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Síntomas:

	Enfermedades	Valoración	Bibliogr.
1	Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso	100	+
2	Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias	60	+
3	Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea	30	+
4	Galactosemias	22	+
5	Degeneración Hepatolenticular	20	+
6	Trastorno Peroxisomal	18	+
7	Síndrome MELAS	15	+
8	Enfermedad de Leigh	12	+
9	Síndrome del Pelo Ensortijado	3	+
10	Síndrome de Lesch-Nyhan	3	+
11	Homocistinuria	2	+
12	Fenilcetonurias	1	+
13	Hiperglicinemia no Cetósica	1	+
14	Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce	1	+
15	Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa	1	+

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