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1
Erros Inatos do Metabolismo
100
+
2
Transtornos Cromossômicos
49
+
3
Dermatopatias Genéticas
44
+
4
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
31
+
5
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso
31
+
6
Síndromes Neoplásicas Hereditárias
25
+
7
Nanismo
21
+
8
Anemia Hemolítica Congênita
20
+
9
Hemoglobinopatias
16
+
10
Osteogênese Imperfeita
10
+
11
Síndrome de Camurati-Engelmann
9
+
12
Anemia Hipoplástica Congênita
8
+
13
Oftalmopatias Hereditárias
6
+
14
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea
6
+
15
Osteoartropatia Hipertrófica Primária
5
+
16
Distrofias Musculares
5
+
17
Querubismo
4
+
18
Picnodisostose
3
+
19
Síndrome de Loeys-Dietz
2
+
20
Síndrome de Costello
1
+
21
Síndrome de Marfan
1
+
22
Síndrome de Kallmann
1
+
23
Doenças Hereditárias Autoinflamatórias
1
+
24
Síndrome de Alagille
1
+
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