| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 78 | + | |
| 3 | Mucopolissacaridose II | 64 | + | |
| 4 | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb | 55 | + | |
| 5 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 49 | + |