| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 67 | + | |
| 3 | Síndrome de Deleción 22q11 | 58 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 39 | + | |
| 5 | Síndrome Branquio Oto Renal | 24 | + | |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 24 | + | |
| 7 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 16 | + | |
| 8 | Síndrome de Lange | 15 | + | |
| 9 | Síndrome WAGR | 11 | + | |
| 10 | Síndrome del Maullido del Gato | 9 | + | |
| 11 | Síndrome de Williams | 8 | + | |
| 12 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 13 | Síndrome de Angelman | 5 | + |