| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de la Uña-Rótula | 86 | + | |
| 3 | Síndrome de Cockayne | 44 | + | |
| 4 | Síndrome de Mobius | 41 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 36 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 34 | + | |
| 7 | No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular | 27 | + | |
| 8 | Síndrome del Nevo Basocelular | 25 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 23 | + | |
| 10 | Síndrome de Bardet-Biedl | 21 | + | |
| 11 | Síndrome de Deleción 22q11 | 19 | + | |
| 12 | Síndrome POEMS | 17 | + | |
| 13 | Síndrome de Prader-Willi | 17 | + | |
| 14 | Síndrome de Rubéola Congénita | 17 | + | |
| 15 | Holoprosencefalia | 11 | + | |
| 16 | Síndrome de Waardenburg | 9 | + | |
| 17 | Incontinencia Pigmentaria | 8 | + |