| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Donohue | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Loeys-Dietz | 40 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 19 | + | |
| 4 | Síndrome de Angelman | 18 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 14 | + | |
| 6 | Síndrome de Waardenburg | 13 | + | |
| 7 | Síndrome de Sotos | 12 | + | |
| 8 | Síndrome de Deleción 22q11 | 11 | + |