| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 35 | + | |
| 3 | Síndrome de Loeys-Dietz | 13 | + | |
| 4 | Incontinencia Pigmentaria | 11 | + | |
| 5 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 4 | + | |
| 6 | Síndrome de Gardner | 3 | + | |
| 7 | Síndrome de Fraser | 3 | + | |
| 8 | Síndrome de Proteo | 3 | + | |
| 9 | Síndrome de Down | 3 | + | |
| 10 | Síndrome de Waardenburg | 2 | + | |
| 11 | Síndrome de Prader-Willi | 2 | + | |
| 12 | Síndrome del Nevo Basocelular | 2 | + | |
| 13 | Síndrome de Deleción 22q11 | 2 | + |