| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Deleción 22q11 | 58 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 43 | + | |
| 4 | Síndrome de Bloom | 26 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 9 | + | |
| 6 | Síndrome del Nevo Basocelular | 7 | + | |
| 7 | Síndrome de la Uña-Rótula | 2 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 1 | + | |
| 9 | Síndrome de Silver-Russell | 1 | + | |
| 10 | Síndrome de Netherton | 1 | + |