1/10. Diagnóstico e tratamento pré-natais da deficiência do synthetase do holocarboxylase. O synthetase de Holocarboxylase é uma de duas enzimas conhecidas para ser envolvido no metabolismo da biotina. Catalisa a fixação da biotina aos apocarboxylases inativos que rendem carboxylases ativos. A deficiência desta enzima conduz à deficiência múltipla do carboxylase que é fatal na ausência de diagnóstico e de tratamento alertas com biotina. Em uma gravidez para a deficiência do diagnóstico pré-natal do synthetase do holocarboxylase foi executado em risco pelo ensaio da enzima nos amniocytes. O quilômetro para a biotina era 62.8 nanômetro que era 12 vezes o valor do controle de 5.0 nanômetro. O Vmax era 2 por cento do valor do controle. Isto foi confirmado pelo ensaio da atividade do carboxylase de CoA do propionyl (20-26 por cento de controle), do carboxylase de CoA do methylcrotonyl 3 (14-19 por cento de controle) e do carboxylase do piruvato (12-30 por cento de controle) e a demonstração da compreensibilidade da biotina in vitro. Todas as atividades do carboxylase foram restauradas a 51-58 por cento do controle quando os amniocytes foram cultivados no meio que contem 1 biotina do microM. O diagnóstico foi confirmado finalmente pelo ensaio do synthetase do holocarboxylase nos linfócitos do infante após o nascimento. O quilômetro para a biotina do synthetase do holocarboxylase do infante era 60.3 nanômetro quando aquele de um controle paralelo era 6.9 nanômetro. O tratamento pré-natal da mãe com biotina conduziu a uma concentração de biotina de 240 nanômetro no soro do infante no nascimento que era quatro vezes o quilômetro da enzima para a biotina. O infante estava clìnica bem no nascimento, e a análise do ácido orgânico do sangue e da urina não revelou nenhuma acumulação dos metabolitos característicos. ( info) |
| Um menino com os sintomas severos da deficiência do biotinidase diagnosticados na idade de 12 anos mostrou uma melhoria notável de seu retrato neurológico e a normalização de anomalias da imagem latente de ressonância magnética do cérebro quando biotina oral prescrita. ( info) |
3/10. Deficiência múltipla responsiva do carboxylase da biotina que apresenta como o ketoacidosis do diabético. A deficiência múltipla do carboxylase (MCD) é uma doença metabólica herdada rara da dependência da biotina devido à deficiência da deficiência do synthetase (HCS) ou do biotinidase do holocarboxylase. Um paciente 30 fêmea mês-velho que apresente com as características iniciais do ketoacidosis do diabético (acidez, ketosis, e hiperglicemia metabólicos severos), o acidemia láctico, o hyperammonemia moderado, e o aciduria orgânico generalizado são descritos. Os sintomas e os sinais associados incluíram pruridos erythematous da pele, calvície e o atraso desenvolvente. O paciente respondeu dramàtica ao tratamento com a biotina (10 mg/day) que mostra a normalização de sintomas clínicos e da maioria de anomalias bioquímicas. Baseado no perfil orgânico da urina pela espectrometria maciça de cromatografia de gás (GC/MS), o diagnóstico de MCD foi feito. Um estudo maciço em tandem do plasma confirmou este diagnóstico. A atividade do biotinase no soro era normal, indicando que este era um exemplo raro da deficiência do tarde-início HCS. ( info) |
4/10. Sinais Dermatologic da deficiência da biotina que conduzem ao diagnóstico da deficiência múltipla do carboxylase. As deficiências biotina-responsivas, múltiplas do carboxylase são as desordens recessively herdadas autosomal do metabolismo em que os carboxylases biotina-dependentes mostram a atividade diminuída. Isto conduz a uma acumulação de ácidos orgânicos na urina. O retrato clínico envolve o sistema nervoso, a pele, o sistema respiratório, o sistema digestivo, e o sistema imunitário. A desordem tem um bom prognóstico se a terapia da biotina é introduzida cedo. Se não, pode conduzir a dano irreversível ao sistema nervoso central e à morte adiantada da acidez metabólica. Nós relatamos uma menina dos anos de idade 4 com apreensões inexplicados que não responderam bem aos anticonvulsivos. O desenvolvimento dos problemas de pele, que histològica poderiam combinar o diagnóstico de uma dermatite nutritiva, junto com o fato que a criança comia constantemente sem ganhar o peso, conduziu-nos ao diagnóstico de uma desordem metabólica. A acumulação de ácidos orgânicos na urina sugeriu a possibilidade de uma deficiência da biotina. Com terapia da biotina os problemas de pele resolvidos completamente. As apreensões igualmente diminuídas. Este caso mostra que em crianças novas com apreensões inexplicados que não respondem bem à terapia clássica do anticonvulsivo, a possibilidade de deficiência da biotina deve sempre ser considerada. Este artigo igualmente inclui uma revisão completa das manifestações da pele e de outros problemas causados pela deficiência da biotina. ( info) |
5/10. deficiência múltipla biotina-responsiva do carboxylase em um menino dos anos de idade 8 com atividades normais do holocarboxylase-synthetase do biotinidase e do fibroblasto do soro. Um menino dos anos de idade 8 com deficiência múltipla do carboxylase do início atrasado é descrito. A deficiência de biotinidase e a deficiência do holocarboxylase-synthetase foram excluídas. Uma resposta bioquímica muito lenta à biotina foi encontrada. A diminuição na excreção urinária do ácido orgânico seguiu a cinética first-order com um half-life de aproximadamente 50 dias. As atividades inicialmente baixas do carboxylase nos thrombocytes foram aumentadas mas não normalizadas após 3 meses do tratamento. ( info) |
6/10. Aspectos da ocular na deficiência do biotinidase. Estudos originais clínicos e genéticos. Há dois formulários distintos da deficiência múltipla do carboxylase. Um formulário neonatal do início é devido à deficiência do holocarboxylase-synthetase. Um formulário mais atrasado do início em que as anomalias neurológicas são consideradas assim como aqueles da pele e do cabelo é devido à deficiência do biotinidase. É a finalidade deste relatório descrever um paciente com deficiência do biotinidase que apresenta a atrofia ótica bilateral. A dosagem da enzima do biotinidase no patient' o soro de s e em outros membros de sua família confirma a transmissão recessive autosomal desta circunstância. ( info) |
7/10. Deterioração neurológica e acidemia láctico na deficiência do biotinidase. Uma condição treatable que imita Leigh' doença de s. Uma menina six-month-old com acidez láctica crônica e deterioração neurológica é descrita, que se submeteram a uma descompensação severa repentina durante suas investigações neurológicas iniciais. Respondeu dramàtica à terapia da biotina. O diagnóstico da deficiência múltipla do carboxylase do início atrasado devido à deficiência do biotinidase foi confirmado. Esta entidade deve ser considerada no diagnóstico diferencial de encefalopatias hyperlactacidemic. ( info) |
8/10. Deficiência múltipla do carboxylase devido à deficiência do biotinidase. Um paciente com deficiência do biotinidase foi estudado em quem a primeira admissão ao hospital para a acidez ocorreu em 5 anos de idade. As anomalias neuro-sensoriais de diagnóstico antedated e do tratamento dos nervos óticos e auditivos com biotina, e estas perdas sensoriais não resolveram com tratamento. As outras manifestações clínicas da doença eram altamente responsivas à biotina. biotinidase foi analisado usando a carcaça 14C-labeled natural. A atividade no paciente aproximou 1% do nível de controle. ( info) |
9/10. Deficiência de biotinidase: apresentação neurológica adiantada. Três pacientes com deficiência do biotinidase são descritos. Dois apresentaram em oito semanas da idade com ajustes anticonvulsivo-resistentes, atraso desenvolvente e hipotonia. O tratamento foi eficaz. A terceiras ataxia e calvície desenvolvidas em 14 meses e morridas de repente em 19 meses da idade. Em todas as três casos o diagnóstico não foi considerado rapidamente bastante. A deficiência de biotinidase é uma causa treatable de problemas neurológicos severos. ( info) |
10/10. Definição de quistos subependymal na deficiência neonatal do synthetase do holocarboxylase. A deficiência do synthetase de Holocarboxylase é tipicamente uma desordem responsiva da biotina que apresente com acidez, tachypnea, instabilidade da temperatura, e choque lácticos nos neonates (Briones e al.1989 e Fuchshuber e outros 1992). O defeito preliminar nos casos estudados até agora parece ser a afinidade diminuída de HCS para sua carcaça, biotina (Gompertz e outros 1971). A biotina suplementar pode fornecer a suficiente carcaça para aumentar a função enzymatic de HCS e para permitir desse modo o biotinylation dos quatro apoenzymes do carboxylase (Briones e outros 1989). Nós relatamos um infante com deficiência de HCS que apresentou com acidez, choque, e a hipertonia lácticos. Os quistos Subependymal foram identificados no ultra-som craniano e confirmados subseqüentemente por MRI. Seis meses que seguem suplemento da biotina, é desenvolvente normal e MRI do cérebro mostra a definição completa dos quistos. ( info) |