| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome do Miado do Gato | 46 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 34 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 31 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 30 | + | |
| 6 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 23 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 20 | + | |
| 8 | Síndrome da Deleção 22q11 | 20 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 14 | + | |
| 10 | Síndrome de Angelman | 8 | + |