETO: Este era um único-centro, análise retrospectiva de 5 casos com uma continuação mínima de 2 anos. MÉTODOS: Avaliação clínica da análise de caso, bioquímica, e endocrinological incluída e varreduras freqüentes de CT/MRI de órgãos involvidos como a avaliação preliminar e em resposta à terapia immunosuppressive. RESULTADO: Neurosarcoidosis foi diagnosticado em todos os pacientes. Dois pacientes não tiveram nenhuma manifestação extracerebral provada e tiveram uma doença estável sobre 3 e 5 anos. Um paciente mostrou a deterioração com os corticosteroide sozinhos mas remissão parcial após o cyclophosphamide adicional. A deficiência orgânica pituitária permaneceu inalterada em todos os pacientes, apesar da remissão clínica e radiológica total em dois pacientes. Entretanto, um destes pacientes morreu da meningo-encefalite granulomatous aguda após dois anos de continuação. CONCLUSÃO: Embora os sintomas de apresentação do neurosarcoidosis possam variar, a ocorrência do insipidus central do diabetes associado com as características radiológicas típicas é sugestivo do neurosarcoidosis. Entretanto, há um número crescente de relatórios do caso no hypophysitis lymphocytic. Sem o diagnóstico bioptic, a diferenciação entre o neurosarcoidosis isolado potencial letal e o hypophysitis lymphocytic é difícil. Estes casos demonstram as dificuldades em diagnosticar o neurosarcoidosis e refletem experiências com parâmetros da continuação. ( info) |
2/55. Tumores intracranial preliminares da célula germinal nas crianças: um relatório de oito casos e revisão da literatura. Este estudo foi conduzido para avaliar os sinais e os sintomas na admissão, no diagnóstico, na localização, na terapia, e na sobrevivência dos pacientes com os tumores intracranial preliminares da célula germinal (PICGCT). Oito pacientes com o PICGCTs cirùrgica confirmado foram tratados e continuados em Hacettepe University' departamento de s de uma oncologia pediatra entre 1974 e 1995. Quando um paciente foi admitido com um segundo retorno de sua doença, o outro foi admitido ou referiu primeiramente nossa instituição. Neste período, 357 tumores intracranial preliminares do tumor da célula germinal 684 os malignos e foram diagnosticados e tratados em nossa instituição. Assim, PICGCTs compreendeu 1.1 por cento dos tumores malignos intracranial preliminares e 2.2 por cento dos tumores da célula germinal. Havia quatro fêmeas e quatro machos e a idade mediana eram oito anos (13 meses a 12 anos). Na admissão, os sintomas os mais comuns eram o insipidus do diabetes (3/8) e vomiting (3/8). Um paciente igualmente e Down' síndrome de s. As posições dos tumores eram suprasellar em três, no terceiro ventrículo em dois, e no parênquima cerebral, e em regiões pineal e hypothalamic no restante. Havia germinomas, três teratomas malignos, e dois tumores misturados da célula germinal. Somente dois pacientes poderiam ser tratados com a quimioterapia e a radioterapia apropriadas e adequadas. Três pacientes morreram: um no período postsurgical, um após a terceira aproximação cirúrgica e um 11 meses após o diagnóstico da doença progressiva; três foram perdidos à continuação. Os dois pacientes permanecendo (com segundo retorno e doença disseminada) estão vivos e sem doença. Nossa experiência com estes pacientes demonstrou que a quimioterapia apropriada e adequada é tão eficaz um tratamento quanto a radioterapia, mesmo com retorno da doença. ( info) |
3/55. Hyponatraemia associou com o lamotrigine no insipidus craniano do diabetes. Nós relatamos os exemplos de duas crianças com o insipidus craniano do diabetes que foram tratadas com o lamotrigine para apreensões e que tiveram o acompanhamento de mudanças em exigências do desmopressin. Lamotrigine é um anticonvulsivo novo quimicamente não relacionado a outras drogas antiepilépticas existentes. Os estudos sugerem que actue nas canaletas tensão-sensíveis do sódio e igualmente diminua a condutibilidade do cálcio. Ambos mecanismos da ação são compartilhados pelo carbamazepine, que pode causar o hyponatraemia secundário ao secretion impróprio da hormona antidiurética. É possível que o efeito do lamotrigine no contrapeso fluido nos casos descritos está negociado igualmente centralmente. ( info) |
4/55. Cys missense de uma codificação da mutação (67) --> gly no neurophysin ii são associados com o insipidus neurohypophyseal dominante autosomal do diabetes do início adiantado. O insipidus neurohypophyseal dominante Autosomal do diabetes (ADNDI) é uma desordem herdada em que a degeneração progressiva dos neurônios magnocellular do hipotálamo danifica a produção do vasopressin da arginina (AVP). ADNDI é causado por mutações no gene do vasopressin-neurophysin II da arginina (AVP-NPII). Estas mutações são supor para provocar o neurodegeneration através do rompimento do processamento do preproAVP-NPII. Os indivíduos afetados desenvolvem geralmente um insipidus do diabetes entre 1 e 6 anos de idade. Aqui nós relatamos uma mutação nova do gene de AVP-NPII em uma família com apresentação raramente adiantada de ADNDI. O exemplo do índice desenvolveu sintomas do insipidus do diabetes em 1 mês da idade, da sua mãe em 9 meses da idade, e do avô materno na infância adiantada. Cada um foi encontrado para ser heterozygous para o > missense da mutação 1665T; G que codifica a substituição C67G do ácido aminado dentro de NPII. Esta mutação ajuda a definir duas regiões homologous do precursor de AVP-NPII limitado por pontes de bissulfeto entre o C13 e o C27 e entre C61 e C73 que têm o homology estrutural e a conter a maioria das substituições do ácido aminado associadas com o ADNDI. O início adiantado do insipidus sintomático do diabetes nesta família sugere que a substituição de C67G possa ser particular deletéria aos neurônios magnocellular e possa fornecer um modelo valioso para o estudo do neurodegeneration dominante herdado. ( info) |
5/55. Uma característica clínica do hyperlipidemia nos pacientes com o insipidus central do diabetes. Neste estudo, nós analisamos níveis do lipido e da lipoproteína do plasma antes e depois de que tratamento com 1 vasopressin de desamino-8-D-arginine (DDAVP) nos assuntos com o insipidus central parcial e completo do diabetes (DI) a fim determinar como uma falta e um suplemento desta hormona afetam o metabolismo de lipido do plasma. Os assuntos consistiram em 6 pacientes com parcial e os 6 com os DI centrais completos. Após o tratamento com o DDAVP através da cavidade nasal, o nível total do colesterol do plasma (TC) não diminuiu no formulário completo ou parcial. Os níveis do triglyceride do plasma (TG) diminuíram de 306 /-175 mg/dl a 198 /-91 (diminuição de 35%, p=0.027) no formulário completo, quando o TG não mudou significativamente no formulário parcial. Uma investigação detalhada do metabolismo da lipoproteína do plasma durante o tratamento com DDAVP foi realizada em 3 dos 6 assuntos com formulário completo dos DI. A atividade e a massa do lipase da lipoproteína no plasma da borne-heparina daqueles três assuntos tenderam a aumentar após o tratamento com DDAVP, junto com o desaparecimento completo de uma lipoproteína incomun entre a lipoproteína da baixa densidade (LDL) e a lipoproteína da densidade muito baixa (VLDL) como analisado pela electroforese do gel de polyacrylamide. Estes resultados sugerem que o tratamento de DDAVP tenha um efeito favorável no metabolismo do lipido e da lipoproteína, especial lipoproteína triglyceride-ricas, diretamente ou com os fatores de alteração que contribuem ao metabolismo de lipido. ( info) |
6/55. Hyponatremia e polyuria nas crianças com o insipidus central do diabetes: desafios no diagnóstico e na gerência. Cinco pacientes com o insipidus bem-controlado, de longa data, central do diabetes tiveram o desenvolvimento agudo da desidratação, do hyponatremia, e do natriuresis impróprio no ajuste do polyuria resistente à hormona antidiurética exógena. Hyponatremia e a desidratação agravaram-se com limitação ou uso fluido da hormona antidiurética exógena. Nós discutimos os desafios no diagnóstico e na gerência do sal provável que desperdiçam nas crianças com o insipidus central do diabetes. ( info) |
7/55. Gerência de Perioperative do insipidus central do diabetes na transplantação de rim. O insipidus central do diabetes é mascarado clìnica em pacientes de diálise. Nós relatamos uma menina dos anos de idade 12 que recebe uma corrupção fornecedora viver-relacionada para a falha renal da síndrome de Alport, em quem um craniopharyngioma resected 6 meses antes da transplantação. A avaliação de Pretransplant tinha documentado o hipotiroidismo central, a deficiência da hormona de crescimento, e o hipogonadismo hypogonadotropic presuntivo. O teste deliberação do fator tinha sido normal. Quatro horas após a transplantação, a saída da urina excedeu 1.000 ml/h sem terapia diuretic. A concentração do sódio do soro era 155 mmol/l, osmolality do soro 333 mmol/kg, e a hormona antidiurética 4.9 ng/l do plasma, quando o osmolality da urina era 233 mmol/kg. O acetato de Desmopressin foi começado pela infusão intravenosa contínua em 1 micrograma/dia. Os eletrólitos normalizados ràpida, saída do soro da urina estabilizaram em 2 l/day. O paciente foi descarregado 4 semanas após a transplantação com a boa função do allograft, recebendo o acetato intranasal do desmopressin 10 microgramas duas vezes por dia. O insipidus central Pre-existing do diabetes unmasked após a transplantação de rim bem sucedida, conduzindo à desidratação e ao hypernatremia rápidos, que podem ser impedidos pela instituição alerta da terapia do desmopressin. ( info) |
8/55. Insipidus central do diabetes depois do envenenamento de monóxido de carbono. O insipidus do diabetes é uma complicação rara após o envenenamento de monóxido de carbono. Nós relatamos em uma mulher e em sua filha que foram anotados para ter o polyuria e o hypernatremia após a exposição ao monóxido de carbono. Ambos os pacientes eram responsivos à terapia do desmopressin, e o diagnóstico do insipidus central do diabetes foi feito. O desenvolvimento e a correção do hypernatremia mais adicionais complicaram os danos neurológicos causados pelo envenenamento de monóxido de carbono. Estes casos ilustram a possibilidade de insipidus e de hypernatremia centrais do diabetes após o envenenamento de monóxido de carbono e a importância do tratamento hormonal antidiurético imediato e da terapia fluida cuidadosa. ( info) |
9/55. Haste pituitária engrossada com o insipidus central do diabetes: relatório de três casos. O insipidus do diabetes da origem central resulta geralmente das lesões no sistema neurohypophyseal hypothalamic. O infundibuloneurohypophysitis Lymphocytic é uma causa rara. Os casos do infundibuloneurohypophysitis lymphocytic com engrossamento da haste e da ampliação pituitárias do neurohypophysis sem o sinal do hyperintense no pituitary de posterior foram relatados. Os casos relatados que apresentam com engrossamento isolado da haste pituitária são muito raros. Nós relatamos três tais casos, um em uma mulher nulliparous e os outros dois nos homens. A imagem latente da ressonância magnética (SR.) nestes pacientes revelou o engrossamento isolado da haste pituitária, a perda do sinal do hyperintense do pituitary de posterior, e um adenohypophysis do tamanho normal. Todos os casos tiveram a ampliação infundibular nodular anormal. Um paciente masculino teve o hipogonadismo; os outros pacientes não mostraram nenhum sinal da deficiência adenohypophyseal no teste da estimulação. O SR. de série imagem latente da continuação revelou que todos os três pacientes tiveram o engrossamento persistente da haste pituitária. O insipidus do diabetes foi controlado pela administração do acetato do desmopressin em todos os pacientes. ( info) |
10/55. O insipidus central do diabetes devido à palavra simples de herpes em um paciente immunosuppressed por Cushing' síndrome de s. OBJETIVO: Para descrever um paciente immunocompromised por Cushing' síndrome de s em quem o insipidus central do diabetes se tornou como uma complicação da participação da palavra simples de herpes do hipotálamo. MÉTODOS: Nós apresentamos um caso, incluindo os resultados do laboratório e dos estudos histopatológicos, em que a palavra simples de herpes foi estabelecida como o agente causal para o insipidus central do diabetes. RESULTADOS: Uma mulher com o Cushing' corticotropin-dependente ectopic; a síndrome de s, tumor mellitus de diabetes, carcinoid, e uma história do cancro de tiróide tiveram o início precipitado da apreensão e da febre, e o hypernatremia hypotonic do polyuria e o progressivo desenvolvido. O insipidus central do diabetes foi diagnosticado e tratado com sucesso com o desmopressin. Não obstante, o patient' a condição de s deteriorada e morreram. A autópsia revelou a encefalite da palavra simples de herpes que envolve os neurônios magnicellular do hipotálamo. CONCLUSÃO: O insipidus central do diabetes causado por infecções virais foi relatado em pacientes immunosuppressed, tais como aquelas com síndrome adquirida da imunodeficiência (AIDS). A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de uma infecção da herpes que causa o insipidus do diabetes em um paciente immunosuppressed por Cushing' síndrome de s. Este caso demonstra aquele, nos pacientes com Cushing' a síndrome de s, insipidus do diabetes pode tornar-se em conseqüência da infecção da palavra simples de herpes do hipotálamo. ( info) |