| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 72 | + | |
| 3 | Síndrome Branquio Oto Renal | 65 | + | |
| 4 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 58 | + | |
| 5 | Síndrome de Angelman | 53 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción 22q11 | 50 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 49 | + | |
| 8 | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen | 48 | + | |
| 9 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 29 | + |