| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 96 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 47 | + | |
| 4 | Síndrome WAGR | 32 | + | |
| 5 | Síndrome Branquio Oto Renal | 25 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 19 | + | |
| 7 | Síndrome de Deleción 22q11 | 17 | + | |
| 8 | Síndrome de Williams | 16 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 14 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 13 | + | |
| 11 | Síndrome de Silver-Russell | 13 | + |