| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 87 | + | |
| 3 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 57 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 56 | + | |
| 5 | Síndrome de Lange | 21 | + | |
| 6 | Síndrome de Silver-Russell | 18 | + | |
| 7 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 11 | + | |
| 8 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 7 | + | |
| 9 | Holoprosencefalia | 6 | + | |
| 10 | Síndrome da Deleção 22q11 | 2 | + |