| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X | 100 | + | |
| 2 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 91 | + | |
| 3 | Coroideremia | 74 | + | |
| 4 | Hipoplasia Dérmica Focal | 73 | + | |
| 5 | Doença Granulomatosa Crônica | 37 | + | |
| 6 | Síndrome de Aicardi | 25 | + | |
| 7 | Doença de Fabry | 18 | + | |
| 8 | Disceratose Congênita | 12 | + |