1/370. Estudio experimental de defender para la enfermedad de Wilson usando los puntos de sangre secada obtenidos de los niños vistos en las clínicas de paciente no internado. La enfermedad de Wilson (WD) es un desorden recesivo de un autosoma de la acumulación de cobre que lleva al hígado y/o al daño de cerebro. En este papel, describimos los resultados de un estudio experimental de defender para WD usando determinaciones de la ceruloplasmina en muestras de sangre secadas. Los especímenes fueron recogidos de los niños envejecidos 1 a 6 años que fueron considerados en las clínicas de paciente no internado pediátricas locales en la prefectura de Miyagi. Medimos concentraciones de la ceruloplasmina (CP) en 2789 niños que usaban un análisis enzima-ligado del inmunosorbente. El valor medio era 12.4 /- 3.95 mg/dl de sangre. Entre estos niños, identificamos dos (el caso 1, varón, 2 años; encajone 2, hembra, 3 años) con concentraciones marcado reducidas del CP. Aparte de concentraciones bajas del cobre del suero, sus resultados bioquímicos eran casi normales, al igual que crecimiento y el desarrollo. Para confirmar la diagnosis, analizábamos el gene de WD y detectamos mutaciones de A803T/2871delC en caso de que 1 y las mutaciones de R778L/G1035V en caso de que 2. Concluimos que estos niños eran pacientes presintomáticos de WD. El nivel del CP en muestras de sangre secadas de los niños envejecidos 1 a 6 años aparece ser un marcador confiable para la detección temprana de WD. ( info) |
2/370. Wilson' enfermedad de s con deficiencia beta concomitante de la talasemia y del factor V. Un caso de la última presentación de Wilson' la enfermedad de s en una hembra con un rasgo thalassaemic se divulga en quién la diagnosis de la deficiencia del factor v fue hecha. A pesar de la negligencia de la enfermedad por años el paciente había compensado cirrosis. Ella tenía antecedentes familiares dramáticos de Wilson' enfermedad de s que afecta por lo menos a dos hermanos y a dos hermanas. Por otra parte, sus problemas hematológicos no fueron revelados clínico hasta que la diagnosis hubiera sido hecha en base de las suspicacias que se presentaban de resultados del laboratorio. La terapia de la opción para la degeneración hepatolenticular no era factible debido al patient' denegación de s. Las sales del cinc, por lo tanto, fueron administradas. A nuestro conocimiento la asociación de tales desordenes genéticos raros no se ha divulgado. ( info) |
3/370. Wilson' enfermedad de s que coexiste con el tipo C de la hepatitis viral: un informe del caso con los estudios histológicos y ultraestructurales del hígado. Resultados histopatológicos y ultraestructurales en el hígado de un paciente femenino que sufrió de Wilson' se divulgan la enfermedad de s (WD) y el tipo C (HCV) de la hepatitis viral. Las examinaciones de la luz y de la microscopia electrónica demostraron una variedad de alteraciones morfológicas--muchas de ellas vistas con frecuencia en hígados de pacientes con WD y otros que se pueden encontrar en los casos que presentan la infección de HCV. La influencia de la coexistencia de estas dos enfermedades en cambios morfológicos se discute. ( info) |
4/370. Hepatitis Wilsonian fulminante desenmascarada por la progresión de la enfermedad: informe de un caso y de una revisión de la literatura. Entre varias manifestaciones hepáticas de Wilson' la enfermedad de s, falta hepática fulminante es la entidad más infrecuente y requiere un análisis clinicopatológico detallado para la diagnosis correcta. Desconocido izquierdo y sin terapia apropiada, a tiempo la enfermedad progresa rápidamente a la muerte. Describimos a las 24 mujeres de los años que murió en el plazo de cinco semanas del inicio de Wilson' enfermedad de s, que presentó con un curso dramático. Las características discriminatorias de la enfermedad se discuten con respecto a la literatura. ( info) |
5/370. La detección de una mutación rara de la enfermedad de Wilson se asoció a pseudodeficiency del arylsulfatase A. Hemos estudiado a un paciente con la enfermedad de Wilson (WD), perteneciendo a un tarde-inicio de la segregación de la familia, ataxia cerebelosa dominante. El análisis del gene de WD demostró que el paciente es un heterocigoto compuesto, llevando la mutación 14His1069Gln del padre y la mutación 8Gly710Ser de la madre. El 8Gly710Ser es una mutación descrita previamente solamente en un paciente sueco. Nuestro paciente es también homocigótico para el pseudodeficiency del arylsulfatase A. Este defecto genético, que se ha divulgado en asociación con otros síndromes neuropsiquiátricos, no se ha descrito en WD. ( info) |
6/370. Desarrollo de los LKM-autoanticuerpos del citocromo P450 2D6-specific después del trasplante del hígado para Wilson' enfermedad de s -- asociación posible con un episodio esteroide-resistente del rechazamiento del trasplante. BACKGROUND/AIMS: Los anticuerpos al citocromo P450 2D6, también conocido como LKM1-autoantibodies, son característicos para un subgrupo de pacientes con hepatitis autoinmune, pero se pueden también encontrar de vez en cuando en la hepatitis c. Observamos la ocurrencia de LKM1-autoantibodies 4 meses después del trasplante del hígado para Wilson' enfermedad de s, en la asociación cercana con un episodio esteroide-resistente del rechazamiento, en la ausencia de evidencia de la hepatitis o de MÉTODOS autoinmunes de la hepatitis c.: Los sueros de varios miden el tiempo de puntos antes y después del trasplante fueron probados para la LKM-reactividad por inmunofluorescencia, ELISA y borrar occidental. La especificidad del antígeno fue confirmada por análisis que borraba occidental en diversos isoenzimas del citocromo P450. La ausencia de la hepatitis viral C y de infección del virus de G de la hepatitis fue confirmada por la reacción en cadena de polimerasa. El suero del donante de órgano también fue probado. RESULTADOS: Todos los sueros antes del trasplante y hasta 4 meses después de que el trasplante era LKM-negativo por todos los sistemas de ensayo usados. En el curso de un episodio esteroide-resistente del rechazamiento en este tiempo, los anticuerpos desarrollados paciente de LKM en el alto título (el 70% en la inhibición ELISA) y han seguido siendo positivos desde (ahora más de 4 años). La reactividad estaba exclusivamente al isoenzima 2D6 del citocromo. La infección de la hepatitis c nunca ocurrió, pero la hepatitis G era transitorio presente muchos años antes del trasplante. El suero dispensador de aceite era negativo para todos los autoanticuerpos y para la infección de la hepatitis c y del virus de G. DISCUSIÓN: Aquí describimos un LKM1-autoantibodies que se convierte paciente sin evidencia de la hepatitis autoinmune o viral. La asociación temporal cercana con un episodio del rechazamiento del trasplante sugiere mecanismos inmunológicos del rechazamiento junto con lesión hepatocelular como mecanismo patogénico. ( info) |
7/370. Asimientos que circundan en un caso con Wilson' enfermedad de s. Divulgamos un caso de Wilson' enfermedad de s con asimientos que circundan. Debido a la existencia de otros tipos de automatism frontal y del foco de EEG en las regiones frontales, los asimientos que circundaban del paciente fueron pensados para originar del lóbulo frontal. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró lesiones cavitarias grandes en los lóbulos frontales bilaterales. Los mecanismos del comportamiento que circunda se discuten en asociación con Wilson' enfermedad de s. ( info) |
8/370. Expresión clínica de la enfermedad de Menkes en una muchacha con X; desplazamiento 13. La enfermedad de Menkes es un desorden recesivo X-ligado raro del metabolismo de cobre, caracterizado por la degeneración neurológica progresiva, el pelo anormal y manifestaciones del tejido conectivo. Divulgamos sobre una muchacha con la enfermedad clásica de Menkes, llevando un desplazamiento balanceado novo 46 de de, X, t (X; 13) (q13.3; q14.3). Los puntos de desempate del desplazamiento en Xq13.3 y 13q14.3 coinciden con los lugares geométricos de la enfermedad de Menkes y de la enfermedad de Wilson, respectivamente. ( info) |
9/370. Diálisis de la albúmina: retiro eficaz del cobre en un paciente con la enfermedad fulminante de Wilson y el enlace acertado al trasplante del hígado: una nueva posibilidad de la eliminación de toxinas protein-bound. FONDO: La falta de hígado aguda puede ser la primera manifestación de la enfermedad de Wilson. Si la eliminación de cobre falla, el trasplante del hígado es la única opción terapéutica restante. La diálisis de la albúmina, un nuevo método para el retiro de toxinas protein-bound, fue realizada en un paciente con la enfermedad fulminante de Wilson. MÉTODOS: Un hombre de 18 años con la enfermedad de Wilson presentó con falta de hígado del hyperacute, la encefalopatía hepática III, la falta renal oligo-anuric, la anemia hemolítica, el rhabdomyolysis, la pancreatitis y la trombocitopenia. Lo trataron con diálisis de la albúmina usando un dializado albúmina-que contenía y un flujo del dializado lento (de 44 g/l l./h 1-2). Los otros detalles de la técnica usada son similares a la hemodiafiltración veno-venosa continua rutinaria. RESULTADOS: Cientos y cinco miligramos de cobre fueron quitados por diálisis de la albúmina dentro de los primeros seis tratamientos, dando por resultado la normalización de los niveles del sangre-cobre. El tratamiento acertado de la falta multiorgan fue alcanzado. La encefalopatía hepática mejoró en el plazo de 2 días. El paciente rechazó inicialmente el trasplante del hígado. Por lo tanto 35 tratamientos de diálisis adicionales de la albúmina fueron realizados. Cuarenta y tres gramos de la bilirrubina (un indicador de sustancias desintoxicadas en el hígado) y del magnesio 196 del cobre fueron quitados. La falta de Multiorgan, particularmente encefalopatía hepática, no se repitió durante 59 días de tratamiento. Eventual, el paciente convino el trasplante del hígado y ése era acertado. CONCLUSIÓN: La diálisis de la albúmina es un nuevo método para el tratamiento eficaz de la enfermedad fulminante de Wilson, dando por resultado el retiro de las toxinas protein-bound cobre y bilirrubina. Puede servir como nueva opción del tratamiento en la falta de hígado del hyperacute del otro origen, actuando como más detoxifier extracorporal. ( info) |
10/370. Efecto del trasplante del hígado sobre manifestaciones neurológicas en la enfermedad de Wilson. FONDO: El trasplante del hígado (LT) es la única terapia resolutoria para la enfermedad de Wilson (WD) y es el tratamiento de la opción para los pacientes con WD que tengan cirrosis fulminante de la falta hepática o de la fase final. Aunque su papel en el manejo de las manifestaciones neurológicas de WD no sea todavía concluyente, han abogado al LT recientemente como terapia para los pacientes neurológicamente afectados con WD con la función hepática estable. OBJETIVO: Para evaluar el efecto del LT sobre las manifestaciones neurológicas de WD. OBSERVACIÓN: Un hombre de 44 años con WD con la cirrosis y los síntomas neurológicos (disfunción del motor y debilitación cognoscitiva) experimentó una mejora dramática en la función de motor temprano después de LT, tan bien como la normalización del equilibrio de cobre y la desaparición de los anillos de Kayser-Fleischer. Las anormalidades consideradas en exploraciones de resonancia magnética de la proyección de imagen fueron invertidas 18 meses después del LT. La prueba cognoscitiva 2 años después del LT demostró una mejora global moderada. CONCLUSIONES: En este caso, el LT curó las manifestaciones neurológicas de WD. Hasta la fecha, este resultado favorable se ha considerado en el casi 80% de casos. Sin embargo, la decisión para realizar a LT en pacientes con WD solamente en base de la debilitación neurológica se debe considerar experimental. ( info) |